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<journal-title><![CDATA[Archivos de Pediatría del Uruguay]]></journal-title>
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<article-title xml:lang="es"><![CDATA[Hospitalización relacionada con defectos congénitos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell]]></article-title>
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<abstract abstract-type="short" xml:lang="en"><p><![CDATA[Introduction: congenital anomalies represent one of the main causes of child mortality in Uruguay. Up to 25% of hospitalizations in high-complexity centers are due to pathologies related with congenital defects. Objective: to contribute to the knowledge of disease burden due to congenital anomalies. The frequency of hospitalizations, their clinical characteristics, and the types of congenital defects, the reasons for hospitalization, the duration of hospital stay, and the levels and types of caring required are explored. Method: descriptive, prospective study, in which all patients under 15 years of age, carriers of congenital defects, hospitalized in intermediate care areas of the CHPR Children&#8217;s Hospital for a period of 6 months, were included, regardless of the reason for admission. Neonatology services and surgical wards were excluded. Results: out of the total of admitted children, 5.1% presented congenital defects. Diagnosis was prenatal in 13.6%. The defect was single in 75%. The reasons for admission were pathologies related to the congenital defects in 80%. The average hospital stay of these children was 9.5 days, higher than the general average hospital stay which was 4.6 days (p<0.05). 15.2% of the children required admission to the intensive care unit (ICU). Conclusions: it is the first description of the frequency and characteristics of hospitalization related to congenital defects in the intermediate care area of the CHPR Children&#8217;s Hospital. In spite of the inclusion bias, findings show the specialized caring demand and the high morbidity of these children. Future research is needed to analyze the risk factors related to this health issue.]]></p></abstract>
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<kwd lng="es"><![CDATA[ANOMALÍAS CONGÉNITAS]]></kwd>
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</front><body><![CDATA[ <div class="Section1">           <p><b style=""><span style="font-size: 14pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Hospitalizaci&oacute;n relacionada con defectos cong&eacute;nitos en el Centro Hospitalario     <br>        Pereira <span class="SpellE">Rossell</span>&nbsp; </span></b><b style=""><span style="font-size: 14pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></b></p>             <p><b style=""><span style="font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(114, 112, 112);" lang="EN-US">Hospitalization related to birth defects at the Pereira <span class="SpellE">Rossell</span> Hospital Center </span></b><b><span style="font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(114, 112, 112);" lang="EN-US">&nbsp;</span></b><b style=""><span style="font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(114, 112, 112);" lang="EN-US"> </span></b><b style=""><span style="font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p></o:p></span></b></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Sara M&aacute;rquez<a href="#f1"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">1</span></sup></a><a name="e1"></a>, Alejandra Vomero<a href="#f2"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">2</span></sup></a><a name="e2"></a>, Alejandra Tapie<a href="#f3"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">3</span></sup></a><a name="e3"></a>, Mat&iacute;as Famolaro<a href="#f1"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">1</span></sup></a>, <span class="SpellE">Victor</span> Raggio<a href="#f4"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">4</span></sup></a><a name="e4"></a>, Gustavo Giachetto<a href="#f5"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">5</span></sup></a><a name="e5"></a>&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><a name="f1"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#e1">1</a>. Residentes Pediatr&iacute;a. CHPR.    <br>        <a name="f2"></a><a href="#e2">2</a>. Asistente Cl&iacute;nica Pedi&aacute;trica. Facultad de Medicina. UDELAR.    <br>        <a name="f3"></a><a href="#e3">3</a>. Asistente Depto. Gen&eacute;tica. Facultad de Medicina. UDELAR.    <br>        <a name="f4"></a><a href="#e4">4</a>. Prof. <span class="SpellE">Adj.</span> Depto. Gen&eacute;tica. Facultad de Medicina. UDELAR.    <br>        <a name="f5"></a><a href="#e5">5</a>. Prof. C&iacute;nica Pedi&aacute;trica C. Facultad de Medicina. UDELAR.    ]]></body>
<body><![CDATA[<br>        &Aacute;rea Internaci&oacute;n Cuidados Moderados. Hospital Pedi&aacute;trico. CHPR.    <br>        Trabajo in&eacute;dito.    <br>        Declaramos no tener conflictos de intereses.    <br>        Fecha recibido: 1 de setiembre de 2014.    <br>        Fecha aprobado: 16 de julio de 2015&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p>&nbsp;</o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Resumen&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><b><i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Introducci&oacute;n:</span></i></b><i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas representan una de las principales causas de mortalidad infantil en Uruguay. Son responsables de hasta 25% de las internaciones en centros de alta complejidad.    <br>        <b>Objetivo:</b> aportar al conocimiento de la carga de enfermedad por anomal&iacute;as cong&eacute;nitos. La frecuencia de hospitalizaciones, sus caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas y tipos de defectos cong&eacute;nitos, motivos de hospitalizaci&oacute;n, duraci&oacute;n de estad&iacute;a hospitalaria, niveles y tipos de cuidados requeridos.    <br>        <b>M&eacute;todo:</b> estudio descriptivo, prospectivo, se incluyeron todos los menores de 15 a&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos hospitalizados en &aacute;reas<b> </b>de cuidados moderados del Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR en un per&iacute;odo de 6 meses independientemente del motivo de ingreso. Se excluyeron los servicios de neonatolog&iacute;a y los pisos quir&uacute;rgicos.    ]]></body>
