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Revista Uruguaya de Medicina Interna

versión impresa ISSN 2393-6797versión On-line ISSN 2393-6797

Resumen

LEGNANI, Mariana et al. SÍNDROME DE MELAS COMO CAUSA INHABITUAL DE ACV ISQUÉMICO: Presentación de un caso clínico. Rev. Urug. Med. Int. [online]. 2016, vol.1, n.2, pp.53-58. ISSN 2393-6797.

Las mitocondriopatías son un amplio espectro de patologías caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anómalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en inglés significa encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un síndrome de presentación clínica heterogénea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-símil en los pacientes jóvenes. La resonancia magnética puede otorgar la clave diagnóstica al mostrar áreas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnóstico definitivo de MELAS se realiza mediante análisis genético por demostración de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clínico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro país

Palabras clave : MELAS; ACV-símil.

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