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Introducción
Dentro de los defectos de cierre del tubo neural los disrafismos espinales agrupan a las malformaciones congénitas que resultan de la afectación de la columna vertebral, médula espinal y/o meninges. Es una patología no progresiva pero cuyas alteraciones secundarias pueden progresar en la evolución.
Existen diferentes tipos según las estructuras afectadas:
- Espina bífida oculta sin compromiso medular asociado.
- Meningocele (compromete a las meninges).
- Mielomeningocele (MMC) (compromete a la médula espinal y las meninges).
- Lipomielomeningocele (el compromiso de la médula espinal incluye una acumulación de tejidos adiposo - lipoma -asociado a la placoda neural- y las meninges).
El MMC es la malformación congénita más frecuente del sistema nervioso central, asociándose con injuria de la médula espinal en el nivel de la lesión, así como también herniación del romboencéfalo. La ventriculomegalia se asocia hasta en un 90% de los casos de MMC, siendo el defecto a nivel lumbo-sacro el más frecuente.
Su importancia radica en su frecuencia, en las limitaciones funcionales y complicaciones neuro-músculo-esqueléticas, nefrourológicas e intestinales que se pueden presentar y en la repercusión social y psicológica, teniendo en cuenta su prolongada sobrevida gracias a los avances en la tecnología. En Uruguay se estima una prevalencia de MMC de 8/10.000 nacimientos. En el mundo anualmente nacen 300.000 niños con esta condición, contribuyendo a la carga de mortalidad infantil (41.000 muertes/año).
La etiología es multifactorial, sin embargo, la deficiencia de folato se identifica como el principal factor de riesgo. La suplementación materna periconcepcional es la principal estrategia de prevención primaria, reduciendo el riesgo entre 50% y 70%. Otros factores involucrados son los ambientales, genéticos y farmacológicos.
El diagnóstico precoz en el primer trimestre es clave para el asesoramiento a la familia, la coordinación con el equipo multidisciplinario y la determinación de la oportunidad y el abordaje quirúrgico1-3.
El pronóstico depende de múltiples factores, entre ellos, el nivel del defecto que determinará la disfunción sensitiva, motora y autonómica.
El nivel neurológico comprometido es clave para el pronóstico funcional. Se proponen diferentes clasificaciones para catalogarlos. Destacamos la National Spina Bifida Patient Registry (NSBPR) Scale que los divide en:
a. torácicos (sin movilidad de miembros inferiores)
b. lumbar alto (presentan flexión de cadera)
c. lumbar medio (extensión de rodilla)
d. lumbar bajo (dorsiflexión de tobillo)
e. sacro (flexión plantar de tobillo)
Es importante destacar que el pronóstico funcional de marcha es mejor cuanto más bajo sea el nivel.
En relación con el nivel lesional neurológico:
1) Los pacientes con MMC lumbosacros suelen presentar déficit sensitivo-motor en miembros inferiores, disfunción urinaria e intestinal y posibles deformidades en miembros inferiores.
2) La marcha independiente y sin ayuda es esperable cuando las lesiones son por debajo de S1.
3) La dependencia parcial o total del desplazamiento en silla de ruedas es esperable cuando el nivel lesional está por encima de L2. En estos casos también es esperable que desarrollen escoliosis en algún momento.
4) Cuando la lesión se encuentra a nivel L4-L5, van a lograr la deambulación (con o sin ayudas técnicas) aproximadamente en el 50% del tiempo.
Las condiciones asociadas a nivel encefálico pueden ser:
1) Malformación de Chiari II (80%): es una malformación del desarrollo encefálico compleja caracterizada por una fosa posterior pequeña y el desplazamiento hacia abajo del cerebelo y del tronco encefálico a través de un foramen magno aumentado de tamaño.
2) Hidrocefalia, que puede ser debida a compresión de las estructuras de fosa posterior en el contexto de una malformación de Chiari II (que incluyen una obstrucción del IV ventrículo o de sus orificios, o una dificultad en la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) alrededor del tronco encefálico en la región del foramen magnum) o a una estenosis del acueducto de Silvio (presente en 40% - 75% de los casos).
3) Disgenesia del cuerpo calloso.
4) Trastornos de la migración neuronal (polimicrogiria, sustancia gris heterotópica).
Estas condiciones pueden manifestarse clínicamente por:
1) Compromiso de pares craneanos bajos, que incluye trastornos deglutorios, estridor respiratorio, apneas.
2) Compresión cervical que puede provocar paresia del sector espinal, opistótonos, hidro/siringomielia.