<body><![CDATA[<br>        <b>Resultados: </b>del total de ni&ntilde;os ingresados, 5,1% presentaban defectos cong&eacute;nitos. El diagn&oacute;stico fue prenatal en 13,6%. El defecto fue &uacute;nico en 75%. El ingreso fue por patolog&iacute;a vinculada con el defecto cong&eacute;nito en el 80%. La media de estad&iacute;a hospitalaria de estos ni&ntilde;os fue 9,5 d&iacute;as, superior a la media de la estad&iacute;a hospitalaria general de 4,6 d&iacute;as (p&lt;0,05). El 5,2% de los ni&ntilde;os requirieron ingreso a unidad de cuidado intensivo (UCI).    <br>        <b>Conclusiones: </b>es la primera descripci&oacute;n de frecuencia y caracter&iacute;sticas de la hospitalizaci&oacute;n relacionada con defectos cong&eacute;nitos en el &aacute;rea de cuidados moderados del Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR. A pesar del sesgo de inclusi&oacute;n, los hallazgos demuestran la demanda asistencial especializada y elevada morbilidad de estos ni&ntilde;os. Futuras investigaciones son necesarias para analizar factores de riesgo relacionados con este problema de salud.&nbsp;</span></i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Palabras clave:&nbsp;    <br>        &nbsp;&nbsp;&nbsp; ANOMAL&Iacute;AS CONG&Eacute;NITAS    <br>        &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;DIAGN&Oacute;STICO PRENATAL    <br>        &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;HOSPITALIZACI&Oacute;N&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>       <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  Summary&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p></o:p></span></p>             <p><b><i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">Introduction: </span></i></b><i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">congenital anomalies represent one of the main causes of child mortality in Uruguay. Up to 25% of hospitalizations in high-complexity centers are due to pathologies related with congenital defects.     <br>        <b>Objective: </b>to contribute to the knowledge of disease burden due to congenital anomalies. The frequency of hospitalizations, their clinical characteristics, and the types of congenital defects, the reasons for hospitalization, the duration of hospital stay, and the levels and types of caring required are explored.    <br>        <b>Method: </b>descriptive, prospective study, in which <span class="GramE">all &nbsp;patients</span> under 15 years of age, carriers of congenital defects, hospitalized in intermediate care areas of the CHPR Children&rsquo;s Hospital for a period of 6 months, were included, regardless of the reason for admission. Neonatology services and surgical wards were excluded.     ]]></body>
<body><![CDATA[<br>        <b>Results: </b>out of the total of admitted children, 5.1% presented congenital defects. Diagnosis was prenatal in 13.6%. The defect was single in 75%. &nbsp;The reasons for admission were pathologies related to the congenital defects in 80%. &nbsp;The average hospital stay of these children was 9.5 days, higher than the general average hospital stay which was 4.6 days (p&lt;0.05). 15.2% of the children required admission to the intensive care unit (ICU).     <br>        <b>Conclusions:</b> it is the first description of the frequency and characteristics of hospitalization related to congenital defects in the intermediate care area of the CHPR Children&rsquo;s Hospital. &nbsp;In spite of the inclusion bias, findings show the specialized caring demand and the high morbidity of these children. Future research is needed to analyze the risk factors related to this health issue.&nbsp;</span></i><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p></o:p></span></p>             <p><b><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">Key words:    <br>        </span></b><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;CONGENITAL ABNORMALITIES    <br>        &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;PRENATAL DIAGNOSIS    <br>        &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;HOSPITALIZATION&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p></o:p></span></p>                     <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p>&nbsp;</o:p></span>    <br> <span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Introducci&oacute;n&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Seg&uacute;n datos de la Organizaci&oacute;n Mundial de la Salud (OMS), se estima que los defectos, malformaciones o anomal&iacute;as cong&eacute;nitas afectan uno de cada 33 lactantes en todo el mundo y causan 3,2 millones de discapacidades al a&ntilde;o. En el a&ntilde;o 2010 se produjeron 270.000 defunciones neonatales por esta causa, lo que representa el 8% del total de las defunciones neonatales a nivel <span class="GramE">mundial<sup>(</sup></span><sup><a href="#1">1</a>)</sup><a name="1-"></a>. Este porcentaje var&iacute;a ampliamente entre las distintas regiones, desde 5% en Asia Sudoriental a m&aacute;s de 25% en <span class="GramE">Europa<sup>(</sup></span><sup><a href="#2">2</a>)</sup><a name="2-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Se estima que la prevalencia de defectos cong&eacute;nitos es 2 a 3% al nacimiento y aumenta a 7% al final del primer a&ntilde;o de vida como consecuencia de manifestaciones cl&iacute;nicas m&aacute;s <span class="GramE">tard&iacute;as<sup>(</sup></span><sup><a href="#3">3</a>)</sup><a name="3-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Cong&eacute;nitas (ECLAMC) mostr&oacute; una prevalencia de defectos cong&eacute;nitos detectables al nacer de 2,7% en el per&iacute;odo 1995-2008. Sin embargo, la cifra var&iacute;a ampliamente entre los pa&iacute;ses participantes: desde 1,4% en Ecuador a 4,2% en Brasil. En Uruguay se observ&oacute; una prevalencia de 2,4%, levemente por debajo de la <span class="GramE">media<a name="4-"></a><sup>(</sup></span><sup><a href="#4">4</a>,<a href="#5">5</a>)</sup><a name="5-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En Uruguay, durante la primera mitad del siglo XX la mortalidad infantil era elevada y las enfermedades transmisibles representaban las principales causas. La mejor&iacute;a en las condiciones de vida de la poblaci&oacute;n y en los servicios y prestaciones de salud se tradujo en una reducci&oacute;n sostenida de la mortalidad infantil. Esta reducci&oacute;n se produjo principalmente a expensas del control de la mortalidad por dichas causas. Uruguay se encuentra en un r&eacute;gimen demogr&aacute;fico <span class="SpellE">postransicional</span>, lo que implica haber alcanzado niveles reducidos de mortalidad y fecundidad (desde hace m&aacute;s de un quinquenio por debajo del nivel de reemplazo poblacional). La esperanza de vida al nacer alcanz&oacute; en 2010 la edad de 80 a&ntilde;os en mujeres y 73 a&ntilde;os en varones. La tasa de