La amiloidosis es un desorden sistémico caracterizado por el depósito extracelular de fibrillas insolubles. Se han descrito varios tipos de amiloidosis, basándose en la proteína específica que compone las fibrillas depositadas. Las variantes con más relevancia que afectan al corazón son la forma mediada por cadenas ligeras de amiloide y la secundaria a amiloide transtiretina, y raramente la amiloidosis secundaria a procesos inflamatorios crónicos1,2.
En los últimos años, el estudio de la amiloidosis cardíaca ha pasado a tener un rol cada vez más protagónico; es la causante de una significativa morbilidad y mortalidad. Así, ha emergido como una causa no diagnosticada de insuficiencia cardíaca. Con base en algunas series de centros especializados, se ha estimado que se presenta en aproximadamente 13% de los pacientes con insuficiencia cardíaca y fracción de eyección del ventrículo izquierdo preservada. En otras experiencias, se ha encontrado una prevalencia de hasta 16% de amiloidosis cardíaca por transtiretina en pacientes mayores de 65 años portadores de estenosis aórtica severa sintomática, llegando hasta 30% en aquellos con perfil de bajo flujobajo gradiente3,4.
Esta importancia epidemiológica y el impacto evolutivo de la amiloidosis cardíaca podría, además, poner en tela de juicio la validez de los resultados de las investigaciones clínicas que pretenden impactar sobre diversas patologías del sujeto añoso. Tal es así que, cada vez más, se ha empezado a exigir el tamizaje de amiloidosis antes del ingreso a la fase de reclutamiento y randomización en los ensayos clínicos controlados que incluyen pacientes en esta franja etaria.
Sin embargo, la amiloidosis cardíaca sigue siendo poco reconocida e infradiagnosticada, lo que lleva a un manejo inadecuado y uso ineficiente de los recursos disponibles. Por lo tanto, el Comité Editorial de la RUC ha considerado pertinente dedicar una sección especial a este tópico relevante de actualidad. En diferentes artículos de revisión, complementados por algunos casos clínicos, escritos por expertos nacionales e internacionales, el Especial sobre amiloidosis cardíaca de 2022 provee una actualización detallada y minuciosa desde la perspectiva de distintas especialidades y subespecialidades.
En esta primera parte de la sección, la Dra. Eloísa Riva efectúa una revisión sucinta sobre la etiología, patogenia, manifestaciones clínicas y diagnóstico de la amiloidosis cardíaca; esto nos permite aprender de esta patología desde la visión del hematólogo. Posteriormente, los Dres. Fernando Mut y Mario Beretta brindan una descripción detallada sobre el valor de las pruebas de Medicina Nuclear para el diagnóstico, pronóstico y la influencia en el tratamiento de esta patología. Por último, los Dres. Gabriel Parma y Natalia Lluberas revisan en profundidad la técnica de resonancia cardíaca en su papel diagnóstico y su potencial en la estratificación pronóstica de la amiloidosis cardíaca.
Agradecemos a los colegas, de destacada trayectoria y experiencia, por su generosa participación, haciendo posible este Especial. Esperamos que los lectores disfruten de este material, a la vez que resulte de utilidad tanto para cardiólogos como para los médicos en general.
El diagnóstico no es el fin, sino el comienzo de la práctica. Martin H. Fischer