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Archivos de Pediatría del Uruguay

versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

MORALES, Cristiam  y  BEDOYA, Sergio. Síndrome de Poland: anomalía congénita poco frecuente, reporte de caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2025, vol.96, n.2, e310.  Epub 01-Dic-2025. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.96.27.

Introducción:

el síndrome de Poland consiste en una malformación torácica, secundario a la agenesia o hipoplasia de músculo pectoral mayor; puede estar asociado a otras alteraciones osteomusculares, cutáneas, urogenitales o cardíacas, con una herencia autosómica dominante (OMIM 173800). Su incidencia varía de 1 cada 30.000 a 100.000 nacidos vivos, predominantemente en hombres y compromiso del lado derecho, con una patogenia desconocida.

Caso clínico:

se describe el caso de un neonato que presentó asimetría torácica, pezón descendido y pérdida de continuidad de arcos costales, con sospecha de condición respiratoria, pero sin signos de dificultad respiratoria, se descartaron otras malformaciones y se confirmó adecuada integridad y funcionalidad pulmonar.

Conclusiones:

el síndrome de Poland es una afección rara a nivel global, con diferentes malformaciones a nivel del tórax o extremidades, incluso otros órganos como corazón, vías urinarias o biliares. El diagnóstico es clínico, conocer las principales características clínicas que acompañan la agenesia o hipoplasia del pectoral mayor como determinante para el diagnóstico, con o sin afectación de extremidades o del tórax, facilita el diagnóstico.

Palabras clave : Síndrome de Poland; Enfermedades Musculoesqueléticas.

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