Introducción:

la atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad genética que conlleva a una muerte precoz de motoneuronas del asta anterior, atrofia y debilidad muscular progresivas. En 2016, se aprobó el uso de nusinersen, que actúa sobre el gen SMN2 incrementando la cantidad de proteína funcionante. Uruguay inicia su uso en 2019.

Objetivos:

describir la evolución clínica y las características de un grupo de pacientes con AME que iniciaron el tratamiento con nusinersen.

Metodología:

estudio descriptivo, observacional, prospectivo, mediante recolección de datos de historia clínica. Se incluyeron 11 pacientes con diagnóstico de AME 5q. Dos niños AME tipo 1, nueve niños AME tipo 2. Edad de inicio de nusinersen en AME tipo 1 fue 10 y 17 meses. En AME tipo 2, en cinco niños se inició antes de los 6 años y en cuatro después de dicha edad. En el seguimiento se aplicaron escalas motoras validadas: CHOP INTEND y HINE en los niños con AME tipo 1, y HFSME y RULM en los AME tipo 2, evaluando la progresión motora frente a la historia natural de la enfermedad. En AME tipo 1 se observó mejoría de la función motora; en la mayoría de AME tipo 2 se observó mejoría o estabilización.

Conclusiones:

AME es una enfermedad rara, genética, con heterogeneidad de presentación clínica y respuesta al tratamiento. Los tratamientos modificadores de la enfermedad, como el nusinersen, sugieren resultados alentadores, con respuesta no lineal, observándose períodos de variabilidad y distribución heterogénea en los distintos grupos musculares.

        · resumen en Inglés | Portugués     · texto en Español     · Español ( pdf )