Resumo

DE LOS SANTOS, Jennise; BRAZ, Juliana  e  GESUELE, Juan Pablo. Aplasia cútis congénita com encefalocele: relato de caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2024, vol.95, n.1, e305.  Epub 01-Jun-2024. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.95.1.12.

A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas: muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.

Palavras-chave : Displasia Ectodérmica; Encefalocele; Recém-nascido.

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