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Revista Uruguaya de Medicina Interna

versión impresa ISSN 2393-6797versión On-line ISSN 2393-6797

Resumen

BRIN, Mariana; SPIESS, Julio; VALVERDE, Marcelo  y  LLAMBI, Laura. Hemocromatosis hereditaria: debut como cirrosis compensada de diagnóstico incidental. Reporte de un caso y revisión del tema. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2019, vol.4, n.1, pp.40-48. ISSN 2393-6797.  http://dx.doi.org/10.26445/04.01.2.

La Hemocromatosis Hereditaria (HH) se define por la acumulación tisular de hierro, predominantemente en hígado, páncreas y miocardio, siendo una de las formas de sobrecarga férrica de causa congénita. El diagnóstico de HH en la edad adulta es poco frecuente en nuestro medio, y debe tenerse en cuenta ante hepatopatías crónicas de etiología incierta, más aún cuando se acompañan de elementos orientadores de afectación de otros tejidos. En este artículo se presenta el caso de un paciente alcoholista que debuta clínicamente con una hemorragia digestiva, contexto en el cual se establece el diagnóstico de cirrosis. Dados los antecedentes familiares de hepatopatía crónica de etiología incierta, el reciente diagnóstico de diabetes, y ante el hallazgo de un perfil de sobrecarga férrica, a pesar del consumo problemático de alcohol, se solicitaron los estudios destinados a confirmar el planteo de HH. El estudio genético en busca de homocigosis del alelo C282Y para el gen HFE resultó positivo. Se iniciaron flebotomías seriadas con buena evolución posterior. Se presenta el caso clínico y se realiza una revisión de la literatura.

Palabras clave : hemocromatosis hereditaria; sobrecarga férrica; C282Y.

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