Resumo

LAMOLLE, Guillermo  e  MUSTO, Héctor. Genoma Humano. Aspectos estruturais. Anfamed [online]. 2018, vol.5, n.2, pp.12-28. ISSN 2301-1254.  https://doi.org/10.25184/anfamed2018v5n2a10.

O genoma humano, como todos os mamíferos e aves, é um mosaico de isocóricas, que são muito longas regiões de ADN (>> 100 kb) que são homogéneos na sua composição de base. Isóquos podem ser divididos em um pequeno número de famílias que cobrem uma ampla gama de níveis de GC (GC é a razão molar de guanina + citosina no DNA). No genoma humano, encontramos cinco famílias, que (variando de valores baixos a altos de GC) são L1, L2, H1, H2 e H3. Este tipo de organização tem importantes conseqüências funcionais, como a diferente concentração de genes, sua regulação, níveis de transcrição, taxas de recombinação, tempo de replicação, etc. Além disso, a existência de isocóricas portada chamado “correlações de composição”, o que significa que, na medida em que diferentes sequências estão localizados em diferentes isocóricas, todas as regiões (exs e três posições de codões, intrs, etc.) mudam seu conteúdo em GC e, como consequência, alteram tanto o uso de aminoácidos quanto de códons sinônimos em cada família de isócoros. Finalmente, discutimos a origem dessas estruturas em uma estrutura evolucionária.

Palavras-chave : genoma humano; isocoros; correlações composicionais; conteúdo em GC; evolução.

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