Introducción

El síndrome de Poland es una anomalía congénita de la pared torácica, de fenotipo variable, consistente en agenesia o hipoplasia de músculo pectoral mayor unilateral, con mayor frecuencia derecho, pero ésta puede presentarse de forma bilateral en menor proporción, acompañarse de afectación de otras estructuras del tórax, como arcos costales u otros músculos, y con afectación de otros órganos o segmentos corporales^1-3.

La incidencia aproximada es de 1 por cada 30.000 nacidos vivos, pero es variable: 1 en 7.000 - 10.000 en España, 1 en 17.000 en Japón, 1 en 100.000 en Francia^4-6; sin estadísticas en Colombia, con dos reportes de casos en los años 2012 y 2021^7,8. La relación hombre/mujer entre 4:1 y una afectación del hemicuerpo derecho en el 75% de los casos^4,5.

Las anomalías de la pared torácica pueden presentarse con compromiso muscular, alteraciones osteocartilaginosas, como hipoplasia o aplasia de arcos costales, afecciones del esternón o depresión de la pared torácica⁵. La afección de las extremidades, comprometiendo brazo, antebrazo o mano⁹, las cuales pueden ser múltiples y variadas, siendo más frecuente braquidactilia por braquimesofalangia y la sindactilia respetando el pulgar^3,4.

Caso clínico

Neonato a término, masculino, parto por cesárea, con adaptación neonatal espontánea, Apgar 7-9, logrando metas de saturación, se encontró asimetría en la expansión del hemitórax derecho, un apéndice que protruye del tórax, pezón descendido y ausencia de continuidad de arcos costales quinto y sexto, sin requerimientos de oxígeno ni signos de dificultad respiratoria, se traslada a unidad de cuidados intensivos neonatales para estudios complementarios, inicialmente radiografía de tórax (Figura 1).

Figura 1 Radiografía de tórax: elevación del hemidia fragma derecho. No hay alteración del parénquima pul monar. Disminución del volumen pulmonar derecho. 

Se realizaron estudios ecográficos de cerebro, corazón, vías urinarias y abdominal dentro de límites de normalidad, cirujano pediátrico describe: tórax con asimetría, atrofia del hemitórax derecho, no se palpan algunos cuerpos costales y presenta una masa blanda en la piel de pedículo estrecho que se extrae fácilmente (Figura 2), sin evidencia de alteraciones a nivel de manos, con impresión, diagnostica: sospecha de síndrome de Poland, sin indicación quirúrgica, ecografía de tórax y pleura con movilidad diafragmática normal, sin signos de engrosamiento pleural, sin derrame pleural. En TAC de tórax se describe: elevación del hemidiafragma derecho con disminución del volumen del pulmón derecho, además, acortamiento de los arcos costales derechos del primero al sexto.

Figura 2 1. Asimetría del hemitórax derecho con de presión. 2. Placa areola-mamilar derecho descendido y apéndice blanda. 

Paciente con buena evolución, cuatro días de estancia hospitalaria desde el nacimiento, se consideró alta hospitalaria con orden de valoración ambulatoria por genética.

Discusión

Actualmente se desconoce la etiología, planteándose diferentes teorías teniendo en cuenta componente genético, disrupción vascular durante la embriogénesis y exposición teratogénica (infecciones virales durante la gestación, cigarrillo o medicamentos)⁵. El componente genético se encuentra en dos tipos: fenotipo mosaico para presentación de casos familiares y mutaciones somáticas durante el desarrollo, explicando los casos aislados¹⁰. Su presentación más frecuente es de forma aislada, pero puede asociarse a otros síndromes como Moebius, Klippel o Pierre⁹. En cuanto a la patogenia, la teoría más aceptada, consecuencia de interrupción del suministro de la arteria subclavia, entre la sexta y la séptima semana embrionaria, en la que se da remodelación de arcos aórticos, antes del origen de la arteria torácica pero después de la formación de las arterias vertebrales^5,10.

El diagnóstico es clínico al identificar las malformaciones torácicas, principalmente encontramos ausencia o hipoplasia de otros músculos del tórax (pectoral mayor o menor, serrato anterior, deltoides o dorsal ancho); buscar alteraciones en extremidades, pueden no estar presentes y no son las únicas asociadas, también osteoarticulares: agenesia o hipoplasia de arcos costales, pectum carinatum o excavatum, hipoplasia de la clavícula; anormalidad de la mama, areola o pezón, compromiso de los miembros superiores como elevación congénita de la escápula por ausencia de la parte superior del serrato anterior (anormalidad de Sprengel), sinostosis radiocubital o fusiones vertebrales¹⁰, y descripciones de dextrocardia, anormalidades genitourinarias o hepatobiliares³.

Se describe una clasificación de tres tipos refiriendo las anormalidades más frecuentes que acompañan el defecto en el músculo pectoral. Tipo 1 o mínimo: defecto pectoral aislado; tipo 2 o parciales: defecto músculo pectoral con A: anomalía de las extremidades, o B: con anormalidad de las costillas, y tipo 3 o completa: defecto pectoral asociado de alteración de los miembros superiores y las costillas⁹. El paciente descrito en caso clínico se puede clasificar en tipo 2B por la presencia de alteraciones a nivel del hemitórax derecho, con asimetría torácica evidente clínica y radiológicamente, la afectación por acortamiento de arcos costales 1, 2, 3, 4, 5 y 6, areola hipoplásica, sin afectación de extremidades, se descartó compromiso cardíaco, urinario y hepatobiliar. Sin indicación de tratamiento quirúrgico para corregir deformidad torácica, pero con necesidad de seguimiento durante la infancia y la pubertad^1,3.

Conclusiones

El síndrome de Poland es una afección rara a nivel global, con diferentes malformaciones a nivel del tórax o extremidades, inclusive otros órganos como corazón, vías urinarias o biliares. El diagnóstico es clínico, conocer las principales características clínicas que acompañan la agenesia o hipoplasia del pectoral mayor como determinante para el diagnóstico, con o sin afectación de extremidades o del tórax, facilita la valoración.