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Revista Médica del Uruguay

versión On-line ISSN 1688-0390

Rev. Méd. Urug. vol.19 no.2 Montevideo ago. 2003

 

Poliposis adenomatosa familiar.

Presentación de un caso clínico

Dres. Susana Kohen1, Nelia Hernández2, Akiko Ono3

Clínica de Nutrición y Digestivo. Hospital de Clínicas. Facultad de Medicina.

Universidad de la República

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de más de cien pólipos a nivel colorrectal.

Se presenta el caso clínico de una paciente colectomizada por PAF que en la evolución desarrolla complicaciones extracolónicas de la enfermedad (adenomas duodenales), cuyo control y tratamiento es objeto de discusión.

 

Palabras clave: PÓLIPOS ADENOMATOSOS.

PÓLIPOS DEL COLON.

POLIPOSIS COLI ADENOMATOSA.

1. Ex asistente Clínica de Nutrición y Digestivo.

2. Asistente Clínica de Nutrición y Digestivo.

3. Médico Gastroenteróloga.

Clínica de Nutrición y Digestivo Prof. Dr. Elbio Zeballos. Hospital de Clínicas. Facultad de Medicina. Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.

Correspondencia: Dra. Susana Kohen.

Blanca del Tabaré 2964. Montevideo, Uruguay.

Email: skohen@adinet.com.uy

Recibido: 11/11/02.

Aceptado: 23/5/03.

Introducción

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante, que determina la formación de pólipos adenomatosos a nivel colorrectal.

Esta enfermedad fue conocida en sus comienzos como poliposis adenomatosa coli o poliposis adenomatosa colónica familar, sin embargo, numerosas publicaciones posteriores han documentado la existencia de pólipos de localización extracolónica (estómago, duodeno e intestino delgado) que ha llevado a la denominación actual de PAF(1-4).

De no llevarse a cabo una colectomía profiláctica, 100% de los pacientes desarrollará cáncer colorrectal (CCR) antes de los 50 años. En la actualidad, las opciones quirúrgicas incluyen la proctocolectomía con construcción de un reservorio ileal (CPR) y la colectomía con anastomosis ileorrectal (AIR). La realización de un AIR conlleva la vigilancia endoscópica regular del recto remanente, a pesar de lo cual 7% desarrolla un cáncer de recto luego de una media de seguimiento de 11 años(5). La CPR implica la remoción de la totalidad de la mucosa colorrectal, volviendo prácticamente nula la posibilidad de desarrollo de un cáncer rectal y, por ende, menor requerimiento de controles endoscópicos. La indicación de colectomía profiláctica ha logrado un aumento de la sobrevida y, como consecuencia, la expresión de la enfermedad en otros órganos. Las dos complicaciones mayores son la aparición de tumores desmoides y fundamentalmente el desarrollo de adenocarcinomas gastrointestinales (4,5%)(6), siendo el duodeno y la región periampular las localizaciones más frecuentes(7).

Estos datos justifican indiscutiblemente el estudio endoscópico del sector digestivo alto en todo paciente portador de PAF. El seguimiento y la conducta terapéutica en base a sus hallazgos presentan aspectos aún controversiales.

La mayor accesibilidad para el diagnóstico y la evaluación de las lesiones duodenales probablemente explica la subestimación de la prevalencia e historia natural de los adenomas del resto del intestino delgado. La presencia de adenomas ileales en pacientes con PAF ha sido demostrada tanto en el estudio histopatológico del remanente ileal de la pieza de colectomía (8,9%)(8) como en la endoscopía del íleon terminal realizada durante la resección colónica que detecta adenomas en 20% de los casos(9).

La evolución natural de estos adenomas, especialmente su transformación maligna, no se conoce, explicando así la ausencia de pautas en su seguimiento y conducta terapéutica frente a su hallazgo.

Caso clínico

Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino, de 34 años, con PAF, admitida en el Hospital de Clínicas de Montevideo. De sus antecedentes familiares se destaca: PAF en abuelo materno, madre y cuatro primos, varios de ellos fallecidos por CCR a edades tempranas (menores de 50 años) (figura 1). Si bien la paciente estaba asintomática, basados en estos antecedentes se le realiza fibrocolonoscopía a la edad de 14 años. Dicho estudio confirmó la presencia de poliposis colónica y se le realizó colectomía con anastomosis ileorrectal. Hasta los 25 años se realizaron controles endoscópicos que fueron normales, posteriormente la paciente los suspende. Nueve años después concurre a control con un examen físico normal y sin evidencia de manifestaciones extradigestivas. La endoscopía transanal mostró más de 20 pólipos a nivel rectal, sesiles, de 5 mm - 10 mm y varios pólipos sesiles de 2 mm - 5 mm a nivel ileal. La endoscopía digestiva alta reveló cientos de pólipos de 1 mm - 6 mm, sesiles, localizados en fondo y cuerpo gástrico. En segunda y tercera porción del duodeno se evidenciaron varios pólipos sesiles de 2 mm - 3 mm, destacando en vértice de bulbo duodenal un pólipo sesil de 8 mm.