mortalidad infantil muestra una reducci&oacute;n progresiva, alcanzando por primera vez una cifra inferior a dos d&iacute;gitos en el &uacute;ltimo <span class="GramE">trienio<sup>(</sup></span><sup><a href="#6">6</a>)</sup><a name="6-"></a>. En este contexto, al igual que lo observado en pa&iacute;ses desarrollados, las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas y las afecciones vinculadas con la <span class="SpellE">prematurez</span> representan las principales causas de mortalidad infantil. En el a&ntilde;o 2012, las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas representaron el 27,7% de las muertes en menores de 1 a&ntilde;o, ocupando el primer lugar. Desde hace a&ntilde;os, en Uruguay la mortalidad espec&iacute;fica por esta causa se mantiene incambiada, 2,1/mil nacidos vivos en 2011 y 2,6/mil nacidos vivos en 2012<a name="7-"></a><sup>(<a href="#7">7</a>,<a href="#8">8</a>)</sup><a name="8-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En el a&ntilde;o 2011 se comenz&oacute; la implementaci&oacute;n de un Registro Nacional de Defectos Cong&eacute;nitos dando cumplimiento a la ordenanza 447/2009, como herramienta para conocer la epidemiolog&iacute;a de esta patolog&iacute;a. Su desarrollo reciente hace que a&uacute;n no se disponga de datos que permitan estimar con exactitud la incidencia, prevalencia ni conocer sus caracter&iacute;sticas.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  El Centro Hospitalario Pereira <span class="SpellE">Rossell</span> (CHPR) compuesto por dos hospitales, el Hospital del Ni&ntilde;o y el Hospital de la Mujer, es el centro de referencia nacional para los usuarios de la Administraci&oacute;n de Servicios de Salud del Estado (ASSE). Es un centro de segundo y tercer nivel de complejidad en el que se desarrollan actividades docentes y de investigaci&oacute;n en conjunto con la Facultad de Medicina de la Universidad de la Rep&uacute;blica. Desde hace m&aacute;s de 30 a&ntilde;os su Maternidad, la m&aacute;s grande del pa&iacute;s, integra el ECLAMC (grupo colaborador de la OMS) que ha aportado informaci&oacute;n relevante en relaci&oacute;n a la vigilancia epidemiol&oacute;gica de malformaciones cong&eacute;nitas en Am&eacute;rica Latina.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Sin embargo, no se dispone de datos para estimar el impacto asistencial de los ni&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Algunos estudios indican que aproximadamente entre el 10 y el 25% de las internaciones en centros de alta complejidad se deben a patolog&iacute;as vinculadas a defectos cong&eacute;nitos y enfermedades gen&eacute;ticas, <span class="GramE">respectivamente<sup>(</sup></span><sup><a href="#9">9</a>)</sup><a name="9-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Resulta necesario conocer la frecuencia de hospitalizaciones y las necesidades asistenciales de estos ni&ntilde;os en el CHPR. Esto permitir&aacute; aportar informaci&oacute;n a la vigilancia epidemiol&oacute;gica que se impulsa en el pa&iacute;s, al conocimiento de la carga de la enfermedad y a las necesidades asistenciales de este grupo de pacientes, requerimiento indispensable para contribuir a la calidad de los cuidados y servicios de salud.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Objetivos&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El objetivo general de este estudio fue aportar al conocimiento de la carga de enfermedad por defectos o anomal&iacute;as cong&eacute;nitas en el Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR. Los objetivos espec&iacute;ficos fueron:&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">1.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Determinar la frecuencia de hospitalizaciones relacionadas con defectos cong&eacute;nitos en salas de internaci&oacute;n de cuidados <span class="GramE">moderados .&nbsp;</span> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">2.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Describir las caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas y tipos de defectos cong&eacute;nitos en esta poblaci&oacute;n.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">3.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Conocer los motivos de hospitalizaci&oacute;n, duraci&oacute;n de la estad&iacute;a hospitalaria, niveles y tipos de cuidados requeridos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Material y m&eacute;todos&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Se realiz&oacute; un estudio descriptivo, prospectivo, en el que se incluyeron todos los menores de 15 a&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos hospitalizados en &aacute;reas de cuidados moderados del 1&ordm;, 2&ordm; y 3<sup>er</sup> piso del Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR entre el 01 de enero de 2013 y el 30 de junio de 2013, independientemente del motivo que determino su ingreso.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Se excluyeron aquellos hospitalizados en los servicios de neonatolog&iacute;a, traumatolog&iacute;a y ortopedia, cirug&iacute;a pedi&aacute;trica y cirug&iacute;a pl&aacute;stica.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Para la definici&oacute;n de defecto cong&eacute;nito se utilizaron los criterios de la OMS: &ldquo;toda anomal&iacute;a estructural o funcional, incluidos trastornos metab&oacute;licos, espor&aacute;dica o hereditaria, presente desde el nacimiento<span class="GramE">&rdquo;<sup>(</sup></span><sup><a href="#10">10</a>)</sup><a name="10-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Se registr&oacute; en una ficha codificada las siguientes variables: edad, sexo, tipo de defecto cong&eacute;nito, antecedentes familiares de consanguinidad y de defectos cong&eacute;nitos, exposici&oacute;n conocida a factores de riesgo prenatal, ingresos hospitalarios previos, motivo de ingreso, necesidad de procedimientos quir&uacute;rgicos, d&iacute;as de hospitalizaci&oacute;n, ingreso a unidad de cuidado intensivo, duraci&oacute;n de la estad&iacute;a hospitalaria. Se indagaron los siguientes factores de riesgo prenatal: infecciones maternas durante el embarazo; exposici&oacute;n a radiaci&oacute;n, drogas de abuso, f&aacute;rmacos; consumo de &aacute;cido f&oacute;lico.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Para la categorizaci&oacute;n del tipo de defecto cong&eacute;nito se consider&oacute; el &oacute;rgano y sistema principal afectado.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La fuente de datos fue la historia cl&iacute;nica complementada con entrevista a madre, padre y/o cuidadores.