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Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Arch. Pediatr. Urug. vol.90 no.6 Montevideo Dec. 2019  Epub Dec 01, 2019

https://doi.org/10.31134/ap.90.6.4 

Artículo original

Nevos melanocíticos congénitos

Congenital melanocytic nevus

Nevos melanocíticos congênitos

1Residente. Cátedra Dermatología Médico Quirúrgica. Facultad de Medicina. UDELAR. Correo electrónico: mpastorpaseyro@gmail.com

2Asistente. Cátedra Dermatología Médico Quirúrgica. Facultad de Medicina. UDELAR.

3Prof. Adj. Cátedra Dermatología Médico Quirúrgica. Facultad de Medicina. UDELAR.


Resumen:

Los nevos melanocíticos congénitos son una proliferación melanocítica benigna presente al nacimiento o que surgen en los primeros 2 o 3 años de vida. Habitualmente se clasifican, según su tamaño, en pequeños, medianos y grandes. Su importancia radica en el potencial riesgo de desarrollar melanoma, en la repercusión que tienen en la calidad de vida de quien los padece y en la asociación con disrafismo y tumores del sistema nervioso central. A mayor tamaño, mayor riesgo de desarrollar melanoma en el nevo o fuera de él.

Describiremos las características epidemiológicas, clínicas dermatoscópicas y revisaremos el manejo y seguimiento de los nevos congénitos.

Palabras clave: Nevos y melanomas; Enfermedades genéticas congénitas; Melanosis; Síndromes neurocutáneos

Summary:

Congenital melanocytic nevi are a benign melanocytic proliferation present either from birth or during the first 2 or 3 years of life. They are usually classified according to size as: small, medium and large. Their importance lies on the potential risk of developing melanoma, on the impact they have on the patient’s quality of life and on its association with dysraphism and tumors of the central nervous system. The larger the size of the nevi, the higher the risk of developing melanoma inside or outside the nevus.

We will describe the epidemiological and dermatoscopic clinical characteristics and review the management and follow-up of congenital nevi.

Key words: Nevi and melanomas; Inborn genetic diseases; Melanosis; Neurocutaneous syndromes

Resumo:

Os nevos melanocíticos congênitos são uma proliferação melanocítica benigna presente desde o nascimento ou durante os primeiros 2 ou 3 anos de vida. Eles são geralmente classificados de acordo com o seu tamanho como: pequenos, médios ou grandes. Sua importância está no risco potencial de desenvolver melanoma, no impacto que eles têm na qualidade de vida do paciente e na sua associação com disrafismo e tumores do sistema nervoso central. Quanto maior o tamanho dos nevos, maior o risco de desenvolver melanoma dentro ou fora do nevo.

Descreveremos as características clínicas epidemiológicas e dermatoscópicas dos nevos congênitos e revisaremos o seu gerenciamento e acompanhamento.

Palavras chave: Nevos e melanomas; Doenças genéticas inatas; Melanose; Síndromes neurocutâneas

Introducción

Los nevos melanocíticos congénitos (NMC) son proliferaciones benignas de melanocitos1 en epidermis, dermis, o en ambas, que generalmente están presentes al momento del nacimiento. En algunos casos pueden manifestarse clínicamente en los primeros 2 o 3 años de vida2 y se denominan NMC tardíos. Su clínica e histopatología es indistinguible de los anteriores. Se considera que los NMC representan una anomalía en el desarrollo melanocítico normal. Ciertas mutaciones durante la embriogénesis alteran el desarrollo de los melanocitos y determinan que estas células no completen la migración ni diferenciación esperadas2-4. Clínicamente se los clasifica según el tamaño que adquirirá en la edad adulta, dado que el crecimiento del nevo será proporcional al crecimiento del niño. Suelen presentar una evolución dinámica y en algunos casos ciertas complicaciones. La importancia de conocer estos nevos radica en su potencial incremento del riesgo de desarrollar melanoma, su asociación con melanosis neurocutánea en algunos casos y su gran impacto en la calidad de vida de quienes los presentan.

El objetivo de este artículo es describir sus características epidemiológicas, clínico dermatoscópicas y revisar el manejo y seguimiento.

Epidemiología

En función de la población estudiada, la prevalencia varía entre 0,2% a 6%1. La incidencia de los NMC pequeños y medianos es desconocida dado el escaso reporte, en el caso de los NMC grandes y gigantes se estima 1/20.000 - 1/500.000 nacimientos2-4. Se ha reportado mayor prevalencia en sexo femenino, con una relación mujer/hombre 3:25.

