Introducción

El pectus excavatum (PEX) es una deformación de la pared torácica que obedece a una alteración de los cartílagos costales con el consiguiente hundimiento del esternón. Anteriormente, se clasificaba como un defecto únicamente estético o cosmético, sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevos métodos de estudios para la valoración de las repercusiones de esta patología.

Es frecuente que los pacientes con PEX refieran síntomas como disnea, fatiga y/o intolerancia al ejercicio, así como también palpitaciones y dolor torácico inespecífico¹.

Numerosos estudios a lo largo de los años han intentado demostrar y cuantificar la afectación cardiovascular en portadores de PEX, intentando dar una explicación a los síntomas mencionados antes. La principal hipótesis estudiada es la presencia de una compresión cardíaca, específicamente del ventrículo derecho, por el PEX, la cual podría alterar la salida del ventrículo derecho, así como una generar una in- capacidad de dilatación del ventrículo derecho para aumentar el gasto cardíaco frente un aumento de las demandas, como por ejemplo, en el ejercicio.

Históricamente, los esfuerzos por determinar esta teoría han dado resultados controversiales. Sin embargo, actualmente, gracias a nuevos métodos de estudio (como la ecografía transesofágica y la resonancia nuclear magnética cardíaca RNMC), se han podido visualizar y cuantificar de manera objetiva las alteraciones en la anatomía y fisiología cardíaca secundarias a la compresión por el esternón en pacientes con PEX.

Es por esto por lo que surge la necesidad de realizar una puesta al día de las repercusiones cardíacas de esta patología, a fin de comunicar los nuevos avances científicos. Estos han cambiado rotundamente la visión e importancia que se le da a esta patología sobre la salud global del individuo, así como su tratamiento. Actualmente, es considerado un importante problema de salud.

Metodología

Se realizó una revisión de la bibliografía con las publicaciones de los últimos 20 años, que abarcan el tema pectus excavatum y función cardíaca o cardiovascular. Se identificaron los artículos más relevantes, ya sea por la validez metodológica, por la importancia de las conclusiones y/o experiencia de los autores en el tema, así como el impacto de los resultados en la comunidad científica, evidenciado por el número de citaciones. Se contrapusieron los artículos seleccionados con los artículos publicados anteriores a la fecha que demuestran el contenido más relevante del conocimiento de las repercusiones cardíacas de los pacientes con PEX previo al periodo seleccionado.

Resultados

Es conocido que el PEX se asocia a arritmias, como bloqueos de primer grado, bloqueos de rama derecha o síndrome de Wolf-Parkinson-White hasta en un 17 %², así como a alteraciones de la onda T³. Asimismo, estudios en autopsias y de seguimiento a largo plazo han demostrado que los pacientes con PEX presentan un mayor riesgo de presentar eventos cardíacos en la adultez, los cuales son aún más importantes en los pacientes que presentan síndrome de Marfan^4,5.

Los primeros estudios de la función cardíaca se efectuaron con pruebas de ejercicio, como el realizado por Ghory et al. en 1989⁶, quienes no lograron encontrar diferencias significativas en cuanto a la carga de trabajo máxima, oxígeno consumido, gasto cardíaco y volumen sistólico entre pacientes con PEX y controles sanos.

Sin embargo, estudios más recientes han demostrado una disminución del llenado ventricular⁷, del volumen sistólico⁸ y un aumento de la presión de la aurícula derecha, lo cual puede determinar un shunt de derecha a izquierda a través de un foramen oval permeable, en pacientes con PEX^9,10,11. Se ha reportado también un aumento del 20 % del pulso de oxígeno (el cual representa el volumen sistólico) en pacientes con PEX, respecto a controles¹².

Zhao et al. plantean que el volumen sistólico depende de la posición: encontraron una disminución en pacientes con PEX en bipedestación, mientras que no evidenciaron diferencias, respecto a pacientes control, en el decúbito supino¹³.

