Resumen

MORAES, Mariana et al. Estudo descritivo de pacientes com patologia genética internados em unidade de terapia intensiva pediátrica. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2024, vol.95, n.2, e216.  Epub 01-Dic-2024. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.95.2.5.

Considerando a importância da patologia genética em pediatria, causa significativa de morbimortalidade infantil, e tendo em conta o aumento de pacientes com esta patologia em Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica (UTIP), realizamos um estudo prospectivo, descritivo e transversal de 1º de janeiro de 2020 a 31 de dezembro de 2021 em uma UTIP no Uruguai. Foram incluídos todos os pacientes que receberam alta da UTIP com diagnóstico de patologia genética confirmada ou suspeita. A prevalência de patologia genética foi de 17/244. As doenças monogênicas foram as mais frequentes (9/17), seguidas pelas suspeitas de doenças genéticas sem orientação etiológica (6/17) e depois pelas anomalias cromossômicas (2/17). A frequência de mortalidade, bem como a média de dias de internação desses pacientes, foi maior. 17/12 foram submetidos a alguma manobra invasiva durante sua internação. Acreditamos ser fundamental que as assistências médicas tenham formação adequada para detectar sinais de alerta que lhes permitam suspeitar de uma doença genética, tenham recursos humanos especializados nesta área, bem como recursos financeiros; o que é alcançado por meio de políticas de saúde que contemplem essas doenças, que individualmente são raras, mas que em conjunto afetam uma parte importante da população.

Palabras clave : Genética Médica; Doenças Raras; Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica.

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