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Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

BERMUDEZ, Amanda; NOTEJANE, Martín  and  MACHADO, Karina. Síndrome artrogriposis - disfunción renal - colestasis. Abordaje diagnóstico y terapéutico del primer caso reportado en Uruguay. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2024, vol.95, n.2, e318.  Epub Dec 01, 2024. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.95.2.17.

Introducción:

el síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis (ARC) es un trastorno genético raro, de presentación multisistémica y mal pronóstico.

Objetivos:

describir el abordaje diagnóstico y terapéutico interdisciplinario de un lactante pequeño portador de este síndrome.

Caso clínico:

18 meses, sexo masculino. Sin antecedentes perinatales. Padres sanos, no consanguíneos. Al nacimiento se constató pie talo valgo, sin otras dismorfias. Desnutrición del primer trimestre. Piel seca y descamante. Ictericia progresiva colestática. Se descartó atresia de vía biliar y otras causas obstructivas, fibrosis quística, así como causas infecciosas, endocrinológicas y metabólicas. Se sospechó un síndrome genético de colestasis familiar intrahepática. Se confirmó por estudio genético el síndrome ARC. A los 7 meses, instaló disfunción renal tubular tipo Fanconi. Se realizó abordaje y seguimiento interdisciplinario. Presentó múltiples exacerbaciones de su tubulopatía, en contexto de infecciones. Falleció a los 18 meses en una nueva descompensación.

Discusión:

los tres signos que guían al diagnóstico clínico de este síndrome son: artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis. Puede asociar, con menos frecuencia, ictiosis, malformación del sistema nervioso central, enfermedades cardíacas, anomalías trombocíticas y retraso del crecimiento. La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético. No existe tratamiento curativo, éste se basa en el control sintomático y la corrección de alteraciones iónicas y metabólicas. El pronóstico es malo, con supervivencia no mayor a dos años, por lo que es necesario el seguimiento interdisciplinario, incluyendo precozmente los cuidados paliativos.

Keywords : Artrogriposis; Colestasis; Síndrome de Fanconi; Niño.

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