Introdução:

o gene KCNQ2 codifica uma subunidade que forma canais de potássio, que são encontrados nos neurônios. Estes transmitem sinais elétricos e, portanto, os neurônios não permanecem constantemente ativos. Mutações nele podem desencadear excitabilidade neuronal excessiva causando CNBF e/ou EEP 7. Essas mutações constituem um diagnóstico etiológico emergente e pouco conhecido de epilepsia neonatal.

Objetivos:

descrever um caso clínico com crises convulsivas na fase neonatal e com detecção precoce do gene KCNQ2.

Caso clínico:

apresenta-se o caso de um neonato de 11 dias que consulta num plantão por apresentar em domicílio episódios tônico-clônicos do membro superior direito associados a cianose perioral. Ele está medicado com anticonvulsivantes. São solicitados estudos complementares que demonstrem polissonografia alterada com episódios convulsivos e painel genético para crises neonatais precoces: alteração para o gene KCNQ2.

Conclusãos:

conhecer os genes causadores e diagnosticá-los a tempo pode ter um grande impacto no prognóstico e no tratamento.

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