Resumo

VALDIVIESO, Carlos Guamán et al. Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2019, vol.34, n.1, pp.201-210. ISSN 0797-0048.  https://doi.org/10.29277/cardio.34.1.14.

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.

Palavras-chave : Síndrome de Ellis-van Creveld; Cardiopatías congénitas; Displasia ectodérmica; Polidactilia.

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