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Anales de la Facultad de Medicina
versión On-line ISSN 2301-1254
Resumen
BALSECA ARTOS, Eddy Efren; CASTELLANO CASTELLANO, Fabian Gustavo; CAMPOVERDE LOOR, Carolina Alejandra y ALCIVAR HERRERA, Diana María. Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso. Anfamed [online]. 2025, vol.12, n.2, e402. Epub 01-Dic-2025. ISSN 2301-1254. https://doi.org/10.25184/anfamed2025v12n2a4.
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes dentro del tamizaje neonatal.
Presentación del caso:
Lactante de 7 meses con diagnóstico de fenilcetonuria clásica, confirmado a las 8 semanas con niveles elevados de fenilalanina. Debido a retrasos logísticos, continuó con lactancia materna exclusiva, lo que mantuvo la hiperfenilalaninemia. Posteriormente, al iniciar la fórmula metabólica especializada, se evidenció una notable mejoría en los niveles plasmáticos. Su desarrollo psicomotor fue adecuado y permanece en seguimiento multidisciplinario.
Conclusión:
Este caso subraya el valor del tamizaje neonatal para la detección precoz de enfermedades metabólicas prevenibles, como la fenilcetonuria. La intervención dietética oportuna evitó complicaciones neurológicas severas, lo que refuerza la necesidad de consolidar el programa de Tamizaje Metabólico Neonatal y garantizar el seguimiento integral en centros especializados. Además, este reporte aporta evidencia clínica regional relevante y puede servir de referencia para optimizar el manejo de casos similares en contextos con limitada experiencia.
Palabras clave : fenilcetonuria; Informe de caso; Hiperfenilalaninemia; Tamizaje Metabólico; Desarrollo Psicomotor.