3) Macrocefalia y otros signos de hipertensión intracraneana.
4) Retraso global del desarrollo/compromiso cognitivo, asociado a las malformaciones asociadas y a las complicaciones de los sistemas de derivación de las hidrocefalias (especialmente a las ventriculitis).
5) Crisis epilépticas (20% de los casos).
6) Complicaciones visuales.
Las condiciones asociadas a nivel medular y espinal pueden ser:
1) Escoliosis.
2) Hidro/siringomielia.
3) Diastematomielia.
4) Síndrome de médula amarrada.
5) Disfunción urinaria.
6) Disfunción intestinal.
7) Disfunción sexual.
La principal causa de morbimortalidad de estos pacientes es secundaria a la hidrocefalia y sus complicaciones, principalmente las infecciosas. Otras morbilidades asociadas son el déficit cognitivo hasta en un 40% de los casos y la discapacidad motriz4-7.
La reparación prenatal ha mostrado detener el daño a la médula y revertir la herniación del romboncéfalo mejorando la sobrevida y carga de morbilidad de estos pacientes en relación con los que se intervienen en el período posnatal. El cierre precoz del defecto en el segundo trimestre detiene la pérdida de motoneuronas en zonas adyacentes a la lesión.
De acuerdo con el estudio MOMS, los fetos que fueron intervenidos prenatalmente tuvieron mejores resultados en cuanto a menor necesidad de derivación ventrículo peritoneal al año de vida, una disminución en la presencia de herniación del romboencéfalo (Chiari) y mayor deambulación sin prótesis. Asimismo, el análisis secundario del MOMS demostró beneficios a largo plazo de la neuroprotección in utero en términos de nivel motor y habilidades funcionales en la edad escolar8-11. En nuestro país, desde el año 2021 se han llevado a cabo más de 20 cirugías de reparación fetoscópica mínimamente invasiva de MMC intraútero (técnica SAFER o piel sobre biocelulosa), la cual presenta resultados neurológicos comparables a la reparación prenatal por cirugía abierta (MOMS) con mayores ventajas obstétricas (parto vaginal y dehiscencia de sutura uterina).
El objetivo de este atlas en proveer a los clínicos de un material ilustrativo, didáctico y guía para un abordaje estandarizado de los pacientes que se intervienen en forma prenatal y que serán asistidos en forma posnatal por un equipo multidisciplinario12-15.
Escenario 1. Reparación con piel artificial (matriz Nevelia) (Figura 1).
Consiste en una capa de colágeno bovino, porosa, para promover y guiar la regeneración dérmica y una capa de silicona reforzada que actúa como pseudoepidermis. Esta matriz sirve como soporte para la infiltración celular, se convierte en un tejido símil dermis, reabsorbiéndose a las 2-3 semanas luego de su implantación.
Utilizada en grandes defectos que no pueden ser cerrados en primera intención16-18.
Cuidados y manejo al nacer
• Se debe manipular al paciente con guantes de nitrilo estériles.
• Limpiar la herida quirúrgica con suero fisiológico.
• Los puntos deben ser cortados al nacimiento. La sutura es continua y realizada con hilo transparente no reabsorbible. Los puntos deben ser retirados por el neurocirujano del equipo de fetología clínica cuando el defecto se encuentre completamente cerrado. Para retirar los puntos basta con cortar el hilo de sutura cuando se hace evidente pasando por encima de la silicona.
• La silicona se decola espontáneamente de la matriz posterior a la retirada de puntos. La epitelización ocurre por segunda intención19-21.
• En el caso de que la epitelización ocurra antes, los puntos deben ser retirados.
• Colocación de curativo de espuma para piel sensible Mepilex Border o Allevyn Gentle Border (Figura 2).
• Parche curativo que se recomienda esté disponible al momento del nacimiento. No debe ser sustituido por curativos porosos para evitar el riesgo de contacto directo de la herida con la materia fecal o la orina.
El curativo se debe cambiar cada dos o tres días o antes en el caso de que se contamine con materia u orina.
En los casos en que el defecto sea muy bajo se sugiere colocar un pequeño “rollo” con gasa estéril en el pliegue interglúteo más cercano a la herida y luego cubrirlo con el parche (Figura 3).
En caso de que no se cuente con parche curativo de espuma tipo Mepilex Border o Allevyn Gentle Border se discutirá con equipo de fetología clínica la mejor opción de curación, de acuerdo a la inmadurez de la piel del recién nacido y si la herida presenta zonas con dehiscencia.
Se podrá optar por aplicación de curativo hidrocoloide tipo duoderm o parche Allevyn Classic no adhesivo (cubierto con duoderm u otro adhesivo).