En un trabajo realizado en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, en el que se estudió la prevalencia de lesiones cutáneas, donde se examinaron 2.811 recién nacidos en un período de siete meses, se observó una frecuencia relativa de 1,7% (Arretche V, De María M, Borda K, Gugelmeier N, Mombelli R, De los Santos A, Acosta A, Álvarez M, Pose G, Moraes M, Borbonet D, datos no publicados).

Clasificación

Se han descripto múltiples clasificaciones para los NMC, sin embargo, la de mayor interés ha sido la clasificación según su tamaño, principalmente debido al riesgo de transformación a melanoma que presentan aquellos de mayor diámetro. Los nevos de gran tamaño se asocian, además, con alteraciones extracutáneas, compromiso de la calidad de vida y dificultades terapéuticas6.

La clasificación más utilizada ha sido la propuesta por Kopf y colaboradores en 19797, según la cual se consideran NMC pequeños aquellos < 1,5 cm, medianos >1,5 cm y < 20 cm, y grandes >20 cm.

Posteriormente, Ruiz-Maldonado8) plantea una modificación según la cual los NMC pequeños son aquellos menores de 1,5 cm, los medianos entre 1,5 y 10 cm, los grandes entre 11 y 20 cm y gigantes aquellos mayores de 20 cm de diámetro. A estos últimos los subclasifica en G1 (entre 21 y 30 cm), G2 (entre 31 y 40 cm) y G3 (> 40 cm).

En 2013, Krengel y colaboradores6 propusieron una nueva clasificación, en ésta la principal variable es el tamaño máximo proyectado para la edad adulta (Tabla 1), teniendo en cuenta que el nevo irá aumentando en proporción al crecimiento del niño. Secundariamente, valora la localización anatómica, heterogeneidad de colores, rugosidad, presencia de hipertricosis, presencia de nódulos y el número de nevos satélites en el primer año de vida.

Tabla 1: Tamaño máximo proyectado para la edad adulta (Project Adult Size, PAS). 

Para estimar en el niño el tamaño final que presentará el nevo en la adultez, se tiene en cuenta la edad y su ubicación. Se multiplica su diámetro mayor por el factor 1,7 si el nevo se encuentra en cabeza, por el factor 2,8 si se encuentra en tronco y miembros superiores, y por 3,3 en el caso que se encuentre en miembros inferiores6.

Se propone el uso de esta clasificación que evalúa no sólo el tamaño del nevo, sino otras características clínicas que implican cierto pronóstico evolutivo, principalmente en cuanto al riesgo de melanoma.

Clínica

Los NMC pequeños y medianos generalmente son redondos u ovalados y simétricos (Figura 1) y (Figura 2). Al nacimiento, ligeramente sobreelevados, presentan un color marrón claro, con el tiempo se tornan más elevados y de color más oscuro. Durante la infancia, pueden desarrollar superficie rugosa, papulosa o cerebriforme, y es frecuente la presencia de pelo grueso o hipertricosis (Figura 3). No se ha descripto que alguna de estas características se asocie con mayor riesgo de malignidad9).

Figura 1: NMC pequeño en tronco. Patrón globular en empedrado con tapones córneos. 

Figura 2: NMC mediano en brazo con hipertricosis. Patrón reticular. 

Figura 3: NMC mediano en muslo con hipertricosis. Patrón retículo globular. 

Los NMC grandes y gigantes suelen ser de similares características, con mayor heterogeneidad de colores y superficie (Figura 4). En los NMC de mayor diámetro es frecuente observar lesiones satélites, estas últimas son nevos de menor tamaño.

Figura 4: NMC gigante con hamartomas que compromete dorso de tronco. 

Durante los primeros meses de vida los NMC, principalmente medianos y grandes, pueden presentar erosiones o ulceraciones debido a la fragilidad cutánea2.

En la evolución de los NMC se pueden observar dos tipos fundamentales de nódulos: nódulos proliferativos y hamartomas.

Los nódulos proliferativos son proliferaciones benignas de melanocitos que surgen en el NMC. Pueden estar presentes al nacimiento o aparecer posteriormente durante el desarrollo del individuo. Clínicamente se presentan como pápulas o nódulos, únicos o múltiples, de límites bien definidos y habitualmente presentan un color más oscuro con respecto al nevo. En la evolución suele disminuir el color, la consistencia, la textura e incluso pueden presentar regresión9,10.

