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Revista Uruguaya de Medicina Interna

versión impresa ISSN 2393-6797versión On-line ISSN 2393-6797

Resumen

CAMEJO, Natalia et al. Síndrome de Li Fraumeni: análise clínica de um caso e uma revisão da literatura. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2018, vol.3, n.3, pp.20-26. ISSN 2393-6797.  http://dx.doi.org/10.26445/03.01.3.

A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença hereditária autorexistente dominante com pena de penetração, que caracteriza a aparição precoz de múltiplos tumores em um indivíduo e uma coletânea familiar. Aproximadamente o 70% dos pacientes com critérios clínicos para o diagnóstico em crianças portadores da mutação germinal do gen TP53 localizado no cromosoma 17p13. El gen TP53 é um tumor tumoral que cumple uma função importante no controle da estabilização genómica. Se estima que o riesgo do desengate faz dos 50% para as mulheres aos 31 anos de idade e para os 40 anos e cerca de 100% para ambos os sexos aos 70 anos. O curso clínico da doença é semelhante ao que ocorre com a SLF a exceção da doença mais tem sido diagnosticada. Presentamos o caso de um paciente de 31 años que diagnostica um paciente de pélvico com relato ao momento da recidiva, aproximadamente 8 meses depois, em um lugar de mama próximo. En otio miembro de la familia se habiocuident to the mutación 375G> C en el gen TP53 por secuenciación Sanger, a cual fue detectada em recente paciente. A discussão foi feita sobre os aspectos do tratamento com a minimização da exposição à radioterapia (por tumores malignos em zonas irradiadas) e o especial manejo da repercussão do diagnóstico a nível dos otros integrantes da familia

Palabras clave : síndrome de Li Fraumeni; gene TP 53; síndromes neoplásicas hereditárias.

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