La histología reveló que las lesiones rectales correspondían a adenoma túbulo-velloso con displasia de bajo grado, a nivel ileal la mucosa dentro de límites normales, sin cambios adenomatosos.

Las lesiones gástricas correspondían a pólipos glandulares fúndicos. En duodeno se confirmó la presencia de adenomas y se detectó la presencia de un foco de displasia de alto grado en la lesión de mayor tamaño. Dicha lesión fue tratada con mucosectomía cuyo estudio histopatológico no reveló signos de displasia.

Discusión

El caso presentado describe una típica paciente con PAF en la que, sin embargo, existen algunos puntos de especial interés y sobre los que se centrará la discusión.

Es indiscutible, actualmente, el alto potencial maligno de los adenomas colorrectales del paciente con PAF, hecho que ha llevado a instituir la colectomía profiláctica en todos estos pacientes.

El aumento de sobrevida de los pacientes colectomizados ha permitido la expresión y el desarrollo de neoplasias en otros sectores. Entre 40% y 100% de los pacientes presentan pólipos en el sector gastroduodenal. Estos pólipos pueden ser de dos tipos: en el estómago, fundamentalmente a nivel fúndico se describen pólipos hamartomatosos o de glándulas fúndicas, sin potencial maligno(7), siendo excepcional la existencia de adenomas en esta topografía(10).

Los pólipos duodenales, predominantemente localizados en el sector periampular, corresponden histológicamente a adenomas, con la consiguiente predisposición a la transformación neoplásica.

La causa más frecuente de muerte de los pacientes colectomizados por PAF es el cáncer periampular, con una incidencia mayor que el neoplasma de recto(1,3).

La distribución predominantemente periampular de los adenomas ha llevado a la hipótesis de que, sobre un factor genéticamente determinado (gen APC), interactúa la bilis, como factor ambiental, promoviendo la formación de adenomas y la carcinogénesis.

Todos estos hechos se evidencian en el caso analizado, donde la vigilancia endoscópica instituida demostró la poliposis fúndica y la presencia de adenomas duodenales.

La conducta frente a un adenoma duodenal con alto grado de displasia (grado IV de la clasificación de Spigelman)(4) surge del difícil balance entre los riesgos y beneficios de la duodenopancreatectomía cefálica (DPC) y las técnicas de resección endoscópicas(11) más conservadoras, como la realizada en este caso.

La DPC es una cirugía mayor, cuyo principal beneficio es asegurar la resección total del tumor. Sin embargo, la alta morbimortalidad que conlleva en nuestro medio hizo que se prefiriera la técnica endoscópica más conservadora. La posibilidad de persistencia de un foco de displasia y el riesgo de recidiva tumoral justifican indiscutiblemente el control endoscópico periódico con biopsia y cepillado(12). La frecuencia de este control debe ser anual según el score de Spigelman(13).

El uso de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) a largo plazo ha demostrado su eficacia en la reducción del número de pólipos y la prevención de la recurrencia de adenomas de alto grado en el segmento rectal de los pacientes con AIR(14). La evaluación de la eficacia de este tratamiento sobre la poliposis duodenal es insuficiente. Nugent y colaboradores(15) sugieren que su utilización podría ser efectiva en las poliposis duodenales con bajo grado de displasia. En este caso, su indicación surge como prevención y tratamiento de los pólipos rectales.

En relación a los pólipos adenomatosos ileales que se diagnostican luego de la colectomía existe una variación en su frecuencia de acuerdo al tipo de intervención efectuada, siendo de 50% luego de la anastomosis ileorrectal a los seis años(16,17) y de 35% a 60% luego del pouch ileal para el mismo lapso(18-20).

Dado el diferente potencial maligno, es esencial distinguir los adenomas originados en el íleon de aquellos que aparecen en la mucosa rectal remanente.

La historia natural de los adenomas ileales y su progresión al cáncer no está completamente caracterizada, sin embargo el riesgo no parece ser tan alto como en el caso de los adenomas del recto remanente(21).

A la luz de los conocimientos actuales, el control endoscópico del íleon con biopsia está justificado(16,17). Hasta tanto no se cuente con estudios prospectivos de seguimiento a largo plazo, que determinen el riesgo y el tiempo necesario para el desarrollo de adenomas y su malignización, la periodicidad de los controles dependerá de criterios individuales.

Dada la baja frecuencia de esta afección sería deseable contar con un registro único donde constara el seguimiento de estos pacientes con el fin de obtener datos estadísticamente significativos para poder establecer pautas de seguimiento y tratamiento.

Summary

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by the presence of hundreds of adenomatous polyps throughout the colon.

A clinical case of a woman who developed after colectomy due to FAP, extracolonical complications (adenoma of the duodenum), whose control and therapy are being discussed.

Résumé

La polypose adénomatose familiale (PAF) est une maladie autosomique dominante caractérisée par la présence de plus de cent polypes au niveau colorectal.

On présente un cas clinique d'une patiente colecto-misée par PAF qui développe des troubles extracoliques de la maladie (adénomes duodénales), dont le contrôle et le traitement sont objet de discussion.

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