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Archivos de Pediatría del Uruguay

versão impressa ISSN 0004-0584versão On-line ISSN 1688-1249

Resumo

MORALES, Cristiam  e  BEDOYA, Sergio. Síndrome de Poland: anomalia congênita rara, relato de caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2025, vol.96, n.2, e310.  Epub 01-Dez-2025. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.96.27.

Introdução:

a síndrome de Poland consiste em uma malformação torácica, secundária à agenesia ou hipoplasia do músculo peitoral maior, podendo estar associada a outras alterações osteomusculares, cutâneas, urogenitais ou cardíacas, com herança autossômica dominante (OMIM 173800). Sua incidência varia de 1 a cada 30.000 a 100.000 nascidos vivos, predominantemente em homens e com comprometimento do lado direito, com patogenia desconhecida.

Caso Clínico:

descreve-se o caso de um neonato que apresentou assimetria torácica, mamilo descendido e perda de continuidade de arcos costais, com suspeita de condição respiratória, mas sem sinais de dificuldade respiratória. Outras malformações foram descartadas, e a adequada integridade e funcionalidade pulmonar foram confirmadas.

Conclusão:

a síndrome de Poland é uma condição rara em nível global, com diferentes malformações no tórax ou extremidades, incluindo outros órgãos como coração, vias urinárias ou biliares. O diagnóstico é clínico. Conhecer as principais características clínicas que acompanham a agenesia ou hipoplasia do peitoral maior, como determinante para o diagnóstico, com ou sem afetação de extremidades ou do tórax, facilita o diagnóstico.

Palavras-chave : Síndrome de Poland; Doenças Musculoesqueléticas.

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