Introducción

La gastrosquisis es el defecto congénito más frecuente de la pared abdominal anterior. Por lo general es pequeño, mide menos de 4 cm y se ubica en la inmensa mayoría de los casos a la derecha del cordón umbilical. Es un defecto parietal total. Se caracteriza por no contener saco o membrana cubriendo las vísceras, por lo que las mismas están en contacto con el líquido amniótico durante toda la gestación. Esta es la diferencia principal con el onfalocele, principal diagnóstico diferencial de la gastrosquisis^1)(2)(3)(4.

El contenido herniado suele ser intestino, estómago y en ocasiones alguna gónada. Menos frecuentemente forman parte del defecto otros órganos como hígado, vejiga, etc. Ocasionalmente existe un puente de piel entre el defecto y el ombligo, pero los músculos abdominales son normales¹⁾⁽³.

Los pacientes con gastrosquisis pueden asociar otras malformaciones, principalmente gastrointestinales entre las que se mencionan atresias únicas o múltiples, necrosis, vólvulo y perforación intestinal. En caso de presentar alguna de estas alteraciones, se denomina gastrosquisis complicada y corresponden al 10% de los pacientes con esta patología. Cuando no presentan ninguna de las anteriores se denominan gastrosquisis simples, y corresponden al 90% del total^1)(3)(4.

Se mencionan múltiples factores de riesgo que podrían estar implicados en el desarrollo de esta patología, entre los que se destacan: madre adolescente, bajo nivel socioeconómico, primigesta, malnutrición, consumo de marihuana, cocaína, metanfetaminas, ausencia de fortificación con ácido fólico previo al inicio de la gestación, entre otros^{1)(2)(3)(5)(6}.

Si bien existe controversia sobre la etiopatogenia de esta malformación y se han planteado múltiples teorías sobre el desarrollo de la misma, la más aceptada es la que plantea la ocurrencia de un accidente vascular durante la embriogénesis que llevaría a la oclusión de la arteria onfalo-mesentérica derecha intraútero, lo que interrumpe el anillo umbilical y lleva a la herniación del contenido abdominal^7)(8)(9)(10.

El diagnóstico prenatal de gastrosquisis se realiza cada vez más frecuentemente. El mismo puede realizarse tan precozmente como a las 12 semanas de edad gestacional, debido a que es en esta etapa de la gestación donde se produce el cierre definitivo parietal, por lo que las alteraciones en este proceso se manifiestan luego de esta etapa. A pesar de lo antes descrito, lo más frecuente es que el diagnóstico prenatal se realice en el segundo trimestre ^{1)(3)(4)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17}. La alfa fetoproteina es la principal glicoproteína del suero fetal y está elevada en los pacientes con esta patología. Si bien es un elemento que apoya el diagnóstico, no es específico de la gastrosquisis, ya que también se eleva en otras patologías, como por ejemplo en los defectos del tubo neural^1)(3)(4. La ecografía es el método de elección para la detección y la confirmación diagnóstica de la gastrosquisis en la etapa prenatal. El diagnóstico se realiza al detectar las asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico. El cordón umbilical esta insertado normalmente y no forma parte del defecto^{18)(19)(20)(21}. La resonancia nuclear magnética permite realizar el diagnóstico. Las ventajas de la misma en el estudio de las anomalías abdominales fetales incluyen: un excelente contraste entre los diferentes tejidos, un amplio campo visual, y relativa independencia con respecto al operador ya que puede ser valorada por múltiples técnicos. A su vez, las imágenes son de mejor calidad y mayor precisión^22)(23)(24. La mayor fortaleza del diagnóstico prenatal de gastrosquisis es la posibilidad de realizar consulta prenatal con cirujano, neonatólogo, ginecólogo y obstetra. El objetivo de la consulta prenatal será el de la evaluación conjunta por parte de un equipo interdisciplinario que estudiará el caso clínico. En base a ello brindarán asesoramiento y consejo a los padres, pudiendo además explicar las características de la patología, posible evolución y pronóstico esperable.

El tratamiento de la gastrosquisis es quirúrgico. Existen diferentes técnicas para lograr la reintroducción del contenido eviscerado al abdomen y el cierre parietal. En el 80% de los casos es posible la realización de un cierre primario, borde a borde o utilizando el cordón umbilical para permitir el cierre con menor tensión parietal (técnica de Bianchi). En el 20% restante no es posible realizar un cierre primario, por lo que es necesario realizar un silo quirúrgico para protección del contenido eviscerado y una reintroducción progresiva del contenido abdominal para luego realizar el cierre definitivo en una segunda intervención^{1)(3)(25)(26)(27}.