Actualmente, se ha demostrado que existe, a su vez, una afectación de la contractilidad miocárdica y un aumento de la poscarga en pacientes con PEX¹⁴.

Todos estos hallazgos de alteraciones funcionales se encuentran en concordancia con las numerosas alteraciones anatómicas reportadas en la literatura en pacientes con PEX.

El desplazamiento posterior del esternón provoca una compresión cardíaca. Dado que el ventrículo derecho es la cavidad más anterior del corazón, con íntima relación con el esternón, la mayoría de las alteraciones cardíacas secundarias a PEX afectan principalmente a esta cavidad.

Los hallazgos ecográficos reportados en la literatura hasta la fecha son múltiples^14,15,16,17. Se resumen en la Tabla 1.

Dentro de estos hallazgos, se destaca la asociación frecuente con el prolapso de la válvula mitral, cuya incidencia se ha reportado en entre el 17 % y el 65 % de los pacientes con PEX^18,19,20.

El porcentaje de pacientes con prolapso de válvula mitral parece aumentar con la edad^11,21. En menor medida, los pacientes con PEX pueden presentar, a su vez, prolapso de la válvula tricúspide¹⁴.

La causa de estas afectaciones valvulares es discutida. Por un lado, se plantea que obedece a una alteración del colágeno y la elastina, dado que su incidencia aumenta en pacientes con PEX y síndrome de Marfan. Por otro, se plantea una causa anatómica, secundaria a una distorsión en los anillos valvulares por compresión cardíaca²². A favor de esta última teoría resulta el hallazgo de que la mayoría de estos prolapsos se corrigen luego del tratamiento quirúrgico²³.

Otro hallazgo frecuente en pacientes con esta deformación torácica es la presencia de derrame pericárdico, el cual se reportó hasta en un tercio de los pacientes con PEX, generalmente de leve entidad, sin significancia clínica, el cual podría ser secundario a irritación pericárdica¹⁴.

En las Figura 1 y 2, se muestran algunas de las alteraciones estructurales encontradas en pacientes portadores de PEX.

La ventana acústica de la ecocardiografía transtorácica en pacientes con PEX se ve afectada frecuentemente por la propia deformación, lo que hace que la evaluación precisa del corazón (y, en especial, del ventrículo derecho) sea difícil. Se ha demostrado que las alteraciones estructurales cardíacas se evidencian mejor en ecografías transesofágicas, sin embargo, no se recomienda su realización de rutina por ser un estudio invasivo.

En los últimos años, se ha incorporado la RNMC para la valoración de las alteraciones anatomofuncionales del corazón en pacientes portadores de PEX. La calidad de imagen de resonancia es totalmente independiente de anormalidades de la pared torácica y sus capacidades de diagnóstico permanecen inalterables, con la ventaja de que no utiliza radiación ionizante ni contraste, particularmente importante en la población joven para estudiar. A su vez, actualmente se considera el gold standard para la cuantificación del tamaño y la función del ventrículo derecho¹⁴.

Por lo antedicho, la RNMC ha demostrado ser una importante herramienta diagnóstica en pacientes con PEX, que permite valorar la presencia y el grado de compresión cardíaca^24,25. Se ha demostrado mediante RNMC una alteración de la geometría del ventrículo derecho por compresión esternal, con una disminución de su eje corto axial, aumento del eje largo y una diminución de la fracción de eyección del ventrículo derecho²⁶, también una dependencia interventricular exagerada (desplazamiento del septum interventricular hacia el ventrículo izquierdo con la respiración), similar a la observada en pericarditis constrictiva²⁷.

Recientemente, Deviggiano y cols. han propuesto una clasificación del grado de compresión cardíaca demostrado mediante RNMC: tipo O, sin compresión cardíaca; tipo 1, compresión del ventrículo derecho sin afectación del surco atrioventricular; y tipo 2, compresión del ventrículo derecho y surco atrioventricular (Figura 3) ⁽²⁸.