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Para calcular la frecuencia de hospitalizaci&oacute;n de los ni&ntilde;os con defectos cong&eacute;nitos se solicit&oacute; al Departamento de Estad&iacute;stica del CHPR el total de ni&ntilde;os hospitalizados en el periodo de estudio. Se compar&oacute; la media de estad&iacute;a hospitalaria de estos ni&ntilde;os, con la media de estad&iacute;a general en unidad de cuidados moderados e intensivos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El estudio fue autorizado por la Direcci&oacute;n del Hospital del Ni&ntilde;o del CHPR. Se consideraron aspecto &eacute;ticos necesarios para proteger la <span class="SpellE">la</span> confidencialidad y privacidad de los datos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Las variables cualitativas analizadas se describen en frecuencia absoluta (FA) y frecuencia relativa (FR); las variables cuantitativas se describen en media y rango. Para el an&aacute;lisis de los datos se utiliz&oacute; el programa SPSS versi&oacute;n 17. Se utiliz&oacute; el test de Chi cuadrado, se consider&oacute; significativo p&lt;0,05.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  Resultados&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Entre el 1 de enero y el 30 de junio de 2013 fueron hospitalizados en la unidad de cuidados moderados del 1&ordm;, 2&ordm; y 3er piso del Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR 2440 ni&ntilde;os, presentaban defectos cong&eacute;nitos 125 (5.1%).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La distribuci&oacute;n por sexos fue similar, 65 (52%) sexo masculino y 60 (48%) sexo femenino.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La media de la edad fue 4,3 a&ntilde;os (rango 26 d&iacute;as a 15 a&ntilde;os).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Presentaron consanguinidad dos ni&ntilde;os (1<span class="GramE">,%</span>) y antecedentes familiares de defectos cong&eacute;nitos 10 (8%). Refirieron no haber recibido previo y ni durante el embarazo &aacute;cido f&oacute;lico 115 madres (92%). Refirieron exposici&oacute;n a drogas de abuso durante el embarazo 9 (7,2%); radiaciones 1 (0,8%); y f&aacute;rmacos 30 (24%), la mayor&iacute;a antibi&oacute;ticos. Presentaron antecedentes de infecciones durante el embarazo 50 ni&ntilde;os (40%), cinco de ellos m&aacute;s de una infecci&oacute;n. En la <a href="#t1">tabla 1</a> se muestran los antecedentes y factores de riesgo prenatales indagados. En la <a href="#t2">tabla 2</a> se resumen los diferentes tipos de infecciones durante el embarazo y en la <a href="#t3">tabla 3</a> los f&aacute;rmacos a los que estuvieron expuestos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>            <a name="t1"></a><img style="width: 372px; height: 356px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t1.jpg">    <br>            <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a name="t2"></a><img style="width: 372px; height: 357px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t2.jpg"></span></p>        <span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"></span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"></span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span>        <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><a name="t3"></a><img style="width: 373px; height: 318px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t3.jpg">&nbsp;<o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  El diagn&oacute;stico del defecto cong&eacute;nito fue prenatal en 17 ni&ntilde;os (13,6%) y posnatal en 108 (88,4%); &uacute;nico en 94 ni&ntilde;os (75%) y m&uacute;ltiple en 31 (25%).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En la <a href="#t4">tabla 4</a> se muestra la distribuci&oacute;n de frecuencia de los defectos cong&eacute;nitos seg&uacute;n sistema u &oacute;rgano afectado. Los defectos del sistema nervioso central (36%), las cardiopat&iacute;as cong&eacute;nitas (23,2%) y las anomal&iacute;as <span class="SpellE">nefrourol&oacute;gicas</span> (13,6%) fueron los m&aacute;s frecuentes. En las tablas <a href="#t5">5</a>, <a href="#t6">6</a> y <a href="#t7">7</a> se describen las principales anomal&iacute;as dentro de cada uno de ellos ordenadas por frecuencia. Se hizo diagn&oacute;stico <span class="SpellE">sindrom&aacute;tico</span> en 31 (24.8%) ni&ntilde;os, de los cuales 7 correspondieron a <span class="SpellE">trisom&iacute;a</span> 21. Los defectos hematol&oacute;gicos correspondieron a Hemofilia A severa (n=2) y anemia falciforme (n=1).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>            <span style="font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;"><a name="t4"></a><img style="width: 374px; height: 621px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t4.jpg"></span>           <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a name="t5"></a><img style="width: 372px; height: 759px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t5.jpg"></span></p>            <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a name="t6"></a><img style="width: 375px; height: 529px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t6.jpg">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>                <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a name="t7"></a><img style="width: 373px; height: 338px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t7.jpg"></span></p>         <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En ninguna de las historias figuraba si estaban notificados en el Registro Nacional de Defectos Cong&eacute;nitos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El ingreso fue motivado por patolog&iacute;a vinculada directamente con el defecto cong&eacute;nito en 100 ni&ntilde;os (80%). Ten&iacute;an antecedente de hospitalizaciones previas 90 ni&ntilde;os (72%). Presentaron reingresos durante el periodo de estudio 37 de los 125 ni&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos (29,6%). La frecuencia de reingresos, durante el per&iacute;odo en que se realiz&oacute; el estudio, se muestra en la <a href="#t8">tabla 8</a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>                <p><a name="t8"></a><img style="width: 374px; height: 296px;" alt="" src="/img/revistas/adp/v86n3/3a02t8.jpg"><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La media de la estad&iacute;a hospitalaria de los ni&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos fue 9.5 d&iacute;as, superior a la media de la estad&iacute;a hospitalaria general en los tres pisos de internaci&oacute;n 4,6 d&iacute;as (p&lt;0,05).