Introducción

La aplasia cutis congénita (ACC) es una patología rara; su incidencia es de 0,5-1:10000 nacimientos^1,2 y se caracteriza por ausencia congénita de epidermis, dermis y, en algunos casos, de tejidos subyacentes. La lesión puede encontrarse localizada o distribuirse en diferentes partes del cuerpo y puede extenderse a tejidos más profundos y afectar, por ejemplo, el cráneo¹. La localización de las lesiones puede ser variada, aunque en su mayoría se ubican en el cuero cabelludo².

Su etiología no está bien definida y puede tratarse de una patología aislada o asociada a otras malformaciones³. Presentamos aquí un caso que se destaca por la extensión de la lesión.

Presentación del caso

Recién nacido de término con peso adecuado (37 semanas/2420 gramos), primera gesta de madre de 40 años con antecedente de diabetes gestacional tratada con insulina y oligoamnios. Cesárea cefálica. Apgar 8/9.

En la recepción, se observó en cuero cabelludo lesión rojiza y sin cabello, de 5 × 8 cm, ubicada en región parietooccipital, que permitía la visualización de la duramadre subyacente (Figura 1).

A su ingreso a Neonatología, se le realizó radiografía de cráneo, en donde se confirmó la extensión del defecto al tejido óseo subyacente con agenesia de un segmento de 1,5 × 1 cm con adelgazamiento de calota circundante (Figura 2).

Posteriormente, se consultó a Neurocirugía y a Cirugía Plástica para su evaluación y tratamiento. Se realizaron estudios complementarios para descartar otras malformaciones o patologías asociadas. Presentó ecografía abdominal y cerebral, fondo de ojos y ecocardiograma normales; serologías para el virus del herpes y varicela negativas.

Como tratamiento inicial, se cubrió el defecto con gasas vaselinadas estériles; a los 5 días de vida se realizó toilette de la herida y cobertura de la lesión con matriz dérmica sintética (Matriderm). Se otorgó egreso hospitalario a los 8 días de vida y continuó seguimiento ambulatorio con servicios de Neonatología y Cirugía Plástica.

A los 25 días de vida, se internó nuevamente para realización de toilette quirúrgica de la lesión y colocación de autoinjerto de piel proveniente del muslo, procedimiento que se llevó a cabo sin complicaciones. Se le otorgó el egreso hospitalario a las 48 horas.

Actualmente, la lesión se encuentra cubierta totalmente con piel y tejido cicatricial (Figura 3).

A los 2 meses de vida, se le diagnosticó hemangioma en escroto izquierdo, por lo que se encuentra bajo tratamiento con propranolol.

Figura 1: Lesión al momento del nacimiento. Se aprecia transparencia en zona central con visualización de duramadre (flecha). 

Figura 2: Radiografía de cráneo frente (a) y perfil (b). Se observa ausencia de tejido óseo en zona que se corresponde con la lesión cutánea. 

Figura 3: Tejido cicatrizal con alopecia. Imagen tomada a los tres meses de vida. 

Al examen físico, presenta acortamiento de ortejos en pie izquierdo con hipoplasia ungueal de la misma extremidad y hemangioma en escroto, por lo que se sospecha síndrome de Adams Oliver, con cariotipo normal. Continúa en seguimiento por Genética. Permanece en seguimiento multidisciplinario en la institución.

Discusión

La ACC es una patología rara que afecta el desarrollo de la piel. Fue descrita por primera vez por Cordon en 1767 en las extremidades y, posteriormente, en 1826 Campbell identificó esta malformación en el cuero cabelludo⁴.

Si bien no se conoce una causa etiológica que pueda explicar todos los tipos de lesiones, se plantean múltiples teorías que incluyen cierre incompleto de las líneas de fusión embriológicas, trauma intraútero, adhesiones amnióticas a la piel fetal, eventos trombóticos que afectan la piel, mutaciones genéticas y teratógenos⁵.

El diagnóstico es clínico en la mayoría de los casos, una vez nacido el paciente. En algunos casos dudosos, se sugiere utilizar la dermatoscopía como herramienta para realizar diagnóstico diferencial principalmente con el nevo sebáceo. En la ACC, se observa ausencia de folículos pilosos y aumento de la vasculatura junto con un borde de hipertricosis con disposición radial⁶.

La ACC puede detectarse de forma prenatal mediante ecografía. En estos casos, el diagnóstico diferencial incluye encefalocele atrésico, seno pericraneal y tejido heterotópico del cuero cabelludo. La resonancia magnética fetal puede ser útil para clarificar el diagnóstico⁷. También se sugiere realizar estudios complementarios para descartar otras patologías asociadas que podrían modificar el pronóstico global del paciente.

Su localización más frecuente es en el cuero cabelludo (80-90 %) y habitualmente afecta el vértex, sobre las líneas de fusión embriológicas, aunque cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Aproximadamente, entre el 15 % y el 30 % de los casos se pueden extender a tejidos subyacentes y afectar el cráneo, e incluso la duramadre con potencial exposición del cerebro y el seno sagital. Si esto ocurre, el riesgo de infección, trombosis del seno y hemorragia aumenta sustancialmente, con lo que la mortalidad puede ascender hasta un 50 %(4).

Existen varias formas de clasificación; una de las más completas y útiles es la clasificación según Friedden modificada (Tabla 1). Se clasifica en nueve grupos según la localización y el patrón del defecto cutáneo, su asociación con otras anomalías, modo de herencia y diagnóstico genético y molecular³. El caso clínico presentado en este artículo impresiona corresponder al grupo 2.

El tipo de tratamiento depende del tamaño y la localización de la lesión.

Tratamiento conservador: Se puede utilizar en lesiones pequeñas (menores de 2 cm de diámetro), que no afecten la duramadre, el seno sagital ni se asocien con malformaciones vasculares. Se realizan curaciones oclusivas con antibióticos tópicos y ungüentos para mantener la lesión humectada y protegida de infecciones⁴. También pueden utilizarse sustitutos de piel biológicos o sintéticos⁸.

Tratamiento quirúrgico: El tratamiento precoz está recomendado en lesiones que afectan a la duramadre subyacente o el cerebro, cuando se observa una formación precoz de escara, ante hemorragias, fístula con pérdida de líquido cefalorraquídeo o fístula arteriovenosa. También, en lesiones mayores a 5 cm de diámetro o que expongan estructuras vitales.

Dependiendo del tamaño, localización y afectación del cráneo subyacente puede incluir cobertura de la lesión con flap de cuero cabelludo, autoinjertos de piel, ya sea utilizando cuero cabelludo circundante o tejido proveniente de otra área del cuerpo, utilización de expansores de tejido para obtener la porción dadora de piel y craneoplastia con uso de tejido costal o porción adyacente de cráneo⁴.

Finalmente, cabe destacar la importancia del seguimiento multidisciplinario que abarque el aspecto clínico general del paciente, articulado en primera medida con cirugía plástica y luego con las demás especialidades que pueda requerir según la localización de la lesión y las patologías asociadas.

Tabla 1: Clasificación según Friedden modificada