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Revista Médica del Uruguay
versão impressa ISSN 0303-3295versão On-line ISSN 1688-0390
Resumo
CASELLA, Ana Clara; MENDOZA, Beatriz; CHAQUIRIANI, Virginia e PINEYRO, Mercedes. Displasia septo-óptica (síndrome de Morsier) com hipopituitarismo e suas múltiplas complicações: relato de caso e revisão de literatura. Rev. Méd. Urug. [online]. 2023, vol.39, n.4, e701. Epub 01-Dez-2023. ISSN 0303-3295. https://doi.org/10.29193/rmu.39.4.7.
A síndrome de De Morsier, é uma doença congênita rara, caracterizada por uma combinação de alterações: hipoplasia do nervo óptico, disfunção hipofisária e anomalias da linha média. Apresentamos o caso de uma paciente de 37 anos com displasia septo-óptica (SOD), também conhecida como síndrome de De Morsier que consultou por infertilidade. Associado à SOD detectou-se hipopituitarismo, com deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico diagnosticado aos 11 anos de idade em um contexto de hipocrescimento e impuberdade. Foram observadas também complicações associadas a esses déficits como infertilidade, síndrome metabólica e envolvimento ósseo. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir a morbimortalidade associada a esta síndrome, mas não a infertilidade. No entanto, a gravidez é possível através da indução da ovulação.
Palavras-chave : Displasia septo-óptica; Hipopituitarismo.