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El 15.2% de los ni&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos requirieron ingreso a unidad de cuidado intensivo (UCI), comparado con el 2,8% de la poblaci&oacute;n hospitalaria general (p&lt;0,05). La media de la estad&iacute;a en UCI fue 23 d&iacute;as, superior a la media de la estad&iacute;a general 7.2 d&iacute;as (p&lt;0,05).&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>                   ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">El 32,8% de los ni&ntilde;os portadores de defectos cong&eacute;nitos requiri&oacute; cirug&iacute;a durante la internaci&oacute;n.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p>&nbsp;<o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  Discusi&oacute;n&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Los defectos cong&eacute;nitos constituyen un problema de salud p&uacute;blica. En los pa&iacute;ses desarrollados, donde las cifras de mortalidad infantil son inferiores a 10/mil nacidos vivos, los defectos cong&eacute;nitos representan la primera causa de mortalidad infantil. Adem&aacute;s del impacto en la mortalidad de los ni&ntilde;os menores de un a&ntilde;o, esta enfermedad determina importante morbilidad con discapacidad y afectaci&oacute;n de la calidad de vida. Se destaca el impacto psicol&oacute;gico, social y econ&oacute;mico para los pacientes, las familias, los sistemas de atenci&oacute;n sanitaria y la sociedad en <span class="GramE">general<sup>(</sup></span><sup><a href="#10">10</a>,<a href="#11">11</a>)</sup><a name="11-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En relaci&oacute;n a este problema de salud, Uruguay muestra una situaci&oacute;n comparable a la de los pa&iacute;ses desarrollados. Las malformaciones, deformaciones y anomal&iacute;as cromos&oacute;micas (CIE-10 Q00-99) representan la principal causa de muerte en el primer a&ntilde;o de vida. La tasa de mortalidad por esta causa se ha mantenido estable desde hace m&aacute;s de 20 <span class="GramE">a&ntilde;os<sup>(</sup></span><sup><a href="#12">12</a>)</sup><a name="12-"></a>. Sin embargo se dispone de escasa informaci&oacute;n sobre la incidencia, prevalencia y repercusiones de esta enfermedad en Uruguay. Considerando la tasa de natalidad y las cifras de incidencia mundial y regional, es esperable que cada a&ntilde;o en Uruguay que nazcan 3 a 5 ni&ntilde;os/d&iacute;a con anomal&iacute;as <span class="GramE">cong&eacute;nitas<sup>(</sup></span><sup><a href="#13">13</a>)</sup><a name="13-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Si bien la notificaci&oacute;n de defectos cong&eacute;nitos es obligatoria independientemente de la edad, condici&oacute;n al nacimiento y momento del diagn&oacute;stico desde el a&ntilde;o 2009 (Ordenanza del Ministerio de Salud P&uacute;blica 447/2009), el Registro Nacional de Defectos Cong&eacute;nitos y Enfermedades Raras se implement&oacute; en enero de 2011. Se espera que el mismo d&eacute; respuesta a la insuficiente informaci&oacute;n epidemiol&oacute;gica y contribuya a conocer tipos, distribuci&oacute;n y frecuencia de los defectos cong&eacute;nitos en el pa&iacute;s; informaci&oacute;n necesaria para dise&ntilde;ar estrategias de salud <span class="GramE">p&uacute;blica<sup>(</sup></span><sup>13)</sup>. Sin embargo, son conocidas las debilidades que presentan los programas especiales de registro derivadas principalmente de la <span class="SpellE">subnotificaci&oacute;n</span> relacionada con la vigilancia pasiva sin fuertes mecanismos de <span class="GramE">fiscalizaci&oacute;n<sup>(</sup></span><sup><a href="#14">14</a>)</sup><a name="14-"></a>. Esto refuerza la necesidad de realizar estudios de corte transversal para aproximarse al conocimiento de las diferentes dimensiones de este problema de salud p&uacute;blica. En esta serie no constaba en las historias cl&iacute;nicas si exist&iacute;a notificaci&oacute;n. Destacamos la importancia tanto de la comunicaci&oacute;n de casos al Registro Nacional por parte del equipo de salud as&iacute; como la necesidad de que sus datos est&eacute;n disponibles y accesibles.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Esta es la primera descripci&oacute;n de una serie de casos de ni&ntilde;os portadores de anomal&iacute;as cong&eacute;nitas hospitalizados en un centro asistencial de referencia de segundo y tercer nivel complejidad en el Uruguay.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Este estudio de base hospitalaria aporta informaci&oacute;n al conocimiento de la carga de esta enfermedad en los usuarios del principal prestador p&uacute;blico y el m&aacute;s grande del pa&iacute;s.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Se destaca que en la primera mitad del a&ntilde;o 2013, el 5,1% de los ni&ntilde;os hospitalizados en las unidades de cuidados moderados del 1&ordm;, 2&ordm; y 3<sup>er</sup> piso del CHPR presentaba defectos cong&eacute;nitos. En estudios de base hospitalaria se han hallado frecuencias variables pero superiores a la observada en el CHPR, de 12 a 18,5%<a name="15-"></a><sup>(<a href="#15">15</a>,<a href="#16">16</a>)</sup><a name="16-"></a>. En algunos centros de alta complejidad se comunicaron cifras de hasta 25%<sup>(9)</sup>. Es posible que la frecuencia de hospitalizaci&oacute;n este subestimada debido a que no se incluyeron servicios clave como la Unidad Neonatal y los Servicios Quir&uacute;rgicos. Para conocer la verdadera magnitud del problema en este prestador es necesario prolongar el per&iacute;odo de observaci&oacute;n e incluir todos los sectores de internaci&oacute;n. Tambi&eacute;n resulta necesario realizar estudios de base hospitalaria en otros prestadores del sistema de salud.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  Se trata de una poblaci&oacute;n que demanda cuidados asistenciales especiales y frecuentes. La mayor&iacute;a de los ni&ntilde;os fue hospitalizada por problemas directamente vinculados con el defecto cong&eacute;nito y ten&iacute;a antecedentes de hospitalizaciones previas. Se destaca la importancia que esto determina sobre el sistema asistencial. Las hospitalizaciones aumentan la <span class="SpellE">morbimortalidad</span>. Mejorar la calidad de vida de estos pacientes requiere profundizar en los motivos de reingreso con el objetivo de prevenirlos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Resulta trascendente que el promedio de estad&iacute;a hospitalaria de estos ni&ntilde;os es m&aacute;s del doble que el promedio de estad&iacute;a de los ni&ntilde;os sin defectos cong&eacute;nitos y la necesidad de cuidado intensivo 5 veces mayor con estad&iacute;as promedio tres veces superior. Adem&aacute;s la tercera parte de los ni&ntilde;os requiri&oacute; cirug&iacute;a durante la hospitalizaci&oacute;n. Esto refleja la complejidad de esta poblaci&oacute;n y la necesidad de planificar la atenci&oacute;n contemplando el tipo de enfermedad, su severidad y los niveles de cuidado progresivo.