Resumen

CAMANO, Fernanda; GUADALUPE, Alejandra  y  MACHADO, Karina. Hipocondroplasia em pediatia: relato de caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2022, vol.93, n.2, e317.  Epub 01-Dic-2022. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.93.2.32.

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros.

A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos.

O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico.

É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento.

Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Palabras clave : Doenças do desenvolvimento ósseo; Osteocondrodisplasias.

        · resumen en Español | Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )