Introdução:

a síndrome da artrogripose, disfunção tubular renal e colestase (ARC) é uma doença genética rara, com apresentação multissistêmica e mau prognóstico.

Objetivos:

descrever a abordagem diagnóstica e terapêutica interdisciplinar de um lactente pequeno com essa síndrome.

Caso clínico:

18 meses, sexo masculino. Sem história perinatal. Pais saudáveis, não consanguíneos. Ao nascimento foi confirmado pé tálus valgo, sem outros dismorfismos. Desnutrição no primeiro trimestre. Pele seca e descamada. Icterícia colestática progressiva. Foram descartadas atresia de vias biliares e outras causas obstrutivas, fibrose cística, bem como causas infecciosas, endocrinológicas e metabólicas. Suspeitou-se de uma síndrome genética de colestase intra-hepática familiar. A síndrome ARC foi confirmada por estudo genético. Aos 7 meses desenvolveu disfunção renal tubular tipo Fanconi. Foi realizada abordagem e acompanhamento interdisciplinar. Teve múltiplas exacerbações da sua tubulopatia, no contexto de infecções. Faleceu após um ano e 6 meses em nova descompensação.

Discussão:

os três sinais que norteiam o diagnóstico clínico desta síndrome são: artrogripose, disfunção tubular renal e colestase. Pode estar associada, menos frequentemente, a ictiose, malformação do sistema nervoso central, doenças cardíacas, anomalias trombocíticas e retardo de crescimento. A confirmação diagnóstica é realizada através de estudo genético. Não existe tratamento curativo; baseia-se no controle sintomático e na correção das alterações iônicas e metabólicas. O prognóstico é ruim, com sobrevida não superior a 2 anos, sendo necessário acompanhamento interdisciplinar, incluindo cuidados paliativos precoces.

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