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Sr. director de la Revista Médica del Uruguay,
Los avances en genética médica y medicina genómica han transformado radicalmente la forma en que abordamos la salud en el siglo XXI, ofreciendo oportunidades sin precedentes para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Sin embargo, a pesar de estos avances, las barreras en el acceso a estos servicios persisten, tanto en nuestro país como en el mundo, limitando la capacidad de los profesionales de la salud para ofrecer diagnósticos y tratamientos acordes a esa nueva realidad. Esta comunicación explora el contexto de la genética médica y la medicina genómica en Uruguay y propone algunas estrategias que no solo transformarán la atención sanitaria, sino que también nos permitirán acelerar su acceso de una forma efectiva.
Genética médica en Uruguay
El país no cuenta con servicios de genética médica propiamente dichos. De todos modos, se han realizado avances en esta área del conocimiento, como la existencia de una Diplomatura de Genética Médica desde 20111, con alrededor de 16 médicos genetistas habilitados por el Ministerio de Salud Pública; la estabilidad del Centro Nacional de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, CRENADE-CER-BPS; las consultas con médicos genetistas en algunos prestadores del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)2; el desarrollo de líneas de investigación y colaboración entre instituciones académicas y de salud, que han permitido el avance de diagnósticos genéticos y la identificación de enfermedades hereditarias; y el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER), vigente desde 2011; y, por último, más recientemente, se ha creado el Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud Pública (Ordenanza 2656/2023). A pesar de estas innovaciones, existe una necesidad urgente de avanzar en la atención de genética clínica—que incluye, entre otras áreas, la atención prenatal, cardiogenética, neurogenética, oftalmogenética, oncogenética, farmacogenética— de forma integral y universal para garantizar la cobertura.
Plan Integral de Atención en Salud (PIAS)
La inserción de la genética médica en la canasta básica de prestaciones (Decreto N° 465/008)3 aún es una deuda en nuestro país, a pesar de haberse establecido el SNIS hace más de 15 años. La inclusión de la genética médica y la medicina de precisión en el PIAS no solo mejoraría la atención a pacientes con enfermedades congénitas hereditarias o no hereditarias, sino que también facilitaría la atención a grupos poblacionales vulnerables que actualmente enfrentan desafíos significativos en el acceso a la salud, que muchas veces representan una carga muy importante en términos de costos para el sistema de salud.
Lecciones aprendidas de la pandemia por COVID-19
La pandemia de COVID-19 ha subrayado la importancia de la genómica en el ámbito de la salud pública. La secuenciación del genoma del virus SARS-CoV-2 permitió una rápida identificación de variantes y ayudó a guiar estrategias de control y prevención. En Uruguay, la capacidad de realizar estudios genómicos a nivel local ha fortalecido la vigilancia epidemiológica y ha facilitado la respuesta a la crisis sanitaria. En ese sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) viene impulsando intensamente la vigilancia genómica de diferentes virus respiratorios4. La experiencia con el COVID-19 debe servir como un catalizador y continuar fortaleciendo la infraestructura para la investigación, la práctica clínica y el acceso de la genómica a nivel país.
La Sociedad Civil Organizada y la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD)
Es muy importante reconocer el papel fundamental que desempeña el movimiento asociativo de las enfermedades raras, las anomalías congénitas y la discapacidad. Ellos son valiosos aliados en la promoción del acceso a la atención genética, brindando apoyo a las familias y actuando como defensores de los derechos de sus miembros. La colaboración entre el sistema de salud y las asociaciones puede facilitar la creación de redes de apoyo y recursos que mejoren la accesibilidad y la atención integral. Por su parte, la implementación de la CDPD en nuestras prácticas diarias es un imperativo ético y legal que no podemos ignorar y su integración con la Medicina Genómica es un gran desafío que deberemos abordar a corto plazo.
Recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
La OMS ha emitido recomendaciones recientes para mejorar el acceso a la genómica en la salud global. El Consejo Científico, en su primer informe titulado “Acelerar el acceso a la genómica para la salud mundial”, publicado en 2022, reconoció el inmenso potencial de la genómica para abordar los desafíos de la salud global4. El informe se centra en cuatro temas clave: promoción, implementación, colaboración y cuestiones éticas, legales y sociales (ELSI). Estas últimas incluyen la promoción de la investigación en genómica, el fortalecimiento de los sistemas de salud para integrar la genómica en la atención clínica y el fomento de la capacitación de profesionales de la salud en genética, destacando la necesidad urgente de garantizar un acceso equitativo a las tecnologías genómicas en todo el mundo. Es pertinente mencionar que, desde su publicación, la Red Latinoamericana de genética Humana (RELAGH) tomó el tema como propio y empezó a difundirlo en diferentes espacios académicos y científicos. En el contexto uruguayo, estas recomendaciones son fundamentales para impulsar el desarrollo de la genética médica y asegurar que sus beneficios lleguen a toda la población. En la Tabla 1 se muestran algunas acciones estratégicas que nos permitirán avanzar usando como marco las recomendaciones de la OMS. Es preciso señalar que, para optimizar sus cometidos, dicha organización decide establecer, por un lado, el Grupo Asesor Técnico sobre Genómica (TAG-G), el cual apoyamos desde la presidencia de la International Federation Human Genetics Societies5 y, por el otro, establecer un Programa propio de Genómica6.
Tabla 1. Acciones urgentes para el desarrollo de la medicina genómica en Uruguay de acuerdo a las recomendaciones de la OMS.
Fuente: adaptado y modificado de la Organización Mundial de la Salud4.
Conclusión
Creemos firmemente que la genética médica y la medicina genómica representan una oportunidad única para mejorar la salud pública en Uruguay. Esto quiere decir que prepararse adecuadamente para integrar estos campos en la práctica clínica requerirá un cambio de paradigma, con un enfoque multidimensional que integre este aspecto a los determinantes de la salud, a los servicios de salud, a la práctica clínica, a la reorientación académica dentro de las ciencias de la salud, a la capacitación y a la sensibilización tanto de los profesionales de la salud como de la población general. Por otro lado, las experiencias vividas en la pandemia de COVID-19 y las nuevas recomendaciones de la OMS sirven de sustento a esta nueva mirada. Solo a través de un compromiso colectivo y una visión inclusiva se podrá asegurar que la genómica beneficie a toda la población, mejorando la salud pública y fortaleciendo el sistema de salud en su totalidad.