El objetivo de este trabajo es analizar la situación en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP-CHPR) entre el primero de enero de 2011 y el 30 de mayo de 2016. Se analizan el número de pacientes intervenidos en el período de estudio, índice de diagnóstico prenatal y edad gestacional al diagnóstico, edad gestacional al nacimiento y vía de nacimiento. También se analizará la asociación de otras anomalías congénitas, técnica quirúrgica empleada y la evolución postoperatoria analizando complicaciones y mortalidad. Compararemos nuestros resultados con los obtenidos en el estudio de Conde y colaboradores, en el que analizaron los pacientes nacidos con gastrosquisis en el período comprendido entre el primero de enero de 2005 y el 30 de mayo de 2009 en el HP-CHPR.

Material y método

Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal retrospectivo. El HP-CHPR donde se realizó el estudio es un hospital exclusivamente pediátrico. Constituye el único centro de referencia pediátrico del Uruguay para el sub-sector público del Sistema Nacional de Atención de Salud. El mismo es además el único hospital del país donde se forman los Residentes de Cirugía Pediátrica.

Se revisaron las historias clínicas de los recién nacidos con diagnóstico de gastrosquisis intervenidos en el HP-CHPR en el período comprendido entre el primero de enero de 2011 y el 31 de mayo de 2016. Se elaboró un formulario de recolección de datos por medio del programa epidata, analizando las siguientes variables: incidencia de la patología, edad y ciudad de procedencia materna, edad gestacional en el diagnóstico prenatal y al nacimiento, sexo del recién nacido, vía de nacimiento, anomalías asociadas, técnica quirúrgica empleada, incidencia de complicaciones y mortalidad.

Resultados

Se analizaron datos de 62 pacientes, 53% de sexo masculino (33) y 47% de sexo femenino (29). Del total, 24 pacientes eran de Montevideo (39%), siendo el resto del interior del país. (Tabla 1)

Tabla 1: Número de casos de gastrosquisis por año 

Fuente: elaboración propia.

La edad materna tuvo un mínimo de 14 y un máximo de 42 años. La media fue de 21,1 ± 5,4 años. Los percentiles 25, 50 y 75 fueron 18, 20 y 23 años respectivamente. Dicha distribución de edades corresponde a mujeres principalmente jóvenes.

Se registraron 33 casos de nacimientos pretérmino (53%). La edad gestacional al nacimiento tuvo una mediana de 36 semanas, con un rango de 11 semanas (mínimo 28, máximo 39 semanas). La media de edad gestacional al nacimiento fue de 35,9 ± 2,3 semanas.

Ninguno tenía dosificación de alfa feto proteína (AFP) como acercamiento diagnóstico.

Un total de 48 fetos tenían diagnóstico prenatal (77,4%), en tanto 14 no lo tenían (22,6%).

Un total de 17 pacientes presentaron malformaciones asociadas (27,5%); 9 presentaron anomalías gastrointestinales (14,5%); 5 presentaron malformaciones cardiovasculares (8%); sólo 1 paciente tuvo malformaciones urinarias (1,6%). No se registraron malformaciones del aparato respiratorio.

La vía de nacimiento fue en 33 pacientes parto vaginal (53,2%), 28 cesáreas (45,2%), en tanto 1 paciente no tuvo registro de dicha variable (1,6%). De las 28 cesáreas, 17 fueron de urgencia y 6 coordinadas. En las urgencias se destacan como causa: 9 Síndrome fetal agudo, 4 causas maternas, 3 podálicas, y 1 fallo de inducción.

En 53 pacientes se logró un cierre primario (85,5%), en 10 se realizó Bianchi (16%). 9 requirieron SILO quirúrgico (14,5%). En igual cantidad se realizó exéresis, y en 5 pacientes se realizó ostomía (8%).

En 43 neonatos se registraron complicaciones (69,4%), siendo en su mayoría infecciosas.

Se vieron infecciones de herida en 12 pacientes (19,4%), hipertensión intra-abdominal en 4 pacientes (6,5%); oclusión intestinal en 3 pacientes (4,8%); evisceración-eventración en 3 (4,8%); peritonitis debido a perforación intestinal en 2 pacientes (3,2%); e intestino corto en 5 pacientes (8,1%).

