_{de Bernard Soulier Dra. Ana Sofía Del Castillo *, Dr. Jaime Jirón**, Dr. Jairo Macías**, Dra. Norma Sardi***}

Hospital de Santo Tomás, Ciudad de Panamá, República de Panamá

Corrrespondencia: Ana Sofía Del Castillo, Apartado 0832-1665

Correo electrónico: anasofia113@gmail.com

*Médico residente de tercer año de Anestesiología, Hospital Santo Tomás, Ciudad de Panamá

**Médico funcionario en Anestesiología, Hospital Santo Tomás, Ciudad de Panamá

***Médico funcionario en Patología, Hospital Santo Tomás, Ciudad de Panamá

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de ambas entidades la cual fue sometida a una amigdalectomía, haciéndose énfasis en su manejo perioperatorio, así como la revisión de la literatura sobe su tratamiento.

palabras clave

Enfermedad de von Willebrand, Síndrome de Bernard Soulier, manejo anestésico.

summary

The von Willebrand disease and the Bernard Soulier syndrome are diseases that present coagulation alterations with dominat and recesive hereditar character respectively. We present a case of a patient with both entites, who was operated of a adenotonsillectomy, making emphasis in the transoperatory management, and including a literature review.

key words

Von Willebrand disease, Bernard Soulier syndrome, anesthetic management.

resumo

A doença de von Willebrand e a Síndrome de Bernard Soulier são entidades que apresentam alterações da coagulação de herança autossômica dominante e recessiva respectivamente. Se apresenta o caso de uma paciente com diagnóstico de ambas entidades a qual foi submetida a uma amigdalectomia, dando-se ênfase ao seu manejo peri-operatório, assim como a revisão da literatura sobre seu tratamento.

Enfermidade de von Willebrand, Síndrome de Bernard Solier, manejo anestésico.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad autosómica dominante descrita en 1926 por Erich von Willebrand (1) secundaria a la mutación en el brazo corto del cromosoma 12 y se caracteriza por una enfermedad con disfunción plaquetaria, perjudicando la formación del factor von Willebrand (FvW) además de estar acompañado por la disminución de los niveles del factor VIII coagulante (F: VIII: C) (2). El Síndrome de Bernard Soulier es una macrotrombocitepenia hereditaria de herencia autosómica recesiva, caracterizado por una deficiencia o anormalidad estructural en el complejo GpIb-IX-V (3). Ambas enfermedades presentan manifestaciones clínicas y hallazgos de laboratorio variados, presentándose en muchos casos formas ligeras de la enfermedad con examenes de rutina de la coagulación normales o discretamente alterados (4).

Presentamos el caso clínico de una paciente con ambos diagnósticos a quien se le realizó una amigdalectomía, estableciendo como objetivo el manejo anestésico perioperatorio que se utilizó de acuerdo a la revisión de la literatura sobre el tema.

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CASO CLÍNICO

Se trata de una paciente de sexo femenino, de 21 años de edad, que se programa para una amigdalectomía por presentar cuadros de amigdalitis a repetición. Diagnosticada con enfermedad de von Willebrand tipo 1 a los 7 años y con un Síndrome de Bernard Soulier leve a los 12 años, con antecedentes familiares positivos para ambas enfermedades (madre y dos hermanos). Ambos diagnósticos fueron realizados en España, ya que la paciente vivió en este país durante su infancia, razón por la cual no contábamos con el historia médica previa de la misma. Niega tabaquismo, alcoholismo y otras toxicomanías. Como antecedentes personales presentaba alergias al yodo, acetaminofén y al huevo. Además el antecedente de asma bronquial leve intermitente, tratada con inhalaciones de salbutamol y corticoesteroides en las crisis; siendo la última tres años previos a la hospitalización actual. Como antecedentes quirúrgicos tenía un lavado articular en rodilla hace 11 años y un legrado uterino hace dos, antes de su actual ingreso. Ambos procedimientos fueron con anestesia general, aparentemente sin complicaciones.

Del examen físico se destaca: una paciente con buen estado general, tranquila y cooperadora, con Mallampati I, y como único hallazgo físico significativo petequias con predominio en miembros inferiores. En cuanto a los exámenes de laboratorio presenta una hemoglobina de 14.3g/dL con un hematocrito de 43.3% y 143,000 plaquetas; las pruebas de coagulación con un tiempo de trombina (TP) normal (control 12.8 seg/paciente 13.9 seg), un tiempo parcial de tromboplastina (TPT) alterado (7 minutos con 20 seg), pero que se normalizaba al corregirse 50/50 (control 30.4 seg, paciente 35,6 seg), fibrinógeno en 286 mg. Las recomendaciones de Hematología fueron transfundir factor VIII recombinante 30 unidades/kg, dos horas antes de la cirugía, y luego cada seis horas hasta que persistiera evidencia de sangrado clínico o alteración (hasta lo basal) del perfil de la coagulación.

