Resumen

BATALLA, Ana; BARBONI, Álvaro  y  RAGGIO, Victor. Oligodontia devida a uma forma leve de displasia ectodérmica hipohidrótica. A partir de uma visão integral: abordagem ao diagnóstico genético, impacto a nível bio-psico-social e manejo da restauração. Sobre um caso clínico. Anfamed [online]. 2025, vol.12, n.1, e401.  Epub 01-Jun-2025. ISSN 2301-1254.  https://doi.org/10.25184/anfamed2025v12n1a5.

A displasia ectodérmica hipo-hidrótica (DEH) é uma genodermatose caracterizada pelo envolvimento da pele e seus anexos. Sua prevalência se aproxima de 1/5000 recém-nascidos no mundo. Apresenta heterogeneidade de locus pelo que sua herança pode ser: autossômica dominante (HAD), autossômica recessiva (HAR) e recessiva ligada ao cromossomo X (RLX). Pode ser detectado na fase pré-natal, mas em geral o diagnóstico é feito na primeira infância. A DEH leve é vista em mulheres portadoras de uma mutação no gene EDA (Xq12-13.1). Sua expressividade é variável, mas pode ter grande repercussão bio-psico-social. O tratamento é definido como paliativo, com o uso de cremes hidratantes, controle ambiental, próteses dentárias. Um trabalho sobre gêmeos diagnosticados no período pré-natal e tratados com uma enzima sintética intrauterino abre grande expectativa sobre a possibilidade da terapia enzimática ou gênica. Apresentamos o caso de uma menina de 4 anos com oligodontia e comprometimento leve da pele que tem antecedentes familiares por linha materna descrito como eczema e dermatite atópica, na qual foi realizado um estudo genético que identificou uma variante provavelmente patogênica no gene EDA.

Para definir a patogenicidade desta variante, propõe-se analisar a segregação na família materna, juntamente com o aprofundamento da análise fenotípica nesses familiares.

Palabras clave : displasia ectodérmica; pele; dermatologia; oligodontia; odontologia pediátrica; genética; herança ligada ao cromossomo X.

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