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Archivos de Pediatría del Uruguay
versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249
Resumen
SILVA, Vanina et al. Caracterização de recém-nascidos com síndrome de Down. Experiência de 4 anos no serviço de neonatologia do Centro Hospitalar Pereira Rossell, Montevidéu, Uruguai. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2024, vol.95, n.1, e207. Epub 01-Jun-2024. ISSN 0004-0584. https://doi.org/10.31134/ap.95.1.7.
Introdução:
a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide.
Materiais e métodos:
estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021.
Resultados:
foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%.
Conclusões:
destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.
Palabras clave : Síndrome de Down; Recém-Nascido; Uruguai.