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Archivos de Medicina Interna
versão impressa ISSN 0250-3816versão On-line ISSN 1688-423X
Resumo
COSTALES, Diego et al. Primera experiencia de tratamiento con everolimus en un paciente con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de células gigantes en Uruguay. Arch. Med Int [online]. 2015, vol.37, n. 3, pp.150-153. ISSN 0250-3816.
Resumen: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética multisistémica determinada por la pérdida de función del complejo hamartina/tuberina. Esto causa activación del m-TOR con formación de tumores como el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). El everolimus inhibe el m-TOR reduciendo el tamaño de los SEGA. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del primer caso de SEGA tratado con everolimus en Uruguay. Caso: Escolar de 6 años, con desarrollo normal, sin epilepsia y portador de CET. A los 5 años instala hipertensión intracraneana por hidrocefalia secundaria al SEGA. Se realiza cirugía lográndose resección parcial, con remanente tumoral de 14.3cm3. Se inició everolimus evidenciando las resonancias magnéticas de control una reducción del tamaño tumoral del 54.5% al mes, del 65.5% a los 3 meses y del 68.5% a los 6 meses de iniciado el tratamiento. Presentó efectos secundarios menores (aftas bucales, infecciones respiratorias altas). La buena respuesta obtenida aporta evidencia del uso del everolimus como tratamiento complementario a la cirugía en los pacientes con SEGA.
Palavras-chave : Esclerosis Tuberosa; Astrocitoma; Everolimus.