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Revista Médica del Uruguay
versão On-line ISSN 1688-0390
Resumo
MANE GARZON, Fernando e RAGGIO, Víctor. Fiebre mediterránea familiar: una afección frecuentemente subdiagnosticada. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.3, pp.231-235. ISSN 1688-0390.
Resumo A febre mediterrânea familiar (FMF) é uma doença inflamatória crônica, hereditária, de herença autossômica recessiva, causada por mutações no gen MEFV. Caracteriza-se por episódios recorrentes de febre e inflamação multissistêmica. Trata-se de uma patologia frequente em descendentes de populações mediterrâneas do norte da África, Israel, Turquia, Armênia e países árabes. Descreve-se o caso de um paciente, descendente de armênios, com semiologia e evolução características. Faz-se a análise do diagnóstico, prognóstico, tratamento e do correspondente assessoramento genético.
Palavras-chave : Fiebre MediterrÁnea Familiar [ diagnóstico]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [ terapia]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [genética]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [ etiología].