Resumo

DRETS, Máximo E.. Una saga citogenética: El descubrimiento de los métodos de bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica. Rev. Méd. Urug. [online]. 2002, vol.18, n.2, pp.107-121. ISSN 1688-0390.

Résumé On montre, depuis une perspective historique, les systèmes d'identification des chromosomes humains et plusieurs méthodes de marquage chromosomique développées pendant les quatre dernières décades. On décrit des faits et des circonstances -dont l'auteur a été souvent protago-niste- qui ont été à l'origine de l'actuelle cytogénétique structurale et moléculaire. On fait aussi allusion à quelques aspects moléculaires implicites dans ces méthodologies afin de contribuer à expliquer de divers aspects des structures chromosomiques révélés par ces méthodes. On fait la description des procédés analytiques développés dans notre laboratoire pour l'étude de noyaux et de chromosomes ainsi que les résultats obtenus sur l'analyse quantitative de la région subtelomérique et son rapport avec les aberrations cryptiques repérées dans le segment chromosomique qui sont la cause de retard mental et de malformations congénitales. Finalement, on fait un bref descriptif sur les applications des bandes chromosomiques dans le projet du génome humain et sa possible utilité dans des expériments de synthèse artificielle de noyaux eucaryotes, de grande importance en biologie.

Palavras-chave : TÉCNICAS CITOLÓGICAS; CARIOTIPADO; BANDEO CROMOSÓMICO [métodos]; CROMOSOMAS [genética]; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

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