En esta clasificación, se diferencia si existe o no afectación del surco atroventricular por su relación con el anillo tricúspide, ya que su compresión se relaciona con cierto grado de estenosis valvular, lo cual potencialmente puede afectar el llenado ventricular y/o el gasto cardíaco.

En el estudio mencionado, se encontró la siguiente distribución por tipos de compresión cardíaca. De 60 pacientes estudiados con PEX, el 45 % presentó compresión cardíaca tipo 2, mientras que hubo un 32 % para tipo 3 y un 23 % de pacientes con tipo 0. Por esto, se concluye que un 72 % de los pacientes estudiados presentaban algún grado de compresión cardíaca.

A su vez, se correlacionó el grado de compresión cardíaca con la gravedad del PEX y se encontró una relación directa entre los índices de gravedad del PEX y el grado de compresión cardíaca, especialmente para el ángulo de rotación esternal. Los pacientes que no presentaron compresión cardíaca fueron los pacientes con índices de gravedad más favorables²⁸.

La rotación esternal afecta directamente el grado de compresión cardíaca, como fue establecido en otro estudio reciente (2020) de Capunay, C. y cols. ⁽²⁸. Ellos utilizaron la clasificación mencionada anteriormente de compresión cardíaca y la presencia o no de rotación esternal, y, de estar presente, diferenciaron si la rotación es hacia la derecha o hacia la izquierda. Basándose en esto, realizaron una nueva clasificación (Figura 4).

En este estudio, se demostró una relación significativa entre la presencia y extensión de la rotación esternal, tanto con los índices de gravedad como con la compresión cardíaca. Se estudiaron 116 pacientes y se observó la presencia de rotación esternal en un 79 % de los casos, el 40 % a derecha y el 30 % a izquierda. La presencia de rotación esternal a derecha se relacionó con índices de gravedad más altos. La ausencia de rotación esternal se relacionó a un fenotipo más benigno, en cuanto a los síntomas preoperatorios, los índices de gravedad y el grado de compresión cardíaca.

Tabla 1: Hallazgos ecográficos en pacientes con PEX reportados en la literatura. 

Figura 1: Inversión de la concavidad de la pared libre del ventrículo derecho (flecha). 

Figura 2: A: Redondeo del ápice ventricular (flechas). Hipertrofia de la banda ventricular (círculo). B: Múltiples saculaciones (microaneurismas) de la pared libre del VD. C: Trabéculas prominentes. (flechas). 

Figura 3: Clasificación del grado de compresión cardíaca. A: Tipo 0 (T0). B: Tipo 1 (T1). C: Tipo 2 (T2). 

Figura 4: Esquema de tipos de compresión cardíaca y torsión esternal. 

Discusión

La evidencia actual permite afirmar que existe una afectación cardíaca por compresión esternal en la mayoría de los pacientes con PEX. Las afectaciones incluyen alteraciones anatomofuncionales (trastornos del ritmo, disminución del llenado ventricular), del volumen sistólico, aumento de la presión de la aurícula derecha, valvulopatías, compresión del ventrículo derecho, derrame pericárdico, entre otras. Estas alteraciones se encuentran en relación con la gravedad del PEX, especialmente vinculada al grado de rotación esternal. Recientemente, se han propuesto diferentes clasificaciones que las vinculan, las cuales fueron anteriormente mencionadas.

Se propone la RNMC como el mejor estudio para valorar dichas alteraciones.

En conclusión, el PEX es una patología que puede determinar una importante repercusión cardíaca, cuyo estudio es fundamental en pacientes portadores de esta patología. El pediatra debe conocer estas repercusiones y realizar las interconsultas necesarias (cardiólogo y cirujano pediátrico especializado en patología de la pared torácica). La nueva evidencia científica destierra el antiguo concepto del PEX como patología meramente estética.