No se realizó premedicación. La monitorización utilizada fue con presión arterial no invasiva, electrocardiografía en derivadas DII y V5, oximetría de pulso y capnografía. Se llevó a cabo la amigdalectomía bajo anestesia general. La inducción anestésica se realizó con 100g de fentanilo i/v, 325mg de tiopental sódico i/v y 30mg de atracurio i/v. Se realizó laringoscopia directa con hoja curva Nº 3, intubación atraumática con sonda endotraqueal Nº 7.0 con balón. El mantenimiento de la hipnosis se realizó con sevoflurano en oxígeno 100% y de la relajación muscular con atracurio a demanda. La analgesia fue manejada con 100mg de tramadol i/v. El sangrado total aproximado fue de 100 ml y no hubo complicaciones trans ni posanestésicas. Se llevó a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), extubada y despierta.

A las 24 horas del posoperatorio se trasladó a piso, con manejo hematológico y controles de laboratorio (TP, TPT, fibrinógeno y conteo de plaquetas) durante los cinco días siguientes, al cabo de los cuales es dada de alta a domicilio. Se decidió el manejo por cinco días según recomendaciones del Servicio de Hematología, debido al riesgo de sangrado por el tipo de procedimiento quirúrgico realizado. La paciente recibió factor VIII recombinante por aproximadamente dos días. No se pudo hacer dosificación del F VIII:C porque no se contaba con el reactivo en el hospital. Por tal razón solo se realizó el perfil de coagulación y conteo plaquetario como control hematológico.

DISCUSIÓN

La enfermedad de von Willebrand es la enfermedad hemorrágica hereditaria más común (5) afectando hasta el 2% de la población (6). El factor de von Willebrand es una gran glicoproteína multimérica con subunidades monoméricas de 22.000 daltones (4). Posee dos funciones principales: propiciar la adhesión de plaquetas al subendotelio del vaso lesionado (1,4) y formar un complejo con el F VIII:C; protegiéndolo de su activación prematura (1) e impidiendo su degradación proteolítica. La formación inadecuada del FvW o la formación normal en cantidad baja conlleva a la deficiencia en la adhesión plaquetaria con daños en la hemostasia primaria y disminución de la vida media del F VIII: C. En 1994 varios fenotipos de la enfermedad se clasificaron por un subcomité de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia en (7):

tipo 1

Ocurre en un 70-80% de los pacientes.

Deficiencia cuantitativa parcial con disminución del nivel sérico sin alteración estructural del FvW.

tipo 2

Ocurre en un 20% de los casos.

Hay una deficiencia cualitativa en el FvW.

Hay dos subtipos:

La 2A donde el FvW es estructural y funcionalmente anormal.

El subtipo 2N posee FvW con afinidad disminuida por el F VIII:C y función plaquetaria normal.

tipo 3

Ocurre en un 0,5% de los pacientes.

Las concentraciones plasmáticas de FvW no se detectan.

pseudo von willebrand

Fenotípicamente es similar al subtipo 2B.

La paciente poseía el subtipo 1 que es el tipo más común, y cuya deficiencia del FvW es cuantitativa y no de tipo estructural.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de von Willebrand más comunes son: epistaxis, metrorragia, sangrado en encías, equimosis, hematomas, hemorragia gastrointestinal, hemartrosis y sangrado prolongado después de los procedimientos quirúrgicos (2). La enfermedad puede ser diagnosticada investigándose el tiempo de coagulación y el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), pero estos exámenes puede ser normales, por tal razón su investigación aislada no determina el diagnóstico de la enfermedad (7). El TTPa refleja el nivel de F VIII: C y normalmente existe suficiente factor en condiciones basales para normalizar el examen. Si el TTPa está muy prolongado es probable que se trate de un caso grave. Cohen y col. (8) afirmaron en su estudio que el tiempo de coagulación ayuda a definir el riesgo y que el nivel de F VIII por encima del 60% resulta en tiempo de coagulación normal con ausencia de tendencia de sangrado. El conteo de plaquetas generalmente es normal, pero en el subtipo 2B puede haber reducción (4). El diagnóstico definitivo puede ser sólo confirmado después de la realización de una dosificación del F VIII:C, la cuantificación del antígeno del FvW e investigación de la actividad del cofactor de ristocetina, el cual puede estar reducido incluso en presencia de una enfermedad ligera. Nuestra paciente tenía alterado el TPT, lo cual nos indicaba una presentación importante de la enfermedad, por otro lado la presencia del Síndrome de Bernard Soulier, aunque fuese leve, implicaba tener en cuenta que la supervivencia de estas plaquetas eran defectuosas.