No se recomienda cubrir el defecto con bolsa de polietileno estéril ni apósitos con antibióticos.
Evolución natural de la epitalización (Figura 4).
Complicaciones
Frente a la sospecha de una complicación infecciosa sistémica/sepsis se recomienda la toma de muestras para hemocultivo (al menos 1 ml de sangre por punción periférica aséptica), muestra de cultivo (y tinción Gram) de herida quirúrgica y toma de muestra de urocultivo por cateterismo vesical (Figura 5).
Se recomienda utilizar plan de cobertura antibiótica empírica con cobertura para microorganismos Gram+ y Gram- con buena penetrancia en LCR, como ampicilina + cefotaxime si el paciente ingresa desde domicilio, o vancomicina + meropenem en caso de que el paciente se encuentre hospitalizado, ampliando la cobertura a Staphylococcus coagulasa negativo, SAMR y Gram- con resistencia BLEE+. Se recomienda adecuar tratamiento antibiótico de acuerdo con perfil de sensibilidad del microorganismo aislado tan pronto como sea posible.
Descartada la complicación infecciosa sistémica con cultivos negativos, se recomienda suspender antibioticoterapia endovenosa y adecuar a tratamiento tópico, según cultivo de piel en zona de lesión.
Está desaconsejada la punción lumbar en el caso de complicaciones infecciosas, debiéndose evaluar en conjunto con el neurocirujano tratante el mejor sitio de punción para la extracción del LCR.
Frente a cualquier complicación se deberá contactar al equipo de fetología clínica para evaluación conjunta22-23.
Escenario 2. Cuidados en recién nacido con cicatriz de cirugía fetal (sin matriz) (Figura 6).
Cuidados y manejo al nacer
• Al momento del nacimiento limpiar la piel con suero fisiológico y cubrir con curativo de espuma Mepilex Border o Allevyn Gentle Border.
• No se recomienda retirar la sutura de la piel, se podrá cortar el exceso de hilo en las extremidades de la lesión.
Evolución a largo plazo
Si se identifica algún sector abierto o que no cerró completamente:
No recomendamos probar nueva sutura para tratar de aproximar los bordes. No recomendamos usar steri-strip para intentar aproximar los bordes. Con la colocación de los curativos Mepilex Border o Allevyn Gentle Border se producirá la curación por segunda intención (Figura 7).
Alergia al látex
Se describe alergia al látex en un 10%-73% de los pacientes con MMC, por lo que se debe considerar a estos pacientes como alérgicos, asegurando la atención durante todo el proceso de hospitalización y posterior alta domiciliaria sin productos que puedan contener látex en su composición. Es importante asegurarse de contar con guantes y materiales de reanimación libres de látex en la recepción y educar a la familia en evitar contacto con productos que puedan contener proteína de látex y en los síntomas relacionados con alergia/anafilaxia.
Recomendaciones de seguimiento
Se sugiere, independientemente del prestador de asistencia médica inicial del recién nacido, la valoración y el seguimiento por parte del equipo de fetología clínica para evaluar la evolución motora, urinaria, eventual requerimiento de shunt (DVP), así como de otras intervenciones.
Dada la heterogeneidad de escenarios clínicos posibles en relación al MMC y las condiciones y complicaciones asociadas, algunos criterios generales luego del período perinatal inmediato son:
1) El seguimiento de los pacientes con MMC requiere de un equipo interdisciplinario con un plan de seguimiento personalizado caso a caso, de acuerdo al nivel lesional y funcional, y a las condiciones y complicaciones asociadas. Los objetivos generales incluyen optimizar las funciones, prevenir las complicaciones y promover el bienestar general de los pacientes.
2) La hidrocefalia progresiva con hipertensión intracraneana requiere la colocación de un sistema de derivación del LCR. La hidrocefalia estabilizada puede no requerir la colocación de un sistema de derivación de LCR.
3) La funcionalidad vesical debe evaluarse en forma conservadora, inicialmente a través de la realización de ecografía de aparato urinario simple, se podrá realizar medición de residuo posmiccional. No recomendamos el cateterismo vesical de rutina, así como el estudio urodinámico en etapas precoces.
4) La malformación de Chiari II, que presenta otros síntomas además de la hidrocefalia, puede requerir cirugía de decompresión de fosa posterior.
5) El síndrome de médula amarrada se puede manifestar en la evolución por deformidad espinal, luxación de cadera adquirida, peoría de disfunción urinaria o intestinal, peoría del déficit sensorio-motor (Tabla 1).
