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Anales de la Facultad de Medicina
versión On-line ISSN 2301-1254
Resumen
BALSECA ARTOS, Eddy Efren; CASTELLANO CASTELLANO, Fabian Gustavo; CAMPOVERDE LOOR, Carolina Alejandra y ALCIVAR HERRERA, Diana María. Fenilcetonúria clássica com início tardio da terapia dietética: relato de caso. Anfamed [online]. 2025, vol.12, n.2, e402. Epub 01-Dic-2025. ISSN 2301-1254. https://doi.org/10.25184/anfamed2025v12n2a4.
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que pode ocasionar dano neurológico irreversível. Embora sua incidência varie geograficamente, é uma das patologias mais relevantes dentro do teste de triagem neonatal.
Apresentação do caso:
Lactente de 7 meses com diagnóstico de fenilcetonúria clássica, confirmado às 8 semanas de vida por meio de níveis elevados de fenilalanina. Devido a atrasos logísticos, manteve-se em aleitamento materno exclusivo, o que perpetuou a hiperfenilalaninemia. Posteriormente, com a introdução de fórmula metabólica especializada, observou-se melhora significativa nos níveis plasmáticos. Seu desenvolvimento psicomotor foi adequado e permanece sob acompanhamento multidisciplinar.
Conclusão:
Este caso destaca a importância da triagem neonatal para a detecção precoce de doenças metabólicas preveníveis, como a fenilcetonúria. A intervenção dietética oportuna evitou complicações neurológicas graves, reforçando a necessidade de consolidar o programa de Triagem Metabólica Neonatal e assegurar o seguimento integral em centros especializados. Ademais, este relato contribui com evidência clínica regional relevante e pode servir de referência para otimizar o manejo de casos semelhantes em contextos com experiência limitada.
Palabras clave : Fenilcetonúria; Relato de caso; Hiperfenilalaninemia; Triagem Metabólica; Desenvolvimento Psicomotor.