La mortalidad se ubicó en 12,9%, correspondiendo a 8 pacientes fallecidos, cuyas causas fueron en 4 de ellos sepsis, en tanto uno sufrió absceso encefálico, otro broncodisplasia y falla cardíaca, y otro falla cardíaca exclusivamente.(Tabla 2)

Tabla 2: Cuadro comparativo entre período 2005-2009 y 2011-2016 

Fuente: elaboración propia.

Discusión

La gastrosquisis es el defecto congénito más frecuente de la pared anterior del abdomen. En los últimos años se ha demostrado un aumento en la incidencia de la patología a nivel mundial y es por ésta razón que surge el interés de evaluar si existe un aumento de la incidencia de la patología en nuestro medio. En el estudio realizado por Conde et al.²⁸, se analizaron las historias clínicas de los neonatos intervenidos por gastrosquisis entre el primero de enero de 2005 y el 30 de junio de 2009 en el HP-CHPR. En dicho período se intervinieron un total de 36 pacientes con el diagnóstico de gastrosquisis. En el período analizado en nuestro trabajo comprendido entre el 1ero de enero de 2011 y el 30 de junio de 2016, se intervinieron 62 pacientes con el diagnóstico de gastrosquisis.

En cuanto a la distribución por sexo, el 53% eran de sexo masculino y el 47% de sexo femenino. A diferencia de lo reportado a nivel mundial donde el sexo masculino suele predominar, en nuestro trabajo no se detectaron diferencias estadísticamente significativas.

En lo que refiere a la procedencia de las madres de fetos con gastrosquisis, observamos una ligera predominancia en las madres procedentes del interior del país (61%) en comparación con las madres procedentes de Montevideo (39%), pero dichas diferencias no alcanzaron significancia estadística.

Se mencionan múltiples factores de riesgo que estarían vinculados con el desarrollo de esta patología, dentro de los cuales el único factor que ha sido demostrado fehacientemente en la literatura es la baja edad materna ⁵. En nuestro trabajo hallamos una importante predominancia en las madres jóvenes, con una media de edad de 21,1 ± 5,4 años. Los percentiles 25, 50 y 75 fueron 18, 20 y 23 años respectivamente. Dado que estos pacientes suelen requerir internaciones prolongadas e importantes cuidados, el hecho de que las madres en muchos casos sean adolescentes genera importantes inconvenientes tanto en el vínculo madre-hijo como en lograr una participación activa de la madre en el cuidado del paciente.

Con respecto al diagnóstico prenatal, en el 77,4% de los pacientes se realizó diagnóstico prenatal, mientras que en el 22,6% de los casos el mismo fue realizado al nacimiento. Estas cifras coinciden con lo publicado en series internacionales que refieren cifras de diagnóstico prenatal entre un 75-95%¹⁷⁾⁽²⁹. Al compararlo con el estudio nacional realizado por Conde et al, en el que se informa un índice de diagnóstico prenatal de 63,8%, evidenciamos una tendencia al aumento del mismo, pero las diferencias no fueron estadísticamente significativas (p=0,162). Al igual que lo publicado en la literatura mundial, es en el segundo trimestre donde suele realizarse el diagnóstico prenatal, correspondiendo en nuestro trabajo al 75% de los pacientes diagnosticados en la etapa prenatal. Como fue mencionado previamente, el diagnóstico prenatal es de gran importancia en esta patología, permitiendo un consejo comprensivo, empático, y la atención y preparación de los padres por un equipo interdisciplinario puede ayudarlos a comprender la condición del feto, apoyarlos durante el período prenatal, prepararlos para posibles eventos postnatales, etc.

El 27,5% de los neonatos presentó concomitantemente otra anomalía congénita, siendo las más frecuentes las anomalías gastrointestinales (14,5%) dentro de las que se mencionan las atresias y estenosis intestinales, el desarrollo de vólvulos (debido a la falta de rotación intestinal con la consiguiente falta de fijación normal). En segundo plano se encuentran las anomalías cardiovasculares (8%). Estas cifras coinciden con cifras internacionales que refieren una asociación con otras anomalías congénitas entre 5-28%, donde predominan las anomalías gastrointestinales¹⁾⁽³. Por otra parte, es importante destacar que ningún paciente presentó anomalías cromosómicas, hecho que coincide con lo publicado a nivel internacional que refieren cifras de 0-3% de asociación de cromosomopatías.