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En este trabajo no se analiz&oacute; la mortalidad de este grupo de ni&ntilde;os. En futuras investigaciones es necesario valorar este aspecto.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Tradicionalmente se ha considerado que las Anomal&iacute;as Cong&eacute;nitas forman parte de una carga de enfermedades &ldquo;no reductibles&rdquo;. Sin embargo, se ha podido establecer que los determinantes sociales influyen directamente y que es posible la prevenci&oacute;n total o parcial en el 50% a 70% de los casos con acciones <span class="GramE">sencillas<sup>(</sup></span><sup><a href="#9">9</a>,<a href="#12">12</a>,<a href="#17">17</a>,<a href="#18">18</a>)</sup><a name="17-"></a><a name="18-"></a>. Diversos factores de riesgo se vinculan con esta patolog&iacute;a. La malnutrici&oacute;n materna, las carencias de micronutrientes, las infecciones, la exposici&oacute;n a t&oacute;xicos, f&aacute;rmacos, radiaciones ionizantes, la edad, la consanguinidad y los antecedentes familiares, son alguno de los factores de riesgo bien <span class="GramE">conocidos<sup>(</sup></span><sup><a href="#1">1</a>)</sup>. Este trabajo no tuvo como objetivo identificar posibles factores de riesgo en esta poblaci&oacute;n; m&aacute;s a&uacute;n el dise&ntilde;o no permite abordar posibles factores de causalidad. Sin embargo, algunos hallazgos observados en esta serie son llamativos. Se destaca que medidas de prevenci&oacute;n de eficacia demostrada como la <span class="SpellE">suplementaci&oacute;n</span> con &aacute;cido f&oacute;lico no fueron utilizadas en forma universal. Esto podr&iacute;a estar relacionado con la elevada frecuencia de defectos neurol&oacute;gicos observada. Es necesario profundizar en el estudio de este factor de riesgo. Una proporci&oacute;n importante presentaron infecciones durante el embarazo, especialmente infecci&oacute;n del tracto urinario y genital. En concordancia con esto, el 24% de las madres refirieron recibir f&aacute;rmacos durante el embarazo, en la mayor&iacute;a de los casos antibi&oacute;ticos. Es necesario profundizar en el estudio del significado de estos hallazgos.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Algunos estudios han permitido identificar que una proporci&oacute;n importante de los ni&ntilde;os que nacen en la Maternidad del CHPR han estado expuestos a sustancias de consumo recreativo y psicof&aacute;rmacos. A pesar que un porcentaje elevado de las mujeres embarazadas niegan consumo, estudios realizados en meconio indican elevada exposici&oacute;n a alcohol y <span class="GramE">coca&iacute;na<a name="19-"></a><sup>(</sup></span><sup><a href="#19">19</a>,<a href="#20">20</a>)</sup><a name="20-"></a>. En esta serie el 7,2% de las madres refiri&oacute; consumo de drogas o alcohol durante el embarazo. Resulta necesario, en funci&oacute;n de la epidemiolog&iacute;a local, profundizar en el estudio de posibles factores de riesgo en esta poblaci&oacute;n.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En funci&oacute;n de la gravedad, las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas se clasifican en mayores y menores. Se consideran anomal&iacute;as mayores aquellas que tienen un impacto importante en la salud del individuo o afectan su fenotipo de forma <span class="GramE">importante<sup>(</sup></span><sup><a href="#21">21</a>)</sup><a name="21-"></a>. Las anomal&iacute;as mayores pueden presentarse en forma aislada, o combinada, en ocasiones formando parte de s&iacute;ndromes conocidos. Todos los ni&ntilde;os incluidos en esta serie presentaron anomal&iacute;as cong&eacute;nitas mayores. En la mayor&iacute;a de los casos el defecto fue &uacute;nico. Se hizo diagn&oacute;stico <span class="SpellE">sindrom&aacute;tico</span> en 24,8% de los pacientes. En orden decreciente de frecuencia los sistemas u &oacute;rganos m&aacute;s frecuentemente afectados fueron: sistema nervioso central, coraz&oacute;n y grandes vasos y sistema <span class="SpellE">nefrourol&oacute;gico</span>. El mayor peso relativo de las malformaciones y defectos del sistema nervioso central debe considerarse con precauci&oacute;n, ya que en esta serie existe un sesgo de inclusi&oacute;n. Para conocer la distribuci&oacute;n de los diferentes tipos de defectos cong&eacute;nitos en ni&ntilde;os hospitalizados es necesario analizar los ingresos en otras unidades (cirug&iacute;a, ortopedia, otorrinolaringolog&iacute;a, neonatolog&iacute;a). Independientemente de ello, es necesario se&ntilde;alar que la severidad de las malformaciones y anomal&iacute;as del sistema nervioso central posiblemente explica la elevada tasa de hospitalizaci&oacute;n.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La variabilidad en la frecuencia y severidad de los diferentes tipos de defectos cong&eacute;nitos es un hecho reconocido en diferentes pa&iacute;ses. Diversos factores se han relacionado con esta variabilidad, edad materna, factores ambientales, gen&eacute;ticos y <span class="GramE">&eacute;tnicos<sup>(</sup></span><sup><a href="#3">3</a>,<a href="#4">4</a>,<a href="#14">14</a>,</sup><a href="#21"><sup><span style="color: rgb(31, 26, 23);">21-</span></sup></a><sup><a href="#21">23</a>)</sup><a name="22-"></a><a name="23-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">En esta serie, la mayor&iacute;a de los defectos cong&eacute;nitos fueron diagnosticados luego del nacimiento. Solo 13,6% de los ni&ntilde;os ten&iacute;a diagn&oacute;stico prenatal. Este hallazgo es similar al observado en diversos pa&iacute;ses de Am&eacute;rica Latina. En la actualidad se dispone de diversas herramientas que permiten realizar el diagn&oacute;stico prenatal. Estas incluyen ecograf&iacute;a, estudios bioqu&iacute;micos y <span class="SpellE">citogen&eacute;ticos</span>. Es posible hacer diagn&oacute;stico mediante ultrasonido en 50% a 85% de las anomal&iacute;as cong&eacute;nitas dependiendo del entrenamiento del observador, la resoluci&oacute;n del equipo y el tipo de <span class="GramE">defecto<sup>(</sup></span><sup><a href="#18">18</a>)</sup>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>         <span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">  <multicol gutter="18" cols="2"></multicol>  Mejorar el diagn&oacute;stico prenatal constituye un desaf&iacute;o y requiere un mayor desarrollo de los servicios de perinatolog&iacute;a incluyendo la gen&eacute;tica cl&iacute;nica. Solo de esta forma ser&aacute; posible implementar programas de <span class="SpellE">tamizaje</span>, optimizar las medidas de prevenci&oacute;n y realizar un diagn&oacute;stico y tratamiento <span class="GramE">oportuno<sup>(</sup></span><sup><a href="#11">11</a>,<a href="#24">24</a>)</sup><a name="24-"></a>.