Introdução:

A síndrome de Budd-Chiari é uma condição rara e subdiagnosticada, caracterizada pela obstrução do fluxo venoso hepático, que leva à hipertensão portal e ao dano hepático progressivo. Identificar os estados protrombóticos como etiologias subjacentes é essencial para o diagnóstico e manejo. Objetivo fue analisar e descrever os estados protrombóticos associados à SBC em pacientes atendidos no Programa Nacional de Transplante Hepático do Uruguai.

Metodologia:

Estudo retrospectivo e descritivo de sete pacientes adultos diagnosticados com SBC entre janeiro de 2014 e dezembro de 2019. Foram coletados dados etiológicos, demográficos, clínicos e laboratoriais. A avaliação diagnóstica incluiu a determinação de proteína C e S, fator V Leiden, mutação da protrombina G20210A, antitrombina III, síndrome antifosfolipídica (SAF), hemoglobinúria paroxística noturna, mutação MTHFR e mutação JAK2 V617F.

Resultados:

A coorte incluiu 6 mulheres (85%) e 1 homem, com mediana de idade de 31 anos. Todos os casos apresentaram complicações relacionadas à hipertensão portal. Foram identificadas etiologias protrombóticas em 6 pacientes: SAF (2), neoplasias mieloproliferativas (2), mutação da protrombina G20210A (1) e doença de Behçet (1). Um caso permaneceu idiopático. Quatro pacientes necessitaram de transplante hepático, enquanto três foram tratados apenas com anticoagulação.

Conclusão:

Os estados protrombóticos são uma causa subjacente significativa da SBC, frequentemente representando a manifestação inicial de uma condição trombofílica. Uma abordagem multidisciplinar é essencial para o diagnóstico e tratamento eficazes, especialmente em centros de referência em hepatologia e transplante hepático.

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