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Revista Uruguaya de Cardiología

Print version ISSN 0797-0048On-line version ISSN 1688-0420

Rev.Urug.Cardiol. vol.34 no.1 Montevideo Apr. 2019

http://dx.doi.org/10.29277/cardio.34.1.14 

Cartas científicas

Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador

Ellis-van Creveld Syndrome. A case report in Ecuador

Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de um caso no Equador

Carlos Guamán Valdivieso1 
http://orcid.org/0000-0002-1065-1988

Pablo Mantilla Rosero2 

Carlos Céspedes Guachamboza3 

Carla Álvarez Pinto3 

Luis Sánchez Rosero4 

1Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay. Correo electrónico: cgv0792@gmail.com

2Universidad Central de Ecuador.Quito, Ecuador.

3Práctica privada.Quito, Ecuador.

4Hospital de Especialidades Eugenio Espejo. Quito, Ecuador.

Resumen:

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.

Palabras clave: Síndrome de Ellis-van Creveld; Cardiopatías congénitas; Displasia ectodérmica; Polidactilia

Summary:

Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in 4p16 chromosome. It is characterized by a classical tetrad: chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defect. The congenital heart defect is the main determinant of mortality. Ellis-van Creveld syndrome was described in 1940; it has been registered 150 case reports. There are few reports in South America. In Ecuador, it wasn’t found case reports. A 20 years old asymptomatic patient is presented, who goes to routine health care and is found to have a heart murmur.

Key words: Ellis-van Creveld Syndrome; Heart Defects; Congenital; Ectodermal Dysplasia; Polydactyly

Resumo:

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

Palavras chave: Síndrome de Ellis - Van Creveld; Cardiopatias Congênitas; Displasia Ectodérmica; Polidactilia

Introducción

El síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) es una rara anormalidad genética autosómica recesiva, caracterizada por una tétrada clásica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita. La causa del síndrome son mutaciones en los genes EVC - 1 y EVC - 2, localizados en el cromosoma 4p161,3.

Las cardiopatías congénitas ocurren en 50%- 60% de los casos y constituyen el principal determinante de la esperanza de vida. Las principales malformaciones cardíacas son: defecto del canal auriculoventricular (AV) o aurícula común, o ambos, vena cava superior izquierda persistente y anormalidades de las venas pulmonares1,4.

El síndrome fue descrito por primera vez por R. Ellis y S. van Creveld en 1940, quienes reportaron cerca de 100 casos hasta 1968; desde entonces se han reportado aproximadamente 50 casos en la literatura5, entre los cuales son escasos los pacientes adultos(2). En Sudamérica existen pocos casos descritos.

Caso clínico

Paciente masculino de 20 años, nacido en la región costa de Ecuador. Padres con cuarto grado de consanguinidad. Antecedentes prenatales: ecografía a las 36 semanas de gestación que reporta dimorfismo corporal. Antecedentes quirúrgicos: resección de un dedo supernumerario postaxial en ambas manos y colocación de material de osteosíntesis en ambas rodillas a los 9 años. Antecedentes familiares: tres primos segundos de lado paterno con discapacidad intelectual y dos primos de lado materno con acondroplasia, quienes fallecieron por causa desconocida.

Paciente asintomático que acude a control médico, donde identifican un soplo a la auscultación cardíaca, por lo que es referido a especialista para estudio. Al examen físico se encuentra: talla 133 cm, orejas de implantación baja, anodoncia parcial, paladar íntegro; elevación de hemitórax anterior izquierdo, escoliosis de columna dorsal; cicatriz de resección de dedo supernumerario y uñas hipoplásicas en ambas manos; miembros inferiores más cortos que miembros superiores, miembro inferior izquierdo acortado; rodillas en valgo (Figura 1). En la inspección de tórax se observa choque de punta en región subesternal. En la auscultación cardíaca se aprecian ruidos rítmicos, en foco mitral soplo holosistólico, regurgitante, grado III/VI, irradiado a axila; en foco pulmonar soplo sistólico eyectivo, grado II/VI, con P2 aumentado, desdoblado y fijo.

Figura 1: A. Paciente luego de corrección quirúrgica de defecto cardíaco (esternotomía media), características clínicas descritas en el texto. B. Dedos supernumerarios en la niñez, antes de su resección. C. Anodoncia parcial. 

