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Revista Uruguaya de Medicina Interna

Print version ISSN 2393-6797On-line version ISSN 2393-6797

Abstract

CAMEJO, Natalia et al. Síndrome de Li Fraumeni: análisis clínico de un caso y revisión de la literatura. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2018, vol.3, n.3, pp.20-26. ISSN 2393-6797.  http://dx.doi.org/10.26445/03.01.3.

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con elevada penetrancia, que se caracteriza por la aparición precoz de múltiples tumores en un individuo y una marcada agregación familiar. Aproximadamente el 70% de los pacientes que cumplen criterios clínicos para su diagnóstico son portadores de la mutación germinal del gen TP53 localizado en el cromosoma 17p13. El gen TP53 es un supresor tumoral que cumple una importante función en el control de la estabilidad genómica.

Se estima que el riesgo de desarrollar cáncer es del 50 % para las mujeres a los 31 años de edad y para los hombres a los 46 años y cerca del 100 % para ambos sexos a los 70 años. El curso clínico de la enfermedad es similar que en pacientes sin SLF a excepción de la edad más temprana al diagnóstico. Presentamos el caso de una paciente de 31 años a la que se diagnostica un condrosarcoma pelviano tratado con cirugía y al momento de la recidiva, aproximadamente 8 meses después, un cáncer de mama localizado. En otro miembro de su familia se había identificado la mutación 375G>C en el gen TP53 mediante secuenciación Sanger, la cual fue detectada posteriormente en nuestra paciente. Se discuten aspectos particulares del manejo como la minimización de la exposición a la radioterapia (por reportes de tumores malignos en zonas irradiadas) y el especial manejo de la repercusión del diagnóstico a nivel de los otros integrantes de la familia.

Keywords : Síndrome Li Fraumeni; gen TP 53; síndromes neoplasicos hereditarios.

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