Enfermedad de Hirschsprung con afectación total del colon: primer caso nacional con la técnica quirúrgica de Lester Martin modificada

Se presenta el primer caso de enfermedad de Hirschsprung con afectación total de colon publicado en Uruguay, en un varón de 15 meses de edad. Los autores emplearon una variante de la técnica de Lester Martin, con excelente resultado y siete años de seguimiento.

Palabras clave:    

We present the first Hirschsprung disease with total colonic involvement case reported in Uruguay in a 15 months old boy. The authors had employed a modified Lester Martin technique with excelent result with a 7 years follow-up.

Key words:    

La Enfermedad de Hirschsprung con afectación total del colon (HATC) representa entre 5% a 10% de todos los casos de esta afección. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en toda la extensión del intestino grueso, y en ocasiones alcanza incluso el sector distal del ileon. La causa de esta aganglionosis aún es discutible, pero se ha atribuido a la falla en la migración de las células precursoras de neuronas de la cresta neural, o el resultado de alteraciones microambientales, así como la destrucción de las neuronas entéricas secundaria a isquemia o lesión inmunológica. La ausencia de los plexos nerviosos mioentéricos produce la disregulación del peristaltismo intestinal, con alterada producción de óxido nítrico y una exagerada estimulación colinérgica extrínseca, que conduce al espasmo permanente del segmento aganglionar ^(1,2). Asimismo, se ha podido establecer que los niños afectados tienen una barrera mucosa colónica defensiva alterada, independiente de la inervación del intestino, que explicaría los episodios de enterocolitis severa de los pacientes ⁽³⁾.

La HATC representa un desafío para el equipo tratante, existiendo varias técnicas quirúrgicas para su corrección.

Se presenta el primer caso nacional de esta enfermedad tratado con la técnica de Lester Martin modificada. No hay referencias en la literatura nacional sobre casos similares al descrito, ni en la terapéutica quirúrgica empleada ^(4-7).

MC. RN varón. Fecha de nacimiento: 1 de agosto de 1992. Producto de primer embarazo, controlado, con parto vaginal de término, con peso al nacer de 3.750 g, talla 51 cm, PC de 35 cm. Presentó depresión neonatal severa, reanimado con puntaje de Apgar de 3/8 con rápida recuperación posterior.

Vómitos a las 48 horas de vida y evacuación meconial a las 72 horas. Se realizó tacto rectal que se consignó como "normal", evacuando abundante meconio, realimentándose por vía oral, con mejoría clínica. Alta sanatorial al cuarto día. Fue alimentado con pecho directo exclusivo hasta el mes y medio de vida, luego se agregó suplemento por biberón, y a los 6 meses y medio se alimentaba con leche de vaca.

A los ocho meses instaló estreñimiento progresivo y distensión abdominal. Se realizó estudio contrastado de colon por enema sin preparación, siendo informado: "Sin modificaciones en calibre, materias en colon transverso". A los nueve meses presentó fecaloma, que se extendía hasta el colon transverso. El tacto rectal demostró hipertonía esfinteriana y al retirarse el dedo explorador, hubo salida explosiva de gases y materias líquidas. Se instauró tratamiento médico en base a enemas, que fueron ineficaces para lograr la evacuación completa del colon. A los 10 meses se decidió practicar colostomía transversa. El estudio anatomopatológico de ambos cabos es informado: "Hipertrofia de capa muscular, con gruesos troncos nerviosos y alteración de las fibras musculares en forma de vacuolización citoplasmática. No se ven células ganglionares. En suma, enfermedad de Hirschsprung".

En función de los hallazgos anatomopatológicos y de la evolución clínica, se planteó el compromiso extenso del colon y se decidió, luego de biopsias proximales por aspiración que resultaron insuficientes, la intervención siguiendo la técnica de Lester Martin (figura 1). Se decidió no realizar manometría, dada la elocuencia de la histología consignada.

A los 15 meses (24 de noviembre de 1993), se operó, constatándose en las biopsias extemporáneas: "El íleon terminal es normal, en el resto del colon no se observan células ganglionares". Se realizó la sutura con la técnica original, modificada mediante el empleo de suturadora para cirugía laparoscópica: Endopath Linear Cutter 60 Ethicon (ELC-60)®, que mediante cinco disparos permitió realizar la sutura ileo-colónica latero-lateral con 278 grapas de titanio. Se procedió a la colectomía derecha, con ileostomía proximal y distal (figura 1).

Cursó el postoperatorio en cuidado intensivo, alimentándose por vía oral al tercer día y complementándose con alimentación parenteral por 11 días. Alta sanatorial al día 14.

La evolución resultó excelente: a los 20 meses (quinto mes de postoperatorio) se realizó estudio contrastado de colon, que mostró espolón en el sector distal, que se comprobó por endoscopía. El equipo consideró las distintas alternativas terapéuticas y decidió reconstruir el tránsito intestinal, el 26 de setiembre de 1995, sin modificar el espolón.

