Introdução:

a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução.

Conclusões:

a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.

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