En el electrocardiograma destaca PR prolongado, bloqueo completo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo. En la radiografía de tórax se evidencia hiperflujo pulmonar y escoliosis de la columna dorsal con concavidad izquierda (Figura 2). El ecocardiograma transtorácico reportó comunicación interauricular tipo ostium primum de 22 mm, comunicación interventricular de 15 mm totalmente ocluida por velo septal tricuspídeo convirtiendo un canal AV intermedio en un canal AV parcial e hipertensión pulmonar leve.

Figura 2: A. Electrocardiograma, aVR, aVL y aVF registradas a 1mV/5mm: Ritmo sinusal, 75 lpm, Eje QRS - 90°, intervalo PR de 240 ms, complejo QRS de 120 ms con morfología de bloqueo completo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo. B. Radiografía A-P: Situs solitus, índice cardiotorácico de 0,48, cono de arteria pulmonar prominente, aumento de la trama vascular, escoliosis de la columna dorsal. 

Por las características clínicas es diagnosticado como EVC. El paciente es hospitalizado para corrección quirúrgica del defecto cardíaco. Hallazgos quirúrgicos: comunicación interauricular tipo ostium primum de 5 cm2; ausencia de cleft mitral; ausencia de comunicación interventricular. Es realizada atrioseptoplastia con parche pericárdico bovino. El paciente recibe el alta hospitalaria después de seis días, sin complicaciones.

Discusión

La prevalencia exacta de EVC es desconocida5; se estima una incidencia en recién nacidos de 1/60.000, siendo más común en algunas poblaciones como la comunidad Amish de Lancaster County, Pennsylvania, en Estados Unidos, con una incidencia estimada de 5/1.0006. No se encontraron casos clínicos reportados en Ecuador. Se desconoce la existencia de casos similares en la comunidad de nacimiento del paciente.

El diagnóstico prenatal se realiza con ecografía desde el primer trimestre, observando engrosamiento de la translucencia nucal, polidactilia postaxial, tórax estrecho, huesos largos arqueados y acortados, defectos cardíacos, entre otras alteraciones estructurales5-7. A pesar de que el paciente fue evaluado mediante ecografía prenatal y posteriormente intervenido quirúrgicamente en la niñez, el diagnóstico de EVC no fue efectuado. Es importante recalcar que la baja sospecha clínica de cardiopatías congénitas afecta directamente su manejo y pronóstico.

Las características clínicas típicas del síndrome son condrodistrofia, con una talla promedio en el adulto entre 109 y 155 cm; polidactilia, afectando principalmente las manos, comúnmente ambas, y en raras ocasiones los pies; displasia ectodérmica, presentándose como anormalidades en dientes (erupción tardía, anodoncia parcial) y uñas (hipoplásicas, displásicas, friables, ausentes), y anormalidades cardíacas, siendo principalmente afectada la aurícula. El desarrollo cognitivo es normal5,6,8. En este paciente encontramos la tétrada clásica, por lo que es posible realizar el diagnóstico clínico de EVC (Tabla 1).

Tabla 1: Características clínicas de EVC

Uno de los principales diagnósticos diferenciales lo constituye la disostosis acrofacial tipo Weyer, una condición autosómica dominante, donde coexisten anomalías dentales, polidactilia postaxial de manos y pies, estatura corta; pero no existe cardiopatía congénita ni tórax estrecho2,6. Otro diagnóstico diferencial es el síndrome de Jeune, condición autosómica recesiva, caracterizada por tórax estrecho, acortamiento de extremidades, displasia ósea, anomalías renales y degeneración retiniana, pero algunas características como la cardiopatía congénita o la displasia ectodérmica apoyan al diagnóstico de EVC2,5.

El manejo de EVC es multidisciplinario; el adecuado control de los defectos cardíacos define su pronóstico1,5. En este paciente los defectos cardíacos fueron resueltos a edad adulta debido al diagnóstico tardío. La resolución quirúrgica fue satisfactoria.

Es crucial insistir en la importancia del diagnóstico temprano, no solo de EVC, sino de todas las cardiopatías congénitas, idealmente en la etapa prenatal. Es necesario brindar mayor información a la comunidad médica sobre este tipo de síndromes para facilitar su diagnóstico clínico.

Bibliografía:

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Recibido: 11 de Julio de 2018; Aprobado: 20 de Julio de 2018

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