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span>       <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Conclusiones&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Esta es la primera descripci&oacute;n de la frecuencia y caracter&iacute;sticas de la hospitalizaci&oacute;n relacionada con defectos cong&eacute;nitos en el &aacute;rea de cuidados moderados del Hospital de Ni&ntilde;os del CHPR, un centro de segundo y tercer nivel de complejidad, de referencia para los usuarios del subsector p&uacute;blico del sistema de salud. Conocer la verdadera magnitud del problema requiere extender el per&iacute;odo de observaci&oacute;n incluyendo el an&aacute;lisis de hospitalizaciones en otros servicios. A pesar del sesgo de inclusi&oacute;n, los hallazgos demuestran la demanda asistencial especializada y elevada morbilidad de estos ni&ntilde;os.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">La elevada frecuencia de defectos neurol&oacute;gicos constituye un llamado de atenci&oacute;n en esta poblaci&oacute;n. Futuras investigaciones son necesarias para analizar el cumplimiento de medidas de prevenci&oacute;n de eficacia demostrada y otros posibles factores de riesgo relacionados con este problema de salud p&uacute;blica. Continuar abatiendo la mortalidad infantil y mejorar la calidad de vida de los ni&ntilde;os y ni&ntilde;as requiere realizar los m&aacute;ximos esfuerzos en la prevenci&oacute;n, diagn&oacute;stico, tratamiento y rehabilitaci&oacute;n de esta nueva morbilidad. En este sentido, la educaci&oacute;n de la poblaci&oacute;n en relaci&oacute;n a los cuidados previos y durante el embarazo es esencial para disminuir los factores de riesgo. La atenci&oacute;n integral, el desarrollo de servicios de asesoramiento <span class="SpellE">preconcepcional</span> y de diagn&oacute;stico prenatal resulta una estrategia fundamental. Desde el sector salud, la capacitaci&oacute;n de los profesionales de la salud en el abordaje de este problema y la conformaci&oacute;n de equipos interdisciplinarios para su atenci&oacute;n integral resulta cr&iacute;tica.&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <p><span class="SpellE"><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">Referencias</span></span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US"> <span class="SpellE">bibliogr&aacute;ficas</span>&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="EN-US"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<!-- ref --><p><a name="1"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US"><a href="#1-">1</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>World Health Organization.</b> Media Centre. Congenital anomalies: Fact Sheet N&deg; 370, updated April 2015. </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Disponible en: <a href="http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/">http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/</a>. [Consulta: 21 de octubre 2013].    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="2"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#2-">2</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Organizaci&oacute;n Mundial de la Salud. </b>Estad&iacute;sticas sanitarias mundiales 2008. Ginebra: OMS, 2008. Disponible en: <a href="http://www.who.int/whosis/whostat/PDF_ES_WHS08_Full.pdf">http://www.who.int/whosis/whostat/PDF_ES_WHS08_Full.pdf</a>. [Consulta: 21 de octubre 2013].    &nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="3"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#3-">3</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Ortiz <span class="SpellE">Almeralla</span> M, Flores Fragoso G, Cardiel Marmolejo L, Luna Rojas C.</b> Frecuencia de malformaciones cong&eacute;nitas en el &aacute;rea de neonatolog&iacute;a del Hospital General de M&eacute;xico. <span class="SpellE">Rev</span> <span class="SpellE">Mex</span> <span class="SpellE">Pediatr</span> 2003; 70(3):128-31.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="4"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#4-">4</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Nazer</b></span><b> J, Cifuentes L. </b>Malformaciones cong&eacute;nitas en Chile y Latino Am&eacute;rica: una visi&oacute;n epidemiol&oacute;gica del ECLAMC del per&iacute;odo 1995-2008. <span class="SpellE">Rev</span> <span class="SpellE">M&eacute;d</span> Chile 2011; 139(1):72-8.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="5"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#5-">5</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Cong&eacute;nitas.</b> El ECLAMC &nbsp;en Uruguay. Montevideo: Facultad de Medicina, 2015. Disponible en: <a href="http://www.histoemb.fmed.edu.uy/defectos/ECLAMCURU.htm">http://www.histoemb.fmed.edu.uy/defectos/ECLAMCURU.htm</a>. [Consulta: 26 de abril de 2015].    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<!-- ref --><p><a name="6"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#6-">6</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Cabella W, coord.</b> An&aacute;lisis de la situaci&oacute;n en poblaci&oacute;n Uruguay. Montevideo: UNFPA, 2012. Disponible en: <a href="http://www.unfpa.org.uy/userfiles/publications/71_file1.pdf">http://www.unfpa.org.uy/userfiles/publications/71_file1.pdf</a>. [Consulta: 13 de junio de 2014].    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="7"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#7-">7</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Uruguay. Ministerio de Salud P&uacute;blica. Direcci&oacute;n General de Salud. Divisi&oacute;n Epidemiolog&iacute;a. Unidad de Informaci&oacute;n Nacional en Salud.</b> Mortalidad infantil en Uruguay 2011. Montevideo: MSP, 2012.     </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="8"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#8-">8</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Uruguay. Ministerio de Salud P&uacute;blica. Direcci&oacute;n General de Salud. Divisi&oacute;n Epidemiolog&iacute;a. Unidad de Informaci&oacute;n Nacional en Salud. Programa de Salud de la ni&ntilde;ez.</b> Mortalidad infantil en Uruguay 2012. Montevideo: MSP, 2013. Disponible en: <a href="http://www2.msp.gub.uy/andocasociado.aspx?6487,26081">http://www2.msp.gub.uy/andocasociado.aspx<span class="GramE">?</span>6487,26081</a>. [Consulta: 10 de mayo de 2014].    