Abstract

MORATORIO, Ignacio; PONTET, Yéssica  and  HERNANDEZ, Nelia. Doença de Wilson: apresentação hepática e revisão de literatura. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2019, vol.4, n.2, pp.32-37. ISSN 2393-6797.  https://doi.org/10.26445/04.02.4.

Doença de Wilson é uma doença genética rara que pode ocorrer em qualquer idade e é caracterizada pela deposição de cobre no fígado e no cérebro. O envolvimento do fígado varia de formas assintomáticas a insuficiência hepática fulminante ou cirrose. Seu diagnóstico precoce tem implicações prognósticas, uma vez que o tratamento pode alcançar um balanço negativo do cobre, permitir o controle sintomático e prevenir a progressão da doença. Apresentamos o caso de um homem de 27 anos com dor abdominal, diagnosticado com doença de Wilson de hipertransaminasemia leve. Os achados que levaram ao diagnóstico foram aumento da cuprúria por indução com D-penicilamina e quantificação de cobre em tecido hepático seco elevado. Com uma fase de fibrose leve, o tratamento com D-penicilamina foi iniciado com boa tolerância e normalização das alterações bioquímicas.

Keywords : Doença de Wilson; D-penicilamina.

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