Resumo

LENS, Daniela et al. Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 en los síndromes mieloproliferativos crónicos en nuestro país: a propósito de un caso. Rev. Méd. Urug. [online]. 2007, vol.23, n.2, pp.122-125. ISSN 1688-0390.

Resumo A Policitemia Vera (PV), a trombocitemia hemorrágica (TE) e a mielofibrose idiopática (MI) são transtornos mieloproliferativos clonais fortemente relacionados e caracterizados por uma proliferação excessiva de uma ou mais línhas mielóides tais como eritrócitos, plaquetas e fibroblastos da medula óssea. Embora existam critérios rigorosos para o diagnóstico destas síndromes mieloproliferativas, a classificação precisa continua sendo discutida; ademais muitas vezes é muito difícil diferenciar estes distúrbios de processos reativos. Em 2005, uma mutação no gen tirosina quinase Janus kinase 2 (JAK2) foi identificada em várias de estas entidades. Nesta mutação se observa a substituição de um G por um T na posição 1849, que leva a substituição de uma fenilalanina por valina (JAK2 V617F) na proteína. Esta mutação foi observada em aproximadamente 90% dos casos com PV e em aproximadamente 50% dos casos com MI e TE. Neste trabalho descrevemos a detecção desta mutação em um paciente com diagnóstico provável de PV utilizando um ensaio de reação na cadeia da polimerase (PCR) alelo específica de alta sensibilidade para a detecção desta mutação e discutimos a importância desta mutação recentemente descoberta no diagnóstico e no tratamento das síndromes mieloproliferativas BCR-ABL negativas.

Palavras-chave : TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS [diagnóstico]; MUTACION [genética]; PROTEINA-TIROSINA QUINASA.

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