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="9"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#9-">9</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Capriati AJ, <span class="SpellE">Abriata</span> MG, <span class="SpellE">Anciola</span> J, <span class="SpellE">Barbieril</span> ME, Centuri&oacute;n EM, Olmos MA, et al.</b> Resumen Ejecutivo: estado de conocimiento y agenda de prioridades para la toma de decisiones en enfermedades gen&eacute;ticas <span class="SpellE">monog&eacute;nicas</span> y malformaciones cong&eacute;nitas en Argentina. Buenos Aires: Foro de Investigaci&oacute;n en Salud de Argentina, 2008.    &nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="10"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#10-">10</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Organizaci&oacute;n Mundial de la Salud.</b> 63 Asamblea Mundial de la Salud, Punto 11.7 del orden del <span class="GramE">d</span><span class="SpellE">&iacute;a</span> provisional: defectos cong&eacute;nitos. Informe de la Secretar&iacute;a. &nbsp;A63/10, 1 de Abril &nbsp;de 2010. Disponible en: <a href="http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf">http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf</a>. [Consulta: 19 de febrero 2014].    &nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             ]]></body>
<body><![CDATA[<p><a name="11"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#11-">11</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Liascovich</b></span><b> R, <span class="SpellE">Rozental</span> S, Barbero P, Alba L, Ortiz Z. </b>Censo de servicios de gen&eacute;tica m&eacute;dica en Argentina. <span class="SpellE">Rev</span> <span class="SpellE">Panam</span> Salud Publica 2006<span class="GramE">;19</span>(2):104&ndash;11.</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="12"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#12-">12</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Larrandaburu</b></span><b> M, Noble A.</b> Los defectos cong&eacute;nitos: s&iacute;ndrome de las tres D. <span class="SpellE">Rev</span> <span class="SpellE">M&eacute;d</span> <span class="SpellE">Urug</span> 2013; 29(4):250-2.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="13"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#13-">13</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Uruguay. Ministerio de Salud P&uacute;blica.</b> Registro Nacional de Defectos Cong&eacute;nitos y Enfermedades Raras. Montevideo: MSP, 2014. Disponible en <a href="http://www.msp.gub.uy/sites/default/files/DIFUSION%20REGISTRO%202014.pdf">http://www.msp.gub.uy/sites/default/files/DIFUSION%20REGISTRO%</a><span class="GramE"><a href="http://www.msp.gub.uy/sites/default/files/DIFUSION%20REGISTRO%202014.pdf">202014.pdf</a> .</span> [Consulta: 15 de mayo de 2014].    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="14"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#14-">14</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Liascovich</b></span><b> R, Gili J, Valdez R, <span class="SpellE">Somaruga</span> L, <span class="SpellE">Goldshmidt</span> E, <span class="SpellE">Bronberg</span> R, et al.</b> Desarrollo de un Registro Nacional de Anomal&iacute;as <span class="SpellE">Congenitas</span> en Argentina: estudio piloto de factibilidad. <span class="SpellE">Rev</span> Argent Salud P&uacute;blica, 2011; 2(6):6-11.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="15"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#15-">15</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Zubieta Ruiz B, S&aacute;nchez M&aacute;rquez P, Castillo Cruz RA. </b>Enfermedades gen&eacute;ticas y defectos al nacimiento: impacto en la morbilidad y mortalidad pedi&aacute;trica. Acta <span class="SpellE">Pediatr</span> <span class="SpellE">Mex</span> 2009; 30(4):220-5.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="16"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#16-">16</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<b>Salinas Torres VM, Guti&eacute;rrez Padilla JA, Aguirre J&aacute;uregui OM, Angulo Castellanos E. </b>Malformaciones cong&eacute;nitas como causa de hospitalizaci&oacute;n en una Unidad de Terapia Intensiva Neonatal. <span class="SpellE">Perinatol</span> <span class="SpellE">Reprod</span> <span class="SpellE">Hum</span> 2012; 26(2):83-9.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a name="17"></a><a href="#17-">17</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE">Disease</span> Control <span class="SpellE">Priorities</span> Project. </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="EN-US">Controlling birth defects: reducing the hidden Toll of dying and disabled <span class="SpellE">childrenin</span> low-income countries. </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">Washington DC: DCPP, 2008.     </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="18"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#18-">18</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Bonino</b></span><b> A, G&oacute;mez P, <span class="SpellE">Cetraro</span> L, Etcheverry G, P&eacute;rez W.</b> Malformaciones cong&eacute;nitas: incidencia y presentaci&oacute;n cl&iacute;nica. <span class="SpellE">Arch</span> <span class="SpellE">Pediatr</span> <span class="SpellE">Urug</span> 2006; 77(3): 225-8.    </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY">&nbsp;</span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"> </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>             <!-- ref --><p><a name="19"></a><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;; color: rgb(31, 26, 23);" lang="ES-UY"><a href="#19-">19</a>.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span class="SpellE"><b>Moraes</b></span><b> M, <span class="SpellE">Scorza</span> C, <span class="SpellE">Abin-Carriquiry</span> JA, <span class="SpellE">Pascale</span> A, Gonz&aacute;lez G, <span class="SpellE">Umpi&eacute;rrez</span> E.</b> Consumo de pasta base de coca&iacute;na en Uruguay en el embarazo, su incidencia, caracter&iacute;sticas y repercusiones. <span class="SpellE">Arch</span> <span class="SpellE">Pediatr</span> <span class="SpellE">Urug</span> 2010; 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Alejandra <span class="SpellE">Vomero</span>     <br>        Correo electr&oacute;nico: <a href="mailto:alvomero@internet.com.uy">alvomero@internet.com.uy</a>&nbsp; </span><span style="font-size: 10pt; font-family: &quot;Verdana&quot;,&quot;sans-serif&quot;;" lang="ES-UY"><o:p></o:p></span></p>         </div>             ]]></body>
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