Con respecto a la vía de finalización de la gestación, el 53,2% nacieron por parto vaginal, mientras que el 46,8% lo hizo por cesárea. Es importante destacar que el 75% de las cesáreas realizadas fueron de urgencia, y las principales causas fueron la detección de sufrimiento fetal agudo y la presencia de complicaciones maternas. Al compararlo con el estudio realizado por Conde et al.²⁸, en el que se informa que el 62,2% de los pacientes nacieron por cesárea, mientras que un 37,8% nació por parto vaginal, destacamos que ha habido una mejora en cuanto a las cifras previas, pero dichas diferencias no fueron estadísticamente significativas (p=0,153). Si bien existen controversias en cuanto a la vía de nacimiento, y se han realizado múltiples estudios que se manifiestan a favor de una u otra, no existen conclusiones definitivas a favor de las ventajas de la cesárea, por lo que no está indicado el nacimiento por cesárea a excepción de aquellos casos en los que se realice por indicación obstétrica, ya que la misma conlleva un mayor riesgo materno^{30)(31)(32)(33)(34)(35}. Como mencionamos previamente, solamente en 6 pacientes se realizaron cesáreas coordinadas, al término de la gestación, por decisión del obstetra.

El 47% de los pacientes nacieron a término, mientras que el 53% lo hicieron pretérmino. Es importante destacar que aquellos nacidos pretérmino lo hicieron debido al inicio de trabajo de parto espontáneo o debido a la realización de una cesárea de urgencia. Si bien existe a nivel internacional autores que plantean que el nacimiento coordinado antes del término podría asociarse a una menor reacción inflamatoria de las asas intestinales “peel”, y esto podría asociarse a menor disfunción intestinal, no existe consenso a nivel mundial sobre este punto y por ende, no se recomienda el nacimiento pretérmino de estos pacientes debido a las complicaciones asociadas a la prematurez^{36)(37)(38)(39)(40)(41)(42}. Con respecto al tratamiento, el 85,5% de los pacientes se resolvió mediante cierre primario. De éstos, 79,5% por medio de un cierre borde a borde y el restante 16% por medio de un cierre utilizando el cordón umbilical o técnica de “Bianchi”. El 14,5% que no logró cerrarse de forma primaria, se resolvió mediante la realización de un silo quirúrgico para protección del contenido eviscerado hasta lograr una reintroducción total, y luego cierre definitivo en sala de operaciones. En las distintas publicaciones internacionales el índice de cierre primario ronda el 80%, por lo que nuestras cifras coinciden con lo publicado a nivel internacional²⁶.

En 43 pacientes se registraron complicaciones (69,4%), siendo en su mayoría infecciosas. Se vieron infecciones de herida en 12 pacientes (19,4%); hipertensión intra-abdominal en 4 pacientes (6,5%); oclusión intestinal en 3 pacientes (4,8%); evisceración-eventración en 3 (4,8%); peritonitis por perforación intestinal en 2 pacientes (3,2%); e intestino corto en 5 pacientes (8,1%).

En cuanto a la mortalidad, fallecieron el 12,9% de los pacientes, siendo la principal causa de muerte la sepsis. Los resultados son similares a los descritos para el período de 2005-2009, donde la mortalidad fue de 13,5%. Los reportes internacionales hablan de cifras de mortalidad de aproximadamente del 10%, principalmente vinculado a pacientes nacidos antes del término y pacientes con gastrosquisis complicadas. Las cifras obtenidas en nuestro estudio se aproximan a las publicadas por centros de alta complejidad a nivel mundial^1)(2)(3)(4.

Conclusiones

En concordancia con lo que sucede a nivel internacional, la incidencia de gastrosquisis está en aumento en nuestro medio, aunque no se logró demostrar diferencias estadísticamente significativas al compararlo con el estudio realizado entre los años 2005 a 2009. Se ha logrado un incremento en el diagnóstico prenatal de la patología, el cual se realiza de manera predominante en el segundo trimestre. Los resultados obtenidos en cuanto a la vía de finalización de la gestación, tratamiento quirúrgico, aparición de complicaciones y mortalidad coinciden con las cifras publicadas a nivel internacional. En cuanto a la edad gestacional al nacimiento, aún persiste elevado el número de pacientes nacidos antes del término, hecho que resulta algo preocupante dadas las complicaciones que presentan estos pacientes debido a la prematurez. Por otra parte el alto índice de complicaciones infecciosas es preocupante, y probablemente deba realizarse un análisis y estudio de la situación para lograr disminuir estos resultados.