La presencia de nódulos proliferativos no se considera factor de riesgo para melanoma, sin embargo pueden simular un melanoma clínica e histopatológicamente11. Es fundamental la palpación del nevo y de detectarse nuevas lesiones a nivel dérmico, proceder a biopsiarlas.

Los hamartomas se presentan como pápulas o nódulos de límites mal definidos (Figura 4). Habitualmente presentan menor pigmento que el nevo sobre el que asientan. No son frecuentes al nacimiento, suelen surgir durante la infancia. Pueden presentar crecimiento, adquirir gran tamaño y tornase pedunculados12.

La regresión espontánea de los NMC es infrecuente, pudiendo presentarse como disminución gradual de pigmento o más frecuentemente asociado a fenómeno halo. La regresión espontánea sin halo es excepcional. Se ha descripto mayor frecuencia de regresión parcial que completa13. Los NMC localizados en cuero cabelludo presentan mayor tendencia a regresar2,14.

Dermatoscopía

La dermatoscopía es una técnica no invasiva de diagnóstico de lesiones cutáneas en la que se utiliza un dispositivo manual para examinar una lesión in vivo, logrando un aumento x10 o incluso mayor. Permite visualizar características morfológicas a nivel epidérmico, unión dermoepidérmica y dermis superficial que no se observan a simple vista15. La dermatoscopía permite el análisis de las lesiones pigmentadas facilitando el diagnóstico de melanoma. Si bien el diagnóstico de NMC suele ser clínico, la aplicación de la dermatoscopía resulta de utilidad para despistar presencia de un melanoma sobre el NMC, especialmente en los NMC pequeños y medianos, ya que en estos casos los melanocitos se localizan en epidermis y unión dermoepidérmica. Su utilidad disminuye notoriamente en el caso de los NMC grandes y gigantes, dado que los melanocitos suelen estar en dermis profunda e incluso en celular subcutáneo.

Los patrones dermatoscópicos más frecuentemente descriptos en los NMC son: globular, reticular, retículo globular y homogéneo. El patrón globular en empedrado es el patrón más frecuentemente hallado en NMC16.

Estos varían según la edad del individuo y la localización del nevo. En individuos menores de 16 años predomina el patrón globular, mientras que en los mayores de 16, el patrón reticular17.

Los NMC presentan un patrón dermatoscópico relativamente estable a lo largo del tiempo, en algunos casos se describe la transición de patrón globular a reticular18.

En cuanto a la topografía del nevo, en cabeza y tronco predomina el patrón globular y en miembros inferiores el patrón reticular19-21. Los nevos presentes en piel volar presentan patrones dermatoscópicos característicos que guardan relación con la zona anatómica, como paralelo de surco y sus variantes. Un patrón característico de los nevos congénitos de piel volar es el “patrón de arvejas en su vaina”, dado por un patrón paralelo del surco con glóbulos marrones distribuidos en forma regular en la cresta20,21.

Otras estructuras dermatoscópicas que suelen observarse en los NMC son hipopigmentación perifolicular, hipertricosis y pseudoquistes de milio16,20.

Riesgo de melanoma

La relación entre NMC y melanoma ha sido estudiada a lo largo de los años. La presencia de un NMC implica una disfunción en la diferenciación y migración de los melanocitos, por lo que puede existir depósito de estos en el sistema nervioso central (SNC) con potencial riesgo de presentar no solo melanoma cutáneo, sino también extracutáneo10.

La incidencia real de transformación de los NMC en melanoma es desconocida, se estima que el riesgo atribuido sobre todo a los NMC pequeños y medianos ha sido exagerado. Actualmente se cree que el riesgo de aparición de un melanoma en NMC pequeños y medianos es bajo, aproximadamente 1% a lo largo de la vida2,3. En ellos, si surge un melanoma, suele hacerlo más tardíamente, luego de la adolescencia, y se desarrolla en capas superficiales de la epidermis o en la unión dermoepidérmica, por lo que son más accesibles para un diagnóstico precoz con dermatoscopía, como mencionamos anteriormente13,14,22. Generalmente se desarrollan en la periferia del nevo, por lo cual el análisis de estas lesiones mediante mapeo y dermatoscopía digital comparativa a lo largo del tiempo cobra importancia.

