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<abstract abstract-type="short" xml:lang="en"><p><![CDATA[Summary:  Introduction:  congenital defects and rare diseases are chronic conditions primarily managed at the National Reference Center for Congenital Defects and Rare Diseases (CRENADECER) in Uruguay. During the COVID-19 pandemic, measures were implemented to prevent infections. Globally, these patients have faced difficulties finding access to usual services, but this phenomenon has not been studied at national level.  Objectives:  to describe the changes in the characteristics of medical care and barriers to find access to medical care.  Methodology: a descriptive, cross-sectional study was conducted. Data were collected through a survey of a random sample of primary caregivers or users during the pandemic period. The survey was based on a modified version of the Eurodis Rare Barometer COVID-19 survey.  Results: the survey was responded by 86 individuals. Forty-four percent reported delays in medical appointments, and 14% experienced cancellations. Additionally, 78% of respondents indicated having at least one telemedicine consultation, and 50% considered this modality very useful.  Conclusions:  the pandemic altered they way in which individuals with rare diseases interacted with the healthcare system and led to an increased use of telemedicine, positively accepted by users.]]></p></abstract>
<abstract abstract-type="short" xml:lang="pt"><p><![CDATA[Resumo:  Introdução:  defeitos congênitos e doenças raras são patologias crônicas atendidas principalmente no Centro de Referência Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras (CRENADECER) no Uruguai. Durante a pandemia de COVID-19, foram implementadas medidas para prevenir as infecções. A nível global, esses pacientes experimentaram dificuldades para acessar os serviços habituais, mas isso não foi estudado em nível nacional.  Objetivos: descrever as mudanças nas características do atendimento médico e as barreiras para o acesso ao mesmo.  Metodologia: foi realizado um estudo descritivo de corte transversal. Os dados foram coletados por meio de uma pesquisa com uma amostra aleatória de cuidadores principais ou usuários durante o período da pandemia. A pesquisa baseou-se em uma versão modificada da pesquisa Eurodis Rare Barometer COVID-19.  Resultados: a pesquisa foi respondida por 86 pessoas. Quarenta e quatro por cento relataram atrasos nas consultas médicas e 14% experimentaram cancelamentos. Além disso, 78% dos entrevistados indicaram ter realizado pelo menos uma consulta por telemedicina, e 50% consideraram esta modalidade muito útil.  Conclusões: a pandemia alterou a forma como as pessoas com doenças raras se relacionaram com o sistema de saúde e gerou um aumento do uso da telemedicina com boa aceitação por parte dos usuários.]]></p></abstract>
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