Introdução:

O diagnóstico etiológico da ataxia esporádica do início do adulto (AECA) é um desafio clínico porque suas possíveis causas são múltiplas. Não há estudos neste país.

Objetivo:

Descrever as características clínicas, imagiológicas e etiológicas de pacientes com AECA.

Métodos:

estudo prospectivo observacional de pacientes com AECA que consultou no Hospital de Clínicas de Montevidéu de abril de 2010 a março de 2014. Foi realizada uma avaliação clínico-paraclínica para alcançar o diagnóstico etiológico.

Resultados:

Foram incluídos trinta e seis pacientes. Em 20 deles, foi possível demonstrar uma etiologia definida, sendo a mais frequente a degeneração cerebelar alcoólica e a degeneração paraneoplásica. A maioria dos casos em que o tratamento desta etiologia foi instituído resultou na cessação da progressão ou melhora dos sintomas.

Discussão e Conclusões:

O estudo protocolizado de pacientes com AECA atinge o diagnóstico etiológico em mais de 50% dos casos. Ainda assim, 44% dos pacientes estão sem etiologia comprovada, principalmente devido à incapacidade de acessar estudos genéticos. Os fatores mais associados com a obtenção de uma etiologia comprovada foram: progressão rápida, síndrome do vermimus puro e assimetria franca da condição.

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