El riesgo de transformación a melanoma es mayor en aquellos nevos de mayor tamaño. Se estima un riesgo de 5% a lo largo de la vida en nevos mayores de 20 cm2,3,10, con mayor riesgo aún en aquellos mayores de 40-60 cm de PAS3,14. El melanoma suele presentarse a edades más tempranas, en los primeros 10 años de vida3,10. Los melanocitos se encuentran en dermis profunda, por lo que suelen manifestarse como nódulos profundos y el diagnóstico se realiza en etapas más avanzadas.

Algunos trabajos han reportado otros factores de riesgo para melanoma, como la localización en tronco y la presencia de nevos satélites en número mayor a 2014,23,24).

Asociaciones

La melanosis neurocutánea es un desorden congénito infrecuente que se caracteriza por proliferación de melanocitos en el SNC, incluyendo el parénquima cerebral y leptomeninges en el contexto de un individuo con múltiples o grandes NMC. Los criterios diagnósticos para melanosis neurocutánea han sido establecidos por Kadonaga y Frieden en 199125.

a) Un nevo melanocítico congénito grande (mayor a 20 cm en adulto, mayor a 9 cm en cabeza, o mayor a 6 cm en el resto del cuerpo del niño), o más de tres nevos melanocíticos congénitos en asociación con melanosis meníngea o melanoma.

b) Ausencia de melanoma cutáneo (excepto en pacientes con lesiones meníngeas histológicamente benignas).

c) Ausencia de melanoma meníngeo (excepto en pacientes con lesiones cutáneas histológicamente benignas).

Waelchli y colaboradores26 consideraron más apropiado utilizar el término síndrome de NMC para aquellos individuos con compromiso extracutáneo, dado que además pueden presentar múltiples manifestaciones, tales como astrocitomas y malformaciones (Dandy-Walker, Arnold-Chiari)27.

La incidencia de melanosis neurocutánea en niños con NMC grandes se estima en 7%27.

Clínicamente pueden permanecer asintomáticos o frecuentemente desarrollar síntomas y signos debido al depósito de melanocitos en el SNC. La sintomatología suele presentarse durante los primeros 2 años de vida. Además, pueden desarrollar melanoma primario en leptomeninges, así como también a nivel parenquimatoso.

Se consideran individuos de riesgo para presentar complicaciones neurológicas a aquellos con más de 20 nevos satélites, tres o más NMC medianos sin un nevo predominante y/o NMC mayor de 40 cm3. Aproximadamente, el 4% de las personas con alto riesgo para melanosis neurocutánea presentarán sintomatología14. La melanosis neurocutánea asintomática se observa en el 5%-25% de los individuos con alto riesgo14.

La melanosis neurocutánea sintomática presenta mal pronóstico, con alta tasa de mortalidad en el primer año de vida27.

Conducta frente a los NMC

La decisión acerca de la conducta frente a un NMC debe ser tomada de forma individualizada. Se deben considerar ciertos factores de los cuales el más relevante es el riesgo de transformación maligna, otros son la edad, el tamaño proyectado para la edad adulta, la localización, la repercusión en la calidad de vida, los resultados estéticos esperados y la posibilidad de seguimiento.

En caso de optarse por la exéresis del nevo lo recomendado es la escisión quirúrgica, ya que de esta forma no solo se logra disminuir el riesgo de que surja un melanoma en el nevo, sino que también posibilita el estudio histopatológico, evaluando la presencia o no de dicho tumor.

NMC pequeños y medianos: dado que el riesgo de transformación a melanoma es relativamente bajo, no se recomienda la escisión quirúrgica de forma preventiva14. La evaluación periódica de estas lesiones es de mayor importancia luego de la adolescencia3,14,22, ya que a partir de esta edad se da el aumento del riesgo y cobra utilidad la dermatoscopía.

NMC grandes y gigantes: de optarse por la escisión quirúrgica profiláctica de un NMC grande-gigante, esta debe realizarse en los primeros años de vida22. En ciertos casos, debido al tamaño o en algunas localizaciones, puede ser necesario el uso de colgajos, injertos, expansores cutáneos o la escisión quirúrgica seriada. El objetivo es disminuir el riesgo de malignidad, permitiendo buena funcionalidad y adecuados resultados estéticos. Es importante destacar que la exéresis total del nevo no elimina completamente el riesgo de desarrollar melanoma debido a la posible infiltración profunda de melanocitos a músculo, o su presencia en el SNC3,22.

