SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.87 número4Consultas de niños pasibles de cuidados paliativos al Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell 2014- 2015Campylobacter spp como causa de disentería: opciones diagnósticas: A propósito de dos casos clínicos índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Links relacionados

Compartilhar


Archivos de Pediatría del Uruguay

versão impressa ISSN 0004-0584versão On-line ISSN 1688-1249

Resumo

CIBILS, Lucía et al. Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales . Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2016, vol.87, n.4, pp.342-346. ISSN 0004-0584.

Introducción: la melanocitosis dérmica incluye un espectro de lesiones de piel que abarca la mancha mongólica, entre otras lesiones. Las enfermedades lisosomales son afecciones de base genética que se caracterizan por la acumulación de metabolitos insolubles parciamente degradados en los compartimentos lisosomales, debido a una determinada deficiencia enzimática. Las deficiencias de b-galactosidasa y de a-L-iduronidasa provocan la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I respectivamente, ambas presentando similitudes en su presentación clínica. La asociación de la melanocitosis dérmica con las enfermedades lisosomales es poco común y mal entendida. Objetivo: reportar dos pacientes con esta rara asociación. Casos clínicos: dos varones de 3 y 9 meses sin antecedentes prenatales ni perinatales a destacar y antecedentes de infecciones respiratorias reiteradas. Se presentaron con retraso del desarrollo, hipotonía central y trastorno deglutorio. Al examen se constató hepatomegalia, fascies tosca y melanosis dérmica extensa. Los estudios permitieron diagnosticar al paciente de 3 meses mucopolisacaridosis Tipo I y al de 9 meses gangliosidosis GM1. Discusión: no se conoce exactamente la causa de esta asociación. Se plantea que sería el resultado de la acumulación de gangliósidos y heparán sulfato que estimularían al receptor del factor de crecimiento neuronal de tipo tirosinquinasa, deteniendo la migración de los melanocitos en la dermis. Por lo tanto la melanosis dérmica aberrante, en el contexto clínico adecuado, puede ser un signo que facilite el diagnóstico de una enfermedad lisosomal subyacente.

Palavras-chave : MELANOCITOSIS DÉRMICA; ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL; GANGLIOSIDOSIS GM1; MUCOPOLISACARIDOSIS I.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons