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Archivos de Medicina Interna
versión impresa ISSN 0250-3816versión On-line ISSN 1688-423X
Resumen
NARIO, Luciana; GUTIERREZ, María Inés y PEREZ, Carolina. Síndrome de Kearns-Sayre: presentación de un caso clínico. Arch. Med Int [online]. 2013, vol.35, n.2, pp.59-61. ISSN 0250-3816.
Resumen El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que presentaba la tríada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.
Palabras clave : Síndrome de Kearns Sayre; Mitocondriopatía; Oftalmoplejia externa; Ragged red.