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Revista Uruguaya de Medicina Interna

versión impresa ISSN 2393-6797versión On-line ISSN 2393-6797

Resumen

BRIN, Mariana; SPIESS, Julio; VALVERDE, Marcelo  y  LLAMBI, Laura. Hemocromatose hereditária: estreia como cirrose compensada de diagnóstico incidental. Relatório de um caso e revisão do tópico. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2019, vol.4, n.1, pp.40-48. ISSN 2393-6797.  http://dx.doi.org/10.26445/04.01.2.

Hemocromatose hereditária (HH) por acumulação de ferro no tecido é definido predominantemente no fígado, no pâncreas e enfarte, uma das formas de sobrecarga de ferro causa congénita. Diagnóstico HH na idade adulta é raro em nossa área, e deve ser considerada a doença hepática crônica de etiologia desconhecida, mesmo quando acompanhadas por elementos de guia de envolvimento de outros tecidos. Este artigo apresenta o caso de um paciente com alcoolismo que estreou clinicamente com uma hemorragia digestiva, um contexto no qual o diagnóstico de cirrose é estabelecido. Dada a história familiar de doença hepática crônica de etiologia desconhecida, o diagnóstico recente de diabetes e antes da conclusão de um perfil de sobrecarga de ferro, apesar do uso problemático de álcool, estudos para confirmar a proposição de HH foram solicitados. O estudo genético em busca de homozigose do alelo C282Y para o gene HFE foi positivo. Flebotomias seriadas com boa evolução posterior foram iniciadas. O caso clínico é apresentado e uma revisão da literatura é feita.

Palabras clave : hemocromatose hereditaria; sobrecarga de ferro; C282Y.

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