El tratamiento consiste en corregir la deficiencia en la actividad del FvW para un nivel por encima del 50% de lo normal y de la actividad del F VIII para niveles apropiados a la situación clínica. Este objetivo es alcanzado con el uso de (2):

a) Desmopresina: Fármaco de primera elección para los pacientes tipo 1 y 2. Análogo sintético de la vasopresina y estimula la liberación del FvW por las células endoteliales (9). Se administra por vía endovenosa en dosis de 0,3/kg en 50ml de solución fisiológica al 0.9% para pasar entre 15 y 20 minutos. Su efecto máximo es a los 30 minutos y tiene una duración de seis a ocho horas.

b) Factor específico: El crioprecipitado es originado de la bolsa de plasma fresco congelado después de una lenta descongelación y centrifugación de la parte crioprecipitada (9). El concentrado de F VIII se prepara a partir de un pool de plasma de un gran número de donantes o a través de tecnología del DNA recombinante.

Este fue el objetivo al llevar a la paciente a la sala de operaciones; no se utilizó desmopresina porque había historia de resistencia al fármaco; para poder aumentar los niveles del FvW a niveles normales se administró durante la cirugía el factor VIII recombinante 30 minutos antes de la misma y seriado por dos días más hasta que el riego de sangrado posoperatorio había sido descartado. No debemos descartar la buena homeostasis realizada por el cirujano, lo cual contribuyó a la favorable evolución de la paciente.

La paciente tenía una presentación leve de la enfermedad, pero en el contexto clínico de estar asociada a un enfermedad de von Willebrand y una cirugía con alta probabilidad de sangrado, no se descartó la posibilidad de requerir la transfusión de un concentrado de plaquetas.

En cuanto al manejo anestésico de ambas enfermedades hay que tomar en cuenta algunos puntos:

1. Consulta previa al hematólogo (12), siendo la desmopresina el tratamiento de elección para casi el 95% de todos los pacientes, en tanto los pacientes resistentes requerirán transfusión del factor antes de la realización de las intervenciones quirúrgicas. Este último fue el caso de nuestra paciente.

2. Se prefirió la anestesia general, la que se utilizó en la paciente, además de que el tipo de cirugía lo ameritaba. Para la inducción se usó como inductor el tiopental en vez de propofol por su alergia al huevo y, además, el mismo se encuentra dentro de los protocolos de la institución.

3. Para evitar traumas durante la anestesia no se aconseja la punción arterial, ni la vía intramuscular, hay que evitar traumas durante la laringoscopia. Todos los medicamentos en el transoperatorio fueron administrados de manera endovenosa y cuando la paciente toleró la vía oral se lo hizo por esta vía. La laringoscopia fue atraumática, luego de conseguirse una buena relajación y condiciones óptimas para la intubación orotraqueal.

Evitar los fármacos que interfieran con la función plaquetaria. El acetaminofén sería el fármaco de elección; para reposición volémica intraoperatoria deben preferirse soluciones cristaloides, en caso de requerirse coloides utilizar albúmina. Por este razón evitamos el uso de antiinflamatorios no esteroideos (AINES) para el manejo del dolor. Se utilizó tramadol para analgesia debido a que la paciente era alérgica al acetaminofén y los protocolos de la institución incluyen para el manejo del dolor posoperatorio en cirugías de cabeza cuello un AINES y tramadol. La reposición de líquidos intraoperatorio fue con solución fisiológica al 0,9%; no fue necesario reponer con coloides.

4. Investigar el perfil de coagulación por lo menos una vez al día en el posoperatorio. En cuanto al número de días de control la literatura reporta entre tres a cinco días siempre y cuando no ocurran complicaciones (8, 11). La paciente fue manejada 24 horas en la UCI y cuatro días en sala por recomendaciones del Servicio de Hematología, siendo este el tiempo dentro del límite presentado por la literatura.

CONCLUSIONES

La evolución natural de ambos trastornos es muy variable, y la asociación de ambas enfermedades no es común, resultando difícil interpretar la eficacia de determinada terapéutica.

La paciente presentaba dos enfermedades que alteraban la función plaquetaria y la hemostasia primaria. La amigdalectomía es una cirugía con alto potencial de sangrado, por tal razón la preparación preoperatoria fue esencial para obtener resultados positivos.

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Bibliografía

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