Introducción:

El síndrome de Budd-Chiari es una condición rara e infradiagnosticada, caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático, que genera hipertensión portal y daño hepático progresivo. Identificar los estados protrombóticos como etiologías subyacentes es fundamental para su diagnóstico y manejo. El objetivo fue analizar y describir los estados protrombóticos asociados al SBC en pacientes tratados en el Programa Nacional de Trasplante Hepático de Uruguay.

Metodología:

Estudio retrospectivo y descriptivo de siete pacientes adultos diagnosticados con SBC entre enero de 2014 y diciembre de 2019. Se recolectaron datos etiológicos, demográficos, clínicos y de laboratorio. La evaluación diagnóstica incluyó determinación de proteína C y S, Factor V Leiden, mutación de protrombina G20210A, antitrombina III, síndrome antifosfolipídico (SAF), hemoglobinuria paroxística nocturna, mutación MTHFR y mutación JAK2 V617F.

Resultados:

La cohorte incluyó 6 mujeres (85%) y 1 hombre, con una mediana de edad de 31 años. Todos los casos presentaron complicaciones relacionadas con hipertensión portal. Se identificaron etiologías protrombóticas en 6 pacientes: SAF (2), neoplasias mieloproliferativas (2), mutación de protrombina G20210A (1) y enfermedad de Behçet (1). Un caso permaneció idiopático. Cuatro pacientes requirieron trasplante hepático, mientras que tres fueron manejados solo con anticoagulación.

Conclusiones:

Los estados protrombóticos son una causa subyacente significativa del SBC, frecuentemente representando la manifestación inicial de una condición trombofílica. Un abordaje multidisciplinario es esencial para el diagnóstico y tratamiento efectivos, particularmente en centros de referencia en hepatología y trasplante hepático.

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