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Archivos de Pediatría del Uruguay
versão On-line ISSN 1688-1249
Resumo
BOCCARATO, ADRIANA; LARRANDABURU, MARIELA; RODRIGUEZ, ÁNGELES e GUTIERREZ, CARMEN. Síndrome de Mohr. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2001, vol.72, n.3, pp.217-221. ISSN 1688-1249.
Os sindromes oro-facio-digitais representam um grupo heterogêneo de desordens de causa genética, caracterizados por anomalias orais, facias e de membros com ou sem outras malformações viscerais associadas. Existem nove tipos descritos até agora. Ë possível que constituam variantes diferentes da mesma doença. Os diferentes fenotipos encontrados, explicariam-se pela variável expressividade dos genes. Apresenta-se um caso de sindromes oro-facio-digitais tipo II ou sindrome de Mohr com ausência de corpo caloso
Palavras-chave : SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS; CORPO CALOSO; anormalidades.