Dra. Magíster Mariela Larrandaburu*, Dra. Magíster Ana Noble†
* Médico Genetista, máster en Genética y Biología Molecular, responsable del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y coordinadora del Registro Nacional (Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER), asesora de Genética Médica, Departamento de Planificación Estratégica en Salud, Dirección General de la Salud, Ministerio de Salud Pública.
† Médica general, posgrado en Epidemiología, máster en Políticas de Salud y Gestión UNIBO, directora del Departamento de Planificación Estratégica en Salud, Dirección General de la Salud, Ministerio de Salud Pública.
Correspondencia: Dra. Mariela Larrandaburu. Avda. 18 de Julio 1892, planta baja, Anexo. Ministerio de Salud Pública. Programas, Ciclos de Vida, DPES/DIGESA, Código Postal 11200, Montevideo. Correo electrónico: mlarrandaburu@msp.gub.uy
Los defectos congénitos constituyen un problema mundial, pero su impacto en la infancia, en la mortalidad infantil y en la discapacidad es especialmente grave en los países de medianos y bajos ingresos. En nuestro país las anomalías congénitas y la prematurez son las principales causas de ]]> 1). Sin embargo, la tasa de mortalidad por malformaciones, deformaciones y anomalías cromosómicas (MDAC), CIE-10 (Q00-99) ha mostrado una tendencia prácticamente estática en los últimos 30 años, situándose en torno a 2,4/1.000 y explica una de cada cuatro muertes infantiles (25%)(2), en 2012, las MDAC correspondieron al 28% (124/447). La tabla 1 muestra algunas cifras en relación con la frecuencia de los defectos ]]> 3). Algunos de estos defectos producen, a lo largo de la vida de las personas que los padecen, el Síndrome de las tres D dado por discapacidad, discriminación y desempleo en mayor o en menor grado. Esta tríada, aún no bien reconocida ni comprendida, frecuentemente es subestimada. La discriminación o estigmatización que afecta a la persona portadora de alguna anomalía congénita no la afecta a ]]> 4), firmada por 155 países y ratificada por Uruguay en 2008 a través de la Ley Nº 18.418 y ampliada por la Ley Nº 18.651, ha cambiado muchas concepciones: la discapacidad es visualizada como el resultado de la interacción entre las limitaciones funcionales, las barreras debidas a la actitud y al entorno. La situación de las personas y familias con defectos congénitos es muy variable entre los países y dentro de cada país. Algunos Estados ]]> 5), el cual pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de promoción de salud y atención integral dirigida a la población en general y a las personas portadoras de defectos congénitos, enfermedades raras y discapacidad congénita, en particular. Siete son sus ejes de acción: Desarrollo y ]]>
]]>Bibliografía
1. Uruguay. Ministerio de Salud Pública. Informe Mortalidad. Montevideo: MSP, 2011. Disponible en: http://www. msp.gub.uy/ucepidemiologia_6487_1.html [Consulta: 26 set. 2013].
2. Larrandaburu M, Giachetto G. Importancia de los defectos congénitos y enfermedades raras. In: Pérez M, Acosta C,Callorda C, comps. Seguimiento domiciliario del binomio madre-hijo en situación de vulnerabilidad. Montevideo: Facultad de Enfermería, Comisión Sectorial de Educación Permanente; 2012: 93-104.
3. Disease Control Priorities Project. Controlling birth defects: reducing the hidden Toll of dying and disabled children in low-income countries. Washington DC: DCPP, 2008. Disponible en: http://www.dcp2.org/file/230/dcpp-twpcongenitaldefects_web.pdf [Consulta: 26 set de 2013].
4. Naciones Unidas. Convención sobre los Derechos de las personas con discapacidad. NuevaYork: NU, 2006. Disponible en: http://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf [Consulta: 26 set. 2013].
]]>5. Uruguay. Ministerio de Salud Pública. Plan Integral sobre Defectos Congénitos. Disponible en: http://www.msp.gub.uy/ uc_8200_1.html [Consulta: 17 set de 2013].
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