Su evolución ha sido excelente, con desarrollo pondo-estatural de acuerdo a su edad. Actualmente tiene 8 años (figura 3), movilizando diariamente materias bien formadas, sin episodios de diarrea, en control con gastroenterólogo pediátrico.

Desde la primera descripción de la enfermedad, por H. Hirschsprung en 1886, se han jalonado múltiples aportes y avances en el conocimiento fisiopatológico, diagnóstico y tratamiento de esta peculiar entidad. Afortunadamente, su incidencia en relación a las formas de presentación más comunes es baja (5%-10%) ^(8-11). En un reciente estudio llevado a cabo en forma cooperativa entre 147 instituciones en Japón, sobre 107 casos de HATC entre 1988 y 1992, de un total de 1.121 casos se comprobó una incidencia de un caso cada 58.084 nacidos vivos, un ligero predominio de las niñas sobre los varones (1,5 versus 1), así como la asociación en 15% de los casos con otras anomalías ⁽⁸⁾.

Los estudios actuales se han focalizado en los aspectos genéticos e histoquímicos. Sin embargo, la afectación extensa del intestino sigue constituyendo un desafío para el cirujano pediátrico tanto en la esfera clínica como terapéutica. Nuestro caso es testimonio de esta dificultad en los primeros meses de vida. La afectación extensa carece de las formas radiológicas clásicas de presentación, siendo de apariencia "normal", como en nuestro caso. Asimismo, el estreñimiento puede no aparecer desde el inicio, mientras el niño sea alimentado con leche materna exclusiva.

Puede presentarse como perforaciones cecales o ileales en el recién nacido, por lo que en estos casos es obligatorio realizar biopsia en búsqueda de células ganglionares. En otros casos, su manifestación es un moderado estreñimiento hasta la enterocolitis grave con "shock" severo ⁽⁹⁾.

La sobrevida de estos pacientes ha mejorado recientemente, en relación con los avances en nutrición, así como con las innovaciones en la técnica quirúrgica.

En lo referente a la técnica, hemos empleado el procedimiento preconizado por el Profesor Lester Martin de Cincinnati, Ohio, donde uno de los autores efectuó pasantía. Dicha técnica está basada en la "transferencia" de motricidad por parte del íleon, conservando la capacidad de absorción de fluidos del colon remanente. Se construye así un tubo distal constituido por una "media caña" de íleon inervado normalmente, unido a una media caña similar del colon izquierdo aganglionar remanente, resecando el colon afectado restante. Así se logra un intestino capaz de impulsar las materias y de absorber agua ⁽¹²⁾.

Martin confeccionaba la larga anastomosis mediante sutura manual. Nosotros utilizamos la sutura mecánica, pero empleando una variante de la técnica original mediante una suturadora de cirugía laparoscópica (ELC-60)®. Constatamos que nos ha facilitado y acortado el acto quirúrgico, al permitirnos seccionar y anastomosar simultáneamente un extenso tubo íleo-colónico. En nuestro caso, se colocaron así 278 grapas tipo Beta de titanio, asegurando una perfecta anastomosis ⁽¹³⁾. Luego de la descripción original de esta técnica en 1972, han surgido otras variantes que emplean "parches" de colon derecho ⁽¹⁴⁾ o anastomosis íleo-anales con buenos resultados ⁽¹⁵⁾.Los criterios para las variantes han sido la mejor disposición del colon derecho para absorber fluidos, y la progresiva adaptación del íleon en cuanto a su "colonización", a medida que el paciente crece. Los resultados, aún en casuísticas más numerosas, no han demostrado ventajas significativas con respecto a las más recientes variantes ⁽¹⁵⁾. Actualmente es el procedimiento empleado en el Children´s Hospital Medical Center de Cincinnati, así como en otros centros de EE.UU. y Europa ^(16,17).

Es importante resaltar la necesidad de contar con biopsia extemporánea durante la cirugía de todos los pacientes portadores de esta enfermedad, para certificar la presencia de células ganglionares en el sector que se descenderá. En nuestro caso, confirmamos así que el íleon anastomosado contenía suficiente células ganglionares para mantener la función del neosegmento ileocolónico.

Se han descrito carencias severas de hierro con retardo en el desarrollo de pacientes portadores de HATC. La resección del íleon distal mayor de 45 cm de la válvula íleo-cecal sería la responsable de esta alteración ⁽¹⁸⁾. En nuestro paciente no hemos constatado esta entidad.

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2. Hirobe S, Doody DP, Ryan DP et al. Ectopic class II mayor histocompatibility antigens in Hirschsprung´s disease and neuronal intestinal dysplasia. J Pediatr Surg 1992; 27: 357-63.

3. Aslam A, Spicer RD, Corfield AP. Children with Hirschsprung´s disease have an abnormal colonic mucus barrier independent of the bowel innervation status. J Pediatr Surg 1997; 32: 1206-10.

4. Méndez MV, Giménez J, Lizaso I et al. Biopsia rectal por succión en pediatría. Técnica de acetil-colinesterasa. Indicaciones. Primeros estudios nacionales. Arch Pediatr Uruguay 1986; 57(4): 191-5.

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