Resumo

CHARQUERO, María Victoria et al. Síndrome de Alagille, reporte de un caso y revisión de la literatura. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2023, vol.94, n.1, e302.  Epub 01-Jun-2023. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.94.1.7.

El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnósticos diferenciales se incluyen las infecciones, enfermedades endocrinometabólicas, atresia biliar y causas idiopáticas. El pronóstico de este síndrome es variable y depende de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. El abordaje terapéutico suele ser interdisciplinario e individualizado, enfocado en el control sintomático, prevención de la malnutrición y el déficit de vitaminas liposolubles.

Se presenta el caso de un lactante de 2 meses en el que se estudiaron las causas más frecuentes de colestasis y se llegó al diagnóstico de síndrome de Alagille. Se describe su abordaje terapéutico y seguimiento.

Palavras-chave : Síndrome de Alagille; Colestasis; Lactante.

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