Resumo

RAGGIO, Víctor  e  ROCHE, Leda. Perfil genómico de riesgo en la práctica clínica. Rev. Méd. Urug. [online]. 2009, vol.25, n.1, pp.45-58. ISSN 1688-0390.

En los últimos diez años se ha visto un aumento exponencial tanto de los conocimientos en genética médica como en la capacidad de analizar el genoma humano. En los próximos años es probable que estas tendencias continúen, haciendo necesaria la incorporación de estas herramientas en la práctica médica diaria. En estos momentos asistimos a los primeros intentos serios de aplicación de la genómica humana a la atención de la salud. El conocimiento de las bases genéticas, y las interacciones a nivel molecular que llevan a las enfermedades humanas, tiene potencialidades enormes para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de las mismas, e implica el desafío de cómo interpretar esta información y cómo educar a los médicos para utilizarla. En este trabajo analizamos los últimos desarrollos, los beneficios y las limitaciones del análisis genómico en la clínica, las herramientas utilizadas para ello, esbozamos algunas tendencias y su extrapolación al futuro inmediato y, finalmente, analizamos la situación en nuestro medio

Palavras-chave : BIOLOGÍA MOLECULAR; GENOMA HUMANO; GENÉTICA MEDICA; MOLECULAR BIOLOGY; GENOME, HUMAN; GENETICS, MEDICAL.

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