Si bien se suele optar por la cirugía convencional, se han utilizado múltiples modalidades terapéuticas con distintos resultados, incluyendo dermoabrasión, curetaje y láser, entre otros22. Para lograr mejorías estéticas en muchos casos se requiere la combinación de varias técnicas.

Control y seguimiento

No existen protocolos de seguimiento establecidos.

NMC pequeños y medianos: estos nevos se controlan periódicamente de forma clínica o con seguimiento digital dermatoscópico, lo cual consiste en la realización de dermatoscopías seriadas con registro de imágenes, lo que permite comparar año a año las imágenes tomadas para detectar cambios que sugieran presencia de melanoma.

NMC grandes y gigantes: como fue mencionado anteriormente, la exéresis del nevo es lo recomendado. De no ser posible, los controles clínicos deben ser más frecuentes, especialmente durante los primeros años de vida, cuando el riesgo de malignización es mayor.

Los pacientes con NMC grandes-gigantes o sus padres suelen presentar preocupación, ansiedad o depresión, por lo que es importante contar con un equipo multidisciplinario dado por pediatra, dermatólogo y psicólogo28. Se debe informar a los padres sobre el riesgo de estos nevos y en cuanto a las modalidades terapéuticas, sin descuidar no crear falsas expectativas en cuanto a resultados estéticos.

Los pacientes y sus padres deben ser instruidos sobre autoexamen de piel. Crecimiento focal, cambios de pigmentación, ulceración, sangrado y la presencia de nódulos subcutáneos son signos que podrían sugerir malignidad. Es de gran importancia la educación en cuanto a la fotoprotección.

La fotografía corporal total y el seguimiento con dermatoscopía digital son de utilidad para el seguimiento de los NMC pequeños-medianos. Su uso en nevos grandes y gigantes es controversial.

En cuanto a la melanosis neurocutánea, es de manejo multidisciplinario. En términos generales, la presencia de depósito de melanina en el SNC puede valorarse por resonancia magnética (RM). Se aconseja la realización de una RM cerebral y de médula espinal con gadolinio en aquellos pacientes sintomáticos o con factores de riesgo en los primeros 4-6 meses de vida debido a que posteriormente la mielinización podría impedir valorar correctamente los depósitos de melanina3. Waelchli y colaboradores26 y Kinsler y colaboradores 12 proponen no realizar seguimiento imagenológico en aquellos individuos con RM normal. Sin embargo, aquellos con una RM normal pueden posteriormente presentar síntomas neurológicos e incluso melanoma3. En caso de presentar una RM patológica, el seguimiento clínico o imagenológico debería ser considerado según el caso. Es discutido el seguimiento imagenológico en individuos asintomáticos.

Se debe realizar un examen físico neurológico descartando la presencia de síntomas y signos debido al aumento de la presión intracraneal o de médula espinal, así como evaluar el neurodesarrollo del niño2,29,30.

Conclusiones

Los NMC representan una anomalía en el desarrollo melanocítico normal. El manejo de los pacientes con NMC, sobre todo los medianos y grandes, es complejo y debe ser multidisciplinario. Es de gran importancia conocer el potencial riesgo de transformación maligna, así como su asociación con melanosis neurocutánea para ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento. Destacamos la carencia de estudios prospectivos y actuales sobre el riesgo de malignización de los NMC, siendo escasos los reportes encontrados y la gran mayoría de ellos vinculados a NMC grandes y gigantes. No existe suficiente evidencia ni protocolos de seguimiento clínico-dermatoscópico en los NMC y el seguimiento imagenológico en aquellos individuos con melanosis neurocutánea asintomática continúa siendo controversial. El abordaje integral de estos pacientes debe contemplar el gran impacto de estas lesiones en la imagen corporal y, por consiguiente, en la calidad de vida, en especial en aquellos con nevos grandes-gigantes o en zonas de alto impacto, como rostro o manos.

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Notas: Todos los autores declaran haber colaborado en forma significativa.

Notas: María Pastor: Hospital de Clínicas Lídice Dufrechou, Sofía Nicoletti y Alejandra Larre Borges: Dermatólogas Hospital de Clínicas. Hospital de Clínicas. UDELAR. Unidad de Lesiones Pigmentadas.

Notas: Trabajo inédito.

Notas: Declaramos no tener conflictos de intereses.

Recibido: 07 de Junio de 2019; Aprobado: 